Den Menisken

En stund tilbake, ble jeg snakker med agroup av unge studenter om evolusjon og naturlig utvalg, og jeg wasteaching dem om rollen mutasjoner da jeg ble bedt om en interestingquestion at jeg ikke klarte å svare på.
konseptet av mutasjoner canbe vanskelig å forstå, fordi mutasjon høres ut som en veldig badthing, og faktisk er det ofte er. En mutasjon er i hovedsak en ulykke i yourDNA, og mens de fleste av dem er harmløse, de fleste av resten har unfortunateside effekter., Og ennå mutasjon er en av drivkreftene i utviklingen:naturlig utvalg luker ut de dårlige ulykker og oppmuntrer til gode,og forandringer i livet gjennom generasjoner.
Som bringer meg til thisquestion jeg ble spurt: Er det eksempler på god mutasjoner i mennesker?
Gode spørsmål. På den tiden, jeg hadde about20 sekunder til å svare, og ingenting kom til meg. Jeg visste det wereexamples, men ingenting dukket tankene, og deretter min tid var opp, og så jeg failedto svare på spørsmålet. Som pedagogisk la-downhas plaget meg siden den gang., Hver gang jeg oppdager en kul menneskelige mutasjon, Iremember at gutten med det spørsmålet. Vel, i disse dager, har jeg en haug av gode eksempler! Så,nysgjerrig gutt, jeg håper du leser: her er noen av myfavorite gunstig menneskelige mutasjoner.

Den utrolige menneskelige øyet. Fra Wikimedia Commons.

Super-vision
Maureen Seaberg sier «du egentlig ikke ønsker å gå klær shopping withme.»Hun har en hard tid å finne klær med farger som passer sammen., Youmight bli overrasket når du tar henne en stor matchende antrekk bare for å ha hershake hodet og insisterer på at fargene er feil. Det er ikke din feil, du justcan ikke se ut som hun kan. Maureen er en mutant, med super-farge-visjon.
Vi mennesker oppfatter en farge ved hjelp av spesielle celler i vår eyescalled kjegler. Vi er trichromats, som betyr at vi har threetypes av kjegler, hver tilpasset en annen bølgelengde av lys: shortwavelengths (blå), middels bølgelengder (grønn), og lange bølgelengder (red).Med alle tre, kan vi se om en million nyanser av disse fargene, og alle thecolors mellom dem., Som du kunne tenke deg, en mutasjon som påvirker din kjegler istypically dårlig. En mutasjon i røde-membran gener kan gjøre deg se litt differentshades av rød enn de fleste, færre nyanser av rødt, eller ingen rød i det hele tatt(noe som ville gjøre deg til en dichromat,som katter og hunder). Når en av disse mutasjonene er så ille at du merker det,du har farge-blindhet.

Men genene for rødt og grønt kjeglene er på Xchromosome. En mann med farge-blindhet har et defekt gen på hisX-kromosom., En kvinne med farge-blindhet ville ha en defekt geneon både sine X-kromosomer (en muchrarer tilstand). Men Maureen er forskjellige. Maureen har normal membran gener onone av hennes X-kromosomer, og litt «forskjøvet» gener på andre, som betyr at hun har blå, grønne og røde kjegler, pluss en ekstra type membran som plukker opp litt forskjellige nyanser. Hun isa tetrachromat (en tilstand sheshares med noen fugler, fisk og reptiler): hun har fire typer av kjegler.,

Det har vært en god del forskning ontetrachromacy i mennesker, spesielt i den fantastiske tilfelle av Concetta Antico,en kunstner som gener og kunstneriske trening kan gi henne den beste farge-visionof noe menneske på posten. Forskere anslår at dette fire-coned»super-visjonen» kan være til stede i en vesentlig andel av kvinner, andpossibly selv i noen menn. Disse kvinnene ikke ser forskjellige farger enn restof oss, men de har en synsskarphet som kan skille langt flere nyanser ofcolor enn vi kan, og de kan også ha styrket med lite lys, syn., Som en youngflirtatious Charles Xavier kanskje si, det er en svært groovy mutasjon.

Naturlig Immunitet
Du har sett denne filmen, rett? Noen slags forferdelige viruset er å rive throughhuman byer, å drepe millioner av mennesker (eller slå dem i zombier,avhengig av film), men vent! Hovedpersonen er immun mot deadlyvirus! Hvis legene kan få tak i hennes blod, de kan syntetisere en kur andsave menneskeheten! Men hvorfor er hun immune? Der fikk sin immunitet kommer fra?
Først: virus. Et virus getsinto kroppen, infiserer celler, dreper dem, og sprer seg til andre celler., TheHuman immunsviktvirus (HIV), for eksempel, angriper cellene i yourimmune system, som forårsaker AIDS. I immunforsvaret, det er en gruppe av cellsthat har et protein som kalles CCR5 ontheir overflaten. Dette proteinet brukes til å motta signaler fra andre celler i theimmune system, slik at cellene til å kommunisere og arbeide sammen for å kjempe offdisease. Men mange stammer av HIV har utviklet seg til å bruke dette proteinet å klinke onand infisere celler, slå dine egne strukturer i cellen mot deg.,
Men om 1% av Kaukasiere har en mutasjon som endringer theshape av CCR5 protein, som betyr at de stammer av HIV ikke kan gripe. Thesepeople er immun mot de fleste former for HIV, og med lite eller ingen uønskede bivirkninger. Og akkurat som i filmene, forskere har studert thesepeople for å se om de kan bruke sine organer som et eksempel for å utvikle metoder for tofight eller kurere dødelige virus.
Andre eksempler:
-En lignende mutasjon kan gi immunitet mot Ebola.,
-selvfølgelig, det er den kjente tilfellet av mutasjon som beskytter againstmalaria hvis du har en kopi av mutasjonen, men fører til sigd celle anemi ifyou har to kopier.
-Noen nyere forskning har avdekket en genetisk mutasjon som vakter againstAlzheimer er.
Theexamples ovenfor er sjeldne mutasjoner, til stede bare i en liten andel ofpeople., La oss se på noen gode mutasjoner som har tatt hold, og bli morewidespread:

Det Tibetanske Platået er det høyeste platået i verden, med en gjennomsnittlig
høyde over 15 000 fot. Bilde fra Wikimedia Commons.

Extreme Levende
I 1993, Karl Gordon Henize døde på Mount Everest. I løpet av sitt liv, han hadde beenan astronom, en astronaut og en plass vitenskapsmann., I en alder av 66, han joineda NASA forskning ekspedisjon opp i skråningen av fjellet, og utviklet en caseof høy høydesyke, som førte til hans død i 21,000 føtter. Dr. Henize’sname er en av en betydelig liste over folk som har møtt sin død thousandsof meter over havet.
Mennesker kan ikke gjøre det bra i store høyder. Kroppene våre er’tbuilt for at miljøet. Når du kommer opp til 8.000 eller 10.000 fot lowlevels av oksygen i luften kan føre til altitudesickness, som kan includedizziness, hodepine, og selv (som tilfellet var med Dr. Henize) dødelig ødem.,Og hvis du kommer forbi den kortsiktige effekter, folk som tilbringer mange år livingat slike høyder ofte utvikle luftveis-eller hjerte-problemer. Vi reallyare bare bedre av å holde seg til lavlandet. Og likevel, millioner av mennesker i Himalaya og Andesfjellene tilbringe hele sitt liv på 10.000 til 15.000 fot,med svært få problemer, og de har vært det i tusenvis av år. Howdo de gjøre det?,
Forskning på disse høytliggende folk har funnet en wholecollection av genetiske mutasjoner som ser ut til å hjelpe dem med å overleve hypoksisk (lav-oksygen) vilkår:
-både I Andesfjellene og Himalaya, som er innfødt folk vanligvis har mutasjoner i genene som styrer kroppens reaksjon på hypoksi. Thesepeople ikke lider samme lang – eller kortsiktig helseproblemer at mostpeople ville i stor høyde.
-2010 En studie fant at visse mutasjoner vanlig i Tibetanere hjelpe sine bodiesto utnytte oksygen mer effektivt i lave konsentrasjoner.,
-en Annen studie så på Tibetanske kvinner som hadde mutasjoner som hjalp theirblood lagre mer oksygen, og fant at kvinner med disse mutasjonene også hadlower priser av spedbarnsdødelighet enn kvinner uten slike mutasjoner.
Disse høytliggende tilpasninger er et vakkert eksempel ofnatural utvalget i mennesker. Tusenvis av år siden, disse mutasjonene ble rarein dem, akkurat som de er i lav-landet folk i dag., Men som theycontinued å hjelpe mennesker med å overleve i store høyder, mutasjoner ble morewidespread, og nå er disse «feilene» er normen for disse incrediblesuper-overlevende.
laktosetoleranse
Diaré; oppblåsthet; kramper; gass, kvalme, oppkast. Det kan være tøft å havelactose intoleranse. Hvis du ikke ønsker å lide disse symptomene, du har å bli borte fra melk, iskrem, noen ganger også yoghurt eller visse typer ofcandy. Hva en uheldig lidelse å ha.
Men vent et minutt. Er laktoseintoleranse en lidelse?, Tenk på dette: om lag 65%av menneskelige voksne er laktose intolerant. Oh, og få dette: ganske mye alle pattedyr er laktoseintolerant. Ifyou kan nyte en bolle med iskrem uten kosttilskudd problemer, du er den med thedisorder.
Så hva er lactoseintolerance? Vel, det primære sugarin melk heter laktose, og itcan bli brutt ned av et enzym i kroppen som kalles laktase. De fleste menneskelige spedbarn (pattedyr babyer, generelt, faktisk)produsere laktase, som er stor siden en av kjennetegnene til å være en pattedyr isdrinking mors melk., Men de fleste pattedyr slutte å produsere laktase når de growup. Uten laktase, laktose ikke brytes ned i kroppen, det sitter therecausing ekkel tarmproblemer: kroppen kan ikke tolerere det.
Men hvis du er menneskelig, og har Europeiske forfedre, det er avery god sjanse for at du har en mutasjon i et gen kalt MCM6. MCM6, blant annet regulerer et annet gen som kalles LCT, som styrer produksjonen oflactase. Mutasjon stopper MCM6 fra å slå av LCT, så går kroppen onproducing laktase inn i voksen alder., Denne lille mutasjon er det som gjør det mulig for meg å spise iskrem, og jeg er svært takknemlig for.
mutasjon først dukket opp i Europeisk landbruk cultureabout på 7500 år siden, og disse mutanter plutselig hadde fått en ny mat kilde: milkfrom de storfe de hadde blitt oppdrett. Så naturlig utvalget tok tak og todaymost folk av Europeisk avstamning har dette laktosetoleranse mutasjon.
Intriguingly, laktosetoleranse har også dukket opp i deler av Afrika, Asia, og imidtøsten, som et resultat av forskjellige, uavhengige mutasjoner av MCM6 genet.,Hvem vet, kanskje en dag hele menneskeheten vil være i stand til å dele et glass melk.

Leave a Comment