Hva er Chiari misdannelser?
Chiari misdannelser er strukturelle defekter i bunnen av skallen og cerebellum, den delen av hjernen som styrer balanse. Normalt cerebellum og deler av hjernestammen sitte over en åpning i skallen som gjør at ryggmargen til å passere gjennom den (kalt foramen magnum). Når en del av lillehjernen som strekker seg under den foramen magnum og inn i den øvre spinalkanalen, det kalles en Chiari malformasjon (CM).,
Chiari misdannelser kan oppstå når en del av skallen er mindre enn vanlig eller misdannet, som styrker cerebellum å bli skjøvet ned i foramen magnum og spinalkanalen. Dette fører til press på lillehjernen og hjernestammen som kan påvirke funksjoner som kontrolleres av disse områdene og blokkerer flyten av cerebrospinalvæsken (CSF)—den klare væsken som omgir og puter hjernen og ryggmargen. CSF også sirkulerer næringsmidler og kjemikalier som filtreres fra blod og fjerner avfallsstoffer fra hjernen.
toppen
Hva som forårsaker disse misdannelser?,
CM har flere forskjellige årsaker. Oftest er forårsaket av strukturelle defekter i hjernen og ryggmargen som oppstår under fosterutvikling. Dette kan være et resultat av genetiske mutasjoner eller en mors kosthold som manglet visse vitaminer og næringsstoffer. Dette kalles primær eller medfødt Chiari malformasjon. Det kan også oppstå senere i livet hvis spinal væske dreneres overdrevet fra lumbale eller thorax områder av ryggraden, enten på grunn av traumatisk skade, sykdom eller infeksjon. Dette kalles kjøpt eller sekundær Chiari malformasjon., Primær-Chiari malformasjon er mye mer vanlig enn videregående Chiari malformasjon.
toppen
Hva er symptomene på en Chiari malformasjon?
Hodepine er kjennetegnet tegn på Chiari malformasjon, spesielt etter plutselig hoste, nysing, eller anstrengende., Andre symptomer kan variere mellom individer og kan omfatte:
- nakkesmerter
- hørsel eller balanse problemer
- muskel svakhet eller nummenhet
- svimmelhet
- problemer med å svelge eller muntlig
- oppkast
- ringer eller summende i ørene (tinnitus)
- krumning av ryggraden (skoliose)
- søvnløshet
- depresjon
- problemer med hånd-koordinasjon og finmotorikk.
Noen individer CM kan ikke vise noen symptomer., Symptomene kan endre for enkelte individer, avhengig av komprimering av vev og nerver, og på oppbygging av CSF press.
Spedbarn med Chiari malformasjon kan ha vanskeligheter med å svelge, irritabilitet når blir matet, overdreven sikling, et svakt rop, gagging eller oppkast, arm svakhet, stiv nakke, pusteproblemer, utviklingsmessige forsinkelser, og en manglende evne til å få vekt.
toppen
Hvordan er CMs klassifisert?
Chiari misdannelser er klassifisert av alvorlighetsgraden av sykdommen, og de delene av hjernen som stikker inn i spinalkanalen.,
Chiari malformasjon Skriver jeg
Type 1 som skjer når den nedre del av lillehjernen (kalt lillehjernen mandlene) strekker seg inn i foramen magnum. Normalt er det bare ryggmargen går gjennom denne åpningen. Type 1—som kanskje ikke forårsake symptomer—er den vanligste formen for CM. Det er vanligvis først lagt merke til i tenårene eller i voksen alder, ofte ved et uhell under en undersøkelse til en annen tilstand. Unge og voksne som har CM, men ingen symptomer i utgangspunktet kan utvikle tegn på sykdommen senere i livet.,
Chiari malformasjon Type II
Personer med Type II har symptomene som regel mer alvorlige enn i Type 1 og vises vanligvis i løpet av barndommen. Denne lidelsen kan føre til livstruende komplikasjoner i løpet av barndommen eller tidlig barndom, og behandle det krever kirurgi.
I Type II, også kalt klassisk CM, både lillehjernen og hjernestammen vev stikke ut i foramen magnum. Også nerve vev som forbinder de to halvdelene av lillehjernen kan være mangler eller er bare delvis dannet., Type II er vanligvis ledsaget av et myelomeningocele—en form for ryggmargsbrokk som oppstår når spinalkanalen og ryggraden ikke lukk før fødselen. (Ryggmargsbrokk er en lidelse preget av ufullstendig utvikling av hjernen, ryggmargen og/eller deres beskyttende dekke.) En myelomeningocele resulterer vanligvis i delvis eller total lammelse i området nedenfor spinal-åpningen. Begrepet Arnold-Chiari malformasjon (oppkalt etter to banebrytende forskere) er bestemt til Type II misdannelser.,
Chiari malformasjon Type III
Type III er svært sjeldne, og den mest alvorlige formen for Chiari malformasjon. I Type III, noen av lillehjernen og hjernestammen stikke ut, eller herniate, gjennom en unormal åpning på baksiden av skallen. Dette kan også inkludere membraner som omgir hjernen og ryggmargen.
symptomene på Type III vises i barndommen og kan føre til ødeleggende og livstruende komplikasjoner., Barn med Type III kan ha mange av de samme symptomene som de med Type II, men kan også ha andre alvorlige nevrologiske defekter, for eksempel psykisk og fysisk forsinkelser, og beslag.
Chiari malformasjon Type IV
Type IV innebærer en ufullstendig eller manglende cerebellum (en tilstand kjent som lillehjernen hypoplasia). I denne sjeldne formen for CM, cerebellum er forretningsvennlig og ligger i normal posisjon, men deler av det mangler, og deler av skallen og ryggmargen kan være synlig.
toppen
Hva andre tilstander som er forbundet med Chiari misdannelser?,
- Hydrocephalus er en overdreven oppbygging av CSF i hjernen. En CM kan blokkere den normale flyten av denne væsken og føre til press i hodet som kan resultere i psykiske defekter og/eller en forstørret eller misdannet skallen. Alvorlig hydrocephalus, hvis venstre ubehandlet, kan være dødelig. Sykdommen kan forekomme med hvilken som helst type Chiari malformasjon, men er oftest assosiert med Type II.
ryggmargsbrokk er ufullstendig lukking av ryggraden og membraner rundt ryggmargen., Hos barn med ryggmargsbrokk, bein rundt ryggmargen ikke er riktig, forårsaker feil i nedre ryggrad. Mens de fleste barn med denne misdannelse har en så mild form at de har ingen nevrologiske problemer, personer med Type II-Chiari malformasjon vanligvis har myelomeningocele, og en av barnets ryggmarg, er fortsatt åpen i ett område av ryggen og nedre ryggrad. Membraner og ryggmargen stikker ut gjennom åpningen i ryggraden, og skaper en sac på babyens rygg. Dette kan føre til en rekke nevrologiske svekkelser som for eksempel muskel svakhet, lammelse, og skoliose.,
- Syringomyelia er en sykdom der et CSF-fylt rørformede cyste, eller syrinx, skjemaer i ryggmargen sentrale kanalen. Den økende syrinx ødelegger sentrum av ryggmargen, noe som resulterer i smerte, svakhet, og stivhet i rygg, skuldre, armer eller bein. Andre symptomer kan inkludere tap av evnen til å føle ekstrem varme eller kulde, spesielt i hendene. Noen individer har også sterk arm og nakke smerter.
- Tethered cord syndrom oppstår når barnets ryggmarg unormalt festes til vev rundt bunnen av ryggraden., Dette betyr ryggmargen kan ikke bevege seg fritt i spinalkanalen. Som et barn vokser, sykdommen forverres, og kan gi varig skade på nervene som styrer muskler i nedre kroppen og bena. Barn som har en myelomeningocele har en økt risiko for å utvikle en tethered cord senere i livet.
- Spinal kurvatur er vanlig blant personer med syringomyelia eller CM Type I. ryggraden enten kan bøye til venstre eller høyre (skoliose), eller kan bøye seg fremover (kyfose).
toppen
Hvor vanlig er Chiari misdannelser?,
I det siste, det ble anslått at tilstanden oppstår i om lag én i hver 1000 fødsler. Men økt bruk av diagnostiske bildebehandling har vist at Chiari malformasjon kan være mye mer vanlig. Kompliserer dette estimatet er det faktum at noen barn som er født med denne tilstanden kan aldri utvikle symptomer eller vise symptomer bare i tenårene eller i voksen alder. Chiari misdannelser forekommer oftere hos kvinner enn hos menn og Type II misdannelser er mer utbredt i enkelte grupper, herunder personer av Keltisk opprinnelse.
toppen
Hvordan er Chiari misdannelser diagnostisert?,
i Dag, ingen test er tilgjengelig for å finne ut om barnet vil bli født med Chiari malformasjon. Siden Chiari misdannelser er forbundet med visse medfødte misdannelser som ryggmargsbrokk, barn født med disse feilene blir ofte testet for misdannelser. Imidlertid, noen misdannelser kan sees på ultralyd bilder før fødselen.
Mange mennesker med Chiari misdannelser har ingen symptomer og deres misdannelser er oppdaget bare i løpet av diagnose eller behandling for annen lidelse., Legen vil utføre en fysisk eksamen og sjekk den personens minne, kognisjon, balanse (funksjoner som kontrolleres av cerebellum), touch, reflekser, sensasjon, og motoriske ferdigheter (funksjoner som kontrolleres av ryggmargen). Legen kan også bestille en av de følgende testene:
- Magnetisk resonans imaging (MRI) er bildebehandling prosedyre som oftest brukt til å diagnostisere en Chiari malformasjon., Den bruker radiobølger og en kraftig magnetisk felt smertefritt å produsere enten en detaljert tre-dimensjonalt bilde eller en to-dimensjonal «slice» av kroppens strukturer, blant annet vev, organer, bein og nerver.
- X-stråler bruk elektromagnetisk energi for å produsere bilder av bein og visse vev på film. En X-ray av hode og nakke kan ikke avsløre en CM, men kan identifisere bein misdannelser som ofte er forbundet med lidelse.
- computertomografi (CT) bruker X-stråler, og en datamaskin til å produsere to-dimensjonale bilder av bein og blodkar., CT kan identifisere hydrocephalus og bein avvik forbundet med Chiari malformasjon.
toppen
Hvordan er Chiari misdannelser behandlet?
Noen CMs ikke vise symptomer og ikke forstyrrer en persons daglige aktiviteter. I disse tilfeller, leger kan bare anbefale regelmessig overvåking med MRI. Når individer opplever smerter eller hodepine, leger kan foreskrive medisiner for å lette symptomer.
Kirurgi
I mange tilfeller kirurgi er den eneste behandlingen som er tilgjengelig for å lette symptomene eller hindre progresjon av skader på sentralnervesystemet., Kirurgi kan forbedre eller stabilisere symptomer i de fleste enkeltpersoner. Mer enn én operasjon kan være nødvendig for å behandle tilstanden.
Den vanligste operasjonen for å behandle Chiari malformasjon er iliaca posterior dekompresjon. Det skaper mer plass til cerebellum og avlaster presset på ryggmargen. Operasjonen innebærer å gjøre et snitt på baksiden av hodet og ta ut en liten del av benet på bunnen av skallen (craniectomy). I noen tilfeller kan den buede, benete taket av spinalkanalen, kalt lamina, kan også fjernes (spinal laminectomy)., Kirurgi bør bidra til å gjenopprette den normale flyten av CSF, og i noen tilfeller kan det være nok til å lindre symptomer.
Neste, kirurgen kan gjøre et snitt i dura, beskyttende dekke av hjernen og ryggmargen. Noen kirurger utfører en Doppler ultralyd test under operasjonen for å finne ut om du åpner dura er nødvendig. Hvis hjernen og ryggmargen området er fortsatt overfylt, kirurgen kan bruke en prosedyre som kalles electrocautery å fjerne lillehjernen mandlene, noe som åpner for mer ledig plass., Disse mandlene ikke har en definert funksjon og kan fjernes uten å forårsake noen kjente nevrologiske problemer.
Det siste trinnet er å sy en dura patch for å utvide plassen rundt mandlene, ligner la ut linningen på deg et par bukser. Denne oppdateringen kan være laget av kunstig materiale eller vev høstet fra en annen del av en persons kropp.
Spedbarn og barn med myelomeningocele kan kreve kirurgi for å endre plasseringen til ryggmargen og lukk åpningen på baksiden., Funn fra National Institutes of Health (NIH) viser at denne operasjonen er mest effektivt når det er gjort prenatally (mens barnet fortsatt er i mors liv) i stedet for etter fødselen. Den prenatal kirurgi reduserer forekomsten av hydrocephalus og gjenoppretter lillehjernen og hjernestammen til en mer normal justering.
Hydrocephalus kan behandles med en shunt (t) system som drenerer overflødig væske og avlaster trykket inne i hodet. En solid tube, kirurgisk satt inn i hodet, er koblet til et fleksibelt rør som plasseres under huden., Disse rørene drenerer overflødig væske inn i enten brysthulen eller magen, så det kan bli absorbert av kroppen.
Et alternativ kirurgisk behandling hos noen personer med hydrocephalus er tredje ventriculostomy, en prosedyre som bedrer flyten av CSF ut av hjernen. Et lite hull er laget på bunnen av tredje ventrikkel (hjernens hulrom) og CSF er viderekoblet der for å avlaste trykket., På samme måte, i de tilfeller hvor operasjon ikke var effektive, leger kan åpne ryggmargen og sett inn en shunt til å renne en syringomyelia eller hydromyelia (økt væske i den sentrale kanalen i ryggmargen).
toppen
Hva forskning blir gjort?
Den mission of the National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag (NINDS) er å oppnå grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet, og å bruke denne kunnskapen for å redusere byrden av nevrologisk sykdom., Den NINDS er en del av National Institutes of Health (NIH), den ledende støttespiller for biomedisinsk forskning i verden. Den NINDS driver forskning og gir forskning tilskudd til store medisinske forskningsinstitusjoner over hele landet.
Genetikk
NIH er å forske på de genetiske faktorene som øker risikoen for å utvikle Chiari malformasjon og relaterte hjernen lidelser. Nyere studier har identifisert genmutasjoner i PI3K-AKT signaliserer vei som føre til at hjernen gjengroing som kan følge hydrocephalus, CM og andre hjernen lidelser., For bedre å forstå den genetiske faktorer ansvarlig for Chiari malformasjon jeg, NINDS forskerne ser for andre genmutasjoner som kan fungere gjennom PI3K-AKT signalering og andre baner. Disse studiene kan føre til nye diagnostiske tester og bedre behandlinger alternativer for Chiari misdannelser og andre utviklingsforstyrrelser i hjernen lidelser.
Hjernens mekanismer
Visse signaler i mellomhjernen-hindbrain (MHB) boundary fortelle hjernen til riktig utvikle cerebellum og andre deler av hjernen., Men, hvordan disse hjernen regioner er i gang, dannet, og opprettholdes er ikke godt forstått. NINDS forskere studerer zebrafisk embryoer for å få en bedre forståelse av hvordan MHB former. Dette vil gi verdifull innsikt i menneskelige hjernens utvikling, spesielt lillehjernen. Andre forskere studerer uttrykk for ulike vekstfaktorer på utviklingen av hjernen og kraniet, ryggsøylen og ryggmargen. Interferens med normale genet funksjon gjennom gene mutation eller miljømessige faktorer som kan påvirke utviklingen av CM.,
Behandlinger
målet av behandling syringomyelia med kirurgi er å fjerne syrinx og hindre ytterligere ryggmargsskade. Lite er kjent om effekten av kirurgi over tid på muskelstyrke, smerte nivå, og generell funksjon. NINDS forskere er å undersøke personer som enten har syringomyelia, eller er i risiko for å utvikle sykdommen, inkludert de med CM., Ved å ta opp mer enn 5 år av symptomer, muskelstyrke, generelle nivået av funksjon og MR funn fra enkeltpersoner som får standard behandling for syringomyelia, forskere håper å få mer informasjon om faktorer som påvirker utviklingen, progresjon og lindring av symptomer. Resultatene fra denne undersøkelsen kan tillater leger å gi mer nøyaktige anbefalinger til personer med syringomyelia om optimal kirurgisk eller ikke-kirurgisk behandling.,
Mer informasjon om forskning på Chiari malformasjon støttes av NINDS og andre NIH Institutter og Sentre kan bli funnet ved hjelp av NIH RePORTER, en søkbar database av nåværende og tidligere forskningsprosjekter støttet av NIH og andre føderale organer. RePORTER inneholder også lenker til publikasjoner og andre ressurser fra disse prosjektene.
toppen
Hvor kan jeg få mer informasjon?,
For mer informasjon om nevrologiske lidelser eller forskning, programmer som er finansiert av National Institute of Nevrologiske Sykdommer og Slag, ta kontakt med det Instituttet er Hjernen Ressurser og Informasjon i Nettverk (HJERNEN) på:
HJERNEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
Informasjon som også er tilgjengelig fra følgende organisasjoner:
American Syringomyelia & Chiari Alliansen Prosjektet
P. O.,7282
Chiari og Syringomyelia Foundation
29 Crest Loop
Staten Island, NY 10312
718-966-2593
March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637
National Organization for Sjeldne Diagnoser (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
gratis telefonsvarer: 800-999 – 6673
ryggmargsbrokk Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141
toppen
«Chiari Malformasjon faktaark», NINDS, utgivelsesdato juni 2017.,
NIH Publikasjon Nr., 17-4839
Tilbake til Chiari Malformasjon Informasjon Side
du vil Se en liste over alle NINDS lidelser
Publicaciones en Español
Malformaciones de Chiari
Utarbeidet av:
Office-Kommunikasjon og Offentlig Bindeledd
National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS helse-relatert materiale er gitt for informasjonsformål, og representerer ikke nødvendigvis godkjenning av eller en offisiell posisjon av National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag eller andre Føderale byrå., Råd om behandling eller pleie av den enkelte pasienten bør kunne oppnås gjennom en konsultasjon med en lege som har undersøkt pasienten eller er kjent med at pasientens medisinske historie.
Alle NINDS-utarbeidet informasjon er offentlig, og kan fritt kopieres. Kreditt til NINDS eller NIH er verdsatt.