Klikk her for å se det i full chart
Safe
Hemofili er en arvelig blodsykdom, hovedsakelig påvirker menn, preget av mangel på blod clotting protein kjent som Faktor VIII som resulterer i unormal blødning., Babylonske Jøder først beskrevet hemofili mer enn 1700 år siden; sykdommen først trakk omfattende offentlig oppmerksomhet da Dronning Victoria overført det til flere Europeiske kongelige familier. Mutasjon av HEMA-genet på X-kromosomet fører til Hemofili A. Normalt, kvinner har to X-kromosomer, mens menn har ett X-og ett Y-kromosom. Siden menn har bare én kopi av genet ligger på X-kromosomet, som de ikke kan forskyve skade på at genet med en ekstra kopi som kan kvinner. Følgelig er X-linked lidelser som Hemofili A er langt mer vanlig hos menn., Den HEMA-genet koder for Faktor VIII, som er fremstilt hovedsakelig i leveren, og er en av mange faktorer involvert i koagulering av blod; tap alene er nok til å forårsake Hemofili A selv om alle de andre koagulering faktorer er fortsatt til stede.
Behandling av Hemofili A har utviklet seg raskt siden midten av forrige århundre, da pasientene var fylt med plasma eller behandlet plasma-produkter for å erstatte Faktor VIII., HIV forurensning av humant blod rekvisita og den påfølgende HIV-smitte av de fleste hemophiliacs i midten av 1980-tallet tvunget utvikling av alternative Faktor VIII kilder for erstatning terapi, inkludert monoklonalt antistoff renset Faktor VIII og rekombinant Faktor VIII, som begge er brukt i erstatning terapi i dag.
Utvikling av et gen som erstatning terapi for Hemofili A har nådd de kliniske fase, og resultatene så langt har vært oppmuntrende., Etterforskerne fortsatt vurdere den langsiktige sikkerheten av disse terapi, og det er å håpe at en genetisk kur for hemofili vil være tilgjengelig i fremtiden.