de Fleste tilfeldige genetiske forandringer forårsaket av utviklingen er nøytral, og noen er skadelige, men noen få vise seg å være positive forbedringer. Disse gunstige mutasjoner er råstoff som kan, med tiden, være tatt opp ved naturlig utvalg og spre seg i befolkningen. I dette innlegget, skal jeg liste opp noen eksempler på nyttige mutasjoner som er kjent for å eksistere i mennesker.
Gunstig mutasjon #1: Apolipoprotein AI-Milano
hjertesykdom er en av de scourges av industrialiserte land., Det er arven av en evolusjonær fortid som er programmert oss til å crave energi-tett fett, når du en sjelden og verdifull kilde til kalorier, nå en kilde av tette arterier. Men det er bevis for at evolusjonen har potensial til å håndtere det.
Alle mennesker har et gen for et protein som kalles Apolipoprotein AI, som er en del av systemet som transporterer kolesterol gjennom blodet. Apo-AI er en av de HDLs, allerede kjent for å være gunstig fordi de fjerner kolesterol fra blodårene., Men et lite samfunn i Italia er kjent for å ha en mutert versjon av dette proteinet, som heter Apolipoprotein AI-Milano, eller Apo-MÅL for kort. Apo-MÅL er enda mer effektiv enn Apo-AI på å fjerne kolesterol fra cellene og oppløsning arteriell plaketter, og i tillegg fungerer som en antioksidant, og hindrer noen av skade fra betennelse som normalt oppstår i arteriosklerose., Personer med Apo-MÅL genet har betydelig lavere nivåer av risiko enn den generelle befolkningen for hjerteinfarkt og hjerneslag, og farmasøytiske selskaper ser på markedsføring som en kunstig versjon av protein som en kardioprotektive stoffet.
Det er også stoff i rørledning basert på en annen mutasjon i et gen kalt PCSK9, som har en lignende effekt. Folk med denne mutasjonen har så mye som en 88% lavere risiko for hjertesykdom.,
Gunstig mutasjon #2:Økt bentetthet
En av de gener som styrer bentetthet hos mennesker er kalt low-density lipoprotein reseptor-relatert protein 5, eller LRP5 for kort. Mutasjoner som forringes av LRP5 er kjent for å forårsake osteoporose. Men en annen type mutasjon kan forsterke sin funksjon, forårsaker en av de mest uvanlige menneskelige mutasjoner kjent.
Denne mutasjonen ble oppdaget først fortuitously, når en ung person fra et Midtvesten familien var i en alvorlig bilulykke som de gikk unna med noen beinbrudd., X-stråler fant ut at de, så vel som andre medlemmer av samme familie, hadde bein betydelig sterkere og tettere enn gjennomsnittet. (En lege som er studert tilstanden sa: «Ingen av disse folk, som varierer i alder fra 3 til 93, hadde hatt et brukket bein.») Faktisk, de synes motstandsdyktig ikke bare til skade, men til normal alder-relaterte skjelett-degenerasjon. Noen av dem har godartet benete vekster på taket av munnen, men annet enn det, tilstanden har ingen bivirkninger – selv om, som artikkelen notater tørt, det gjør det mer vanskelig å flyte., Som med Apo-MÅL, noen legemiddelfirmaer er å undersøke hvordan å bruke dette som grunnlag for en behandling som kan hjelpe mennesker med osteoporose og andre skjelett-sykdommer.
Gunstig mutasjon #3:Malaria motstand
Den klassiske eksempel på evolusjonær endring i mennesker er hemoglobin mutasjon kalt HbS som gjør røde blod celler ta på en buet, sigd-lignende form. Med en kopi, det gir motstand mot malaria, men med to eksemplarer, det fører til sykdom av sigd celle anemi. Dette handler ikke om at mutasjon.,
Som rapportert i 2001 (se også), italienske forskere som studerer befolkningen i Afrikanske land til Burkina Faso funnet en beskyttende effekt assosiert med en annen variant av hemoglobin, som heter HbC. Personer med bare ett eksemplar av dette genet er 29% mindre sannsynlighet for å få malaria, mens personer med to kopier nyte en 93% reduksjon i risiko. Og dette genet variant årsaker, i verste fall, en mild anemi, ikke på langt nær så ødeleggende som sickle-cell sykdom.,
Gunstig mutasjon #4:Tetrachromatic vision
de Fleste pattedyr har dårlig fargesyn fordi de bare har to typer kjegler, den retinal celler som diskriminerer forskjellige farger av lys. Mennesker, som andre primater, har tre typer, en arv fra fortiden hvor godt fargesyn for å finne moden, fargerike frukt var en overlevelse fordel.
genet for en slags membran, som reagerer sterkest til blå, er funnet på kromosom 7. De to andre typer, som er følsomme for rød og grønn, er både på X-kromosomet., Siden menn har bare ett X, en mutasjon som deaktiverer enten den røde eller den grønne genet vil produsere rød-grønne colorblindness, mens kvinner har en sikkerhetskopi. Dette forklarer hvorfor dette er nesten utelukkende en mannlig tilstand.
Men her er et spørsmål: Hva skjer hvis en mutasjon til den røde eller den grønne genet, snarere enn å deaktivere den, dytter spekter av farger som den reagerer? (De røde og grønne gener oppsto nettopp på denne måten, fra duplisering og divergens av en enkelt forfedres membran genet.)
Hvis en mann, ville dette gjøre det ingen reell forskjell., Han vil fortsatt ha tre farge-reseptorer, bare et annet sett enn resten av oss. Men hvis dette skjedde med en av kvinnens membran gener, hun ville ha den blå, rød og grønn på ett X-kromosom, og en mutert fjerde på den andre… noe som betyr at hun ville ha fire forskjellige farge-reseptorer. Hun ville bli, som fugler og skilpadder, en naturlig «tetrachromat», i teorien er i stand til differensierte nyanser av fargen resten av oss kan ikke skille dem fra hverandre. (Betyr det at hun vil se helt nye farger resten av oss kunne aldri oppleve? Det er et åpent spørsmål.,)
– Og vi har bevis for at nettopp dette har skjedd på sjeldne anledninger. I onestudy av farge diskriminering, minst en kvinne viste akkurat de resultatene vi ville forvente fra en sann tetrachromat.
Bilde gjengitt med tillatelse fra iStock