Lissenzephalie Typ I, auch als klassische Lissenzephalie bekannt, ist eine heterogene Gruppe von Störungen der kortikalen Bildung, die durch ein glattes Gehirn mit fehlendem oder hypoplastischem Sulci gekennzeichnet sind und stark mit subkortikaler Band Heterotopie assoziiert sind (siehe Klassifizierungssystem für kortikale Fehlbildungen) und daher ist der Begriff Lissenzephalie Typ I – subkortikales Band Heterotopie Spektrum wahrscheinlich eine bessere Wahl.,
Dieser Artikel konzentriert sich auf das Lissencephalie – Ende des Lissencephalie-subkortikalen Band-Heterotopie-Spektrums. Weitere Informationen finden Sie in den Artikeln über Lissencephalie (allgemeine Übersicht) und Bandheterotopie.
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Epidemiologie
Lissencephalie Typ I ist selten, mit einer Prävalenz von 11.7 pro Million Geburten in einer Studie aus den Niederlanden 7. Es wird keine starke geschlechtsspezifische Vorliebe berichtet 7.,
Klinisches Erscheinungsbild
Bei allen Formen der Typ-I-Lissenzephalie treten Säuglinge mit ausgeprägter Hypotonie und Bewegungsmangel und Fütterungsschwierigkeiten auf. Obwohl diese Kinder bei der Geburt häufig einen Kopfumfang innerhalb normaler Grenzen haben, ist das Kopfwachstum langsam und die meisten haben eine Mikrozephalie im Alter von einem Jahr.
Krampfanfälle sind ebenfalls ein auffälliges Merkmal, das bei 90% der Kinder vor dem Alter von 6 Monaten auftritt, meist zunächst in Form von infantilen Krämpfen (West-Syndrom). Später entwickeln sie sich zum Lennox-Gastaut-Syndrom 4.,xamination des Kortex zeigt nur 4 schlecht organisierte Schichten (anstatt der normalen 6) 4:
- Randzone: schlecht definiert mit erhöhter Zellularität
- oberflächliche kortikale Grauzone mit diffus verstreuten Neuronen
- relativ neuronensparse Zone
- tiefe kortikale Grauzone mit Neuronen, die häufig in Spalten ausgerichtet sind
Radiographische Merkmale
Obwohl morphologische Veränderungen auf allen modalitäten In der Lage, das Gehirn abzubilden (vorgeburtlicher und perinataler Ultraschall, CT und MRT), ist die MRT die Modalität der Wahl bei der Beurteilung der Veränderungen der Lissenzephalie.,
MRT
Das Gehirn ist normalerweise grob abnormal im Umriss, mit nur wenigen flachen Sulci und flachen Sylvianfissuren, die bei axialer Bildgebung eine Sanduhr oder Figur-8-Erscheinung annehmen. Der Kortex ist deutlich verdickt Mess 12-20 mm (anstatt der normalen 3-4 mm) 6. Subkortikale Band Heterotopie ist manchmal auch sichtbar.,nderlying genetische Anomalie 4:
- anterior Vorliebe schlägt Mutationen DCX
- posterior Vorliebe schlägt Mutationen des LIS1
Zusätzliche Funktionen in der Regel auch vorhanden mit 4:
- vergrößerte Ventrikel, vor allem hinten
- abgeflacht/hypoplastische anterior corpus callosum
- cavum septum pellucidum et vergae
die Behandlung und die Prognose
sowohl In isolated lissencephaly-oder Miller-Dieker-Syndrom (MDS) Entwicklungs-Prognose ist schlecht, mit Personen, die nie das erreichen einer Entwicklungs-äquivalent als 3-5 Monate Alter.,
Um die Sache noch schlimmer zu machen, ist Epilepsie bei diesen Personen normalerweise schwer zu kontrollieren.
In Bezug auf das tatsächliche Überleben ist die Prognose für Kinder mit Miller-Dieker-Syndrom (MDS) schlechter, wobei die meisten innerhalb der ersten zwei Lebensjahre einer Aspirationspneumonie erliegen. Bei Kindern mit isolierter Lissenzephalie ist das Überleben mit etwa der Hälfte der Personen, die 10 Jahre alt werden, etwas besser, aber die meisten sterben vor dem Ende der Adoleszenz 4.