Eingehende
Was ist Leber-erbliche Optikusneuropathie (LHON)?
LHON verursacht einen schmerzlosen Verlust des zentralen Sehvermögens und tritt normalerweise auf, wenn jemand mit der Erkrankung zwischen 12 und 30 Jahre alt ist.
- Beide Augen sind gleichzeitig betroffen.
- Männchen übergeben das Gen an keines ihrer Kinder
- Weibchen mit der Mutation übergeben es an alle ihre Kinder
Was ist mitochondriale Vererbung?,
Die normalen 46 Chromosomen in unserem Körper sind in der Mitte der Zelle enthalten, die als Kern bezeichnet wird. Mitochondrien sind Strukturen in der Zelle, die sich außerhalb des Zellkerns im Zytoplasma befinden und auch Gene enthalten, die von denen im Zellkern getrennt sind.
Im Gegensatz zu Kerngenen, die von beiden Elternteilen vererbt werden, werden mitochondriale Gene nur von der Mutter vererbt. Wenn es eine Mutation in einem mitochondrialen Gen gibt, wird es von einer Mutter an alle ihre Kinder weitergegeben; Söhne werden es nicht weitergeben, aber Töchter werden es an alle ihre Kinder weitergeben.,
Die erste menschliche Erkrankung, die mit einer Mutation in der mitochondrialen DNA in Verbindung gebracht wurde, wird als Lebersche erbliche Optikusneuropathie oder LHON bezeichnet.