Erfahren Sie mehr über das Vererbungsmuster für Hämophilie
Finden Sie ein HTC
Schwangerschaft und Geburt
Eine Frau, die Träger des Hämophilie-Gens ist, kann niedrige Werte von Faktor VIII (8) oder Faktor IX (9) aufweisen und Symptome von Hämophilie aufweisen. Während der Schwangerschaft steigen die Spiegel von Proteinfaktor VIII an. Dies kann es schwierig machen, das Faktorniveau zu bestimmen und ihren Trägerstatus zu diagnostizieren, wenn sie nicht bereits vor der Schwangerschaft diagnostiziert wurde., Die Spiegel von Faktor IX (9) steigen während der Schwangerschaft nicht an.
Es ist wichtig, dass die Gesundheitsdienstleister der Frau sich ihres Trägerstatus bewusst sind, damit Pläne für eine sichere Entbindung gemacht werden können. Wenn die Frau in einem Krankenhaus betreut wird, sollten diese Ärzte und Krankenschwestern einbezogen werden und eng mit dem Arzt der Frau zusammenarbeiten, der das Baby entbindet. Die Zusammenarbeit auf diese Weise hilft dem Arzt, der das Baby liefert, besondere Sicherheitsmaßnahmen zu ergreifen, um Verletzungen des Kindes zu vermeiden., Zu diesen Sicherheitsmaßnahmen gehört, wenn möglich keine Pinzette oder keinen Vakuumextraktor zu verwenden, um die Entbindung des Babys zu unterstützen.
Wenn die Mutter eine Hämophilie-Trägerin ist, besteht die Möglichkeit, dass das Baby mit Hämophilie geboren wird. In Familien mit einer bekannten Hämophilie in der Vorgeschichte oder in Familien mit einer pränatalen genetischen Diagnose von Hämophilie kann vor der Entbindung des Babys ein spezieller Test auf Hämophilie geplant werden. Anstelle einer Venenpunktion kann eine Blutprobe aus der Nabelschnur entnommen (die Mutter und Baby vor der Geburt verbindet) und auf Gerinnungsfaktorspiegel getestet werden., Bei normalen Neugeborenen sind die Faktor-VIII-Spiegel ähnlich wie bei erwachsenen Normalwerten und niedrige Werte weisen auf Hämophilie hin. Der Faktor IX, ein Vitamin-K-abhängiger Faktor, kann jedoch bei der Geburt niedrig sein und die Werte für Erwachsene im Alter von 6 Monaten erreichen. Blutuntersuchungen können auch bald nach der Geburt eines männlichen Babys durchgeführt werden. Es ist wichtig, so schnell wie möglich nach der Geburt zu wissen, ob ein Baby an Hämophilie leidet, damit besondere Maßnahmen ergriffen werden können, um Blutungskomplikationen für das Baby zu verhindern.
Nach der Entbindung-Die Mutter
Mütter, die das Hämophilie-Gen tragen, sind nach der Entbindung einem Risiko für schwere Blutungen ausgesetzt., Dies liegt daran, dass die hohen Werte von Faktor VIII während der Schwangerschaft nach der Entbindung auf niedrigere Werte zurückfallen. Wenn die Frau einen niedrigen Faktor IX hat, kann sie nach der Entbindung oder Operation wie Kaiserschnitt bluten. Einige Frauen haben Blutungen aus dem Geburtskanal, die lange anhalten. Dies wird als postpartale Blutung bezeichnet und kann eine Behandlung erfordern, um die Blutung zu stoppen.
Nach der Entbindung-Das Baby
Hämophilie testen
Einige Babys sollten kurz nach der Geburt auf Hämophilie getestet werden, einschließlich:
- Babys, die in Familien mit Hämophilie in der Vorgeschichte geboren wurden.,
- Babys, deren Mütter Träger von Hämophilie sind.
- Babys, die bei der Geburt Blutungssymptome haben.
Nabelschnurblut kann zum Testen auf Gerinnungsproteine verwendet werden. Dies sollte wiederholt werden, wenn das Baby 6 Monate alt ist, um die Diagnose einer Hämophilie zu bestätigen
Erfahren Sie mehr über Tests und Diagnose
Beschneidung
Einige Eltern beschneiden ihre Jungen (Entfernen der Vorhaut aus dem Penis). Blutungen aus der Beschneidung sind die häufigste Ursache für Blutungen bei Babys mit Hämophilie., Es kann Tage nach dem Eingriff auftreten und führt bei Babys, die noch nicht diagnostiziert wurden, häufig zur ersten Hämophilie-Diagnose.
Vermeiden Sie bei dem Baby, das möglicherweise an Hämophilie leidet, die Beschneidung, wenn möglich. Wenn jedoch eine Beschneidung durchgeführt wird, sollte vor dem Eingriff ein pädiatrischer Hämatologe (ein auf Blut spezialisierter Arzt) konsultiert werden, um sicherzustellen, dass das Kind ordnungsgemäß behandelt wird, um übermäßige Blutungen zu verhindern.
Blutung des Kopfes
Der Kopf ist der zweithäufigste Ort der Blutung bei Babys, die von Hämophilie betroffen sind., Da der Kopf gequetscht wird, wenn das Baby durch den Geburtskanal geht, kann es zu Blutungen des Kopfes kommen. Wenn eine Pinzette oder ein Vakuumextraktor auf den Kopf des Babys aufgetragen wird, um die Entbindung zu unterstützen und das Baby herauszuziehen, können Blutungen auftreten. Kopfblutungen können in der Kopfhaut oder in das Gehirn sein, was sehr ernst ist. Die Anzeichen und Symptome von Blutungen in das Gehirn beim Neugeborenen sind sehr unspezifisch und können schwer zu diagnostizieren sein. Sobald es diagnostiziert ist, muss die Blutung im Kopf sofort mit Gerinnungsfaktorkonzentraten behandelt werden., Ohne Behandlung, um es zu stoppen, kann die Blutung lebensbedrohlich sein und zu langfristigen Hirnschäden führen.
Impfstoffe
Alle Babys, einschließlich solcher mit Hämophilie, sollten bei der Geburt einen Vitamin-K-Schuss sowie andere Routineimpfstoffe erhalten. Alle Menschen mit Hämophilie sollten gegen Hepatitis A und B geimpft werden. Der Druck muss auf die Stelle eines Schusses sowie auf die Stelle der Fersenstangen ausgeübt werden, um Blutungen bei Babys mit Hämophilie zu vermeiden.