Diskussion
Klassische Haarzellleukämie, Haarzellleukämie-Variante und SMZL teilen einige gemeinsame Merkmale, einschließlich maligner lymphozytischer Infiltration im Knochenmark und peripherem Blut, Splenomegalie und B-Lymphozyten mit einem ähnlichen Immunphänotyp.5 Im Gegensatz zur klassischen Haarzellleukämie betrifft die Variantenform ältere Personen.,1
Anämie und / oder Thrombozytopenie und Leukozytose sind bei der Diagnose der Haarzellleukämie-Variante häufig, während Panzytopenie, Granulozytopenie und Monozytopenie bei klassischer Haarzellleukämie häufiger auftreten. Der Patient in dieser Studie zeigte Anämie, Thrombozytopenie und leichte Leukozytose aufgrund von Monozytose, Eosinophilie und das Vorhandensein von pathologischen Lymphozyten.
Die Immunphänotypisierung durch durch Durchflusszytometrie trägt zur Differentialdiagnose bei, muss jedoch auch mit Immunhistochemie und klinischen Daten in Verbindung gebracht werden (Tabelle 1)., Klassische Haarzellleukämiezellen sind immer positiv für CD25 und CD103 und Haarzellleukämie-Variantenzellen sind immer negativ für CD25 und gelegentlich positiv für CD103. In SMZL hingegen ist CD103 negativ und CD25 kann positiv oder negativ sein.3, 5 Klassische Haarzellleukämie und die Variantenform unterscheiden sich auch durch die Expression von CD123, die in der klassischen Form positiv und in der Variantenform negativ ist.6 Die Bewertung der Immunglobulin-schwerkettigen Isotypexpression ist eine weitere Möglichkeit, die Haarzellleukämie-Variante möglicherweise von SMZL zu unterscheiden., Ein ungewöhnliches Merkmal der haarzelligen Leukämievariante, das bei anderen B-Zell-lymphoproliferativen Erkrankungen typischerweise nicht beobachtet wird, ist die Expression von Pre-switched IgM/IgD und post-switched IgG/IgA-Immunglobulinen durch dieselben Zellen in etwa 40% der Fälle. Im Gegensatz dazu exprimieren SMZL-Zellen charakteristisch IgM mit IgD und fehlen IgG oder IgA.7 Leider standen in diesem Fall die IgG -, IgA-und IgD-Immunglobuline nicht zur Auswertung zur Verfügung. Somit stimmten die Ergebnisse der immunphänotypischen Analyse von peripherem Blut hier mit der Zellleukämie-Variante überein.,
Tabelle 1 Vergleich zwischen klassischer Haarzellenleukämie, Haarzellenleukämie-Variante und SMZL.,
CD25− CD103 variable, CD19+ , CD20+, CD22+ , CD11c+ , IgG+ , IgA+, FMC7+
CD25 variable, CD103, CD19+ , CD20+ , CD22+ , CD79a+ , IgM+ , IgD+ , CD5− , CD10− , CD23− , CD43− , cyclin D1 −
In immunohistochemistry, DBA44 provides strong staining for lymphocytes with cytoplasmic projections in tissues; however, it may also be present in normal B cells.,3 Darüber hinaus zeigen Zellen von Patienten mit Haarzellenleukämie-Variante selten eine erhöhte Reaktivität (im Gegensatz zur klassischen Form).1 Bei dem Patienten dieser Studie blieb die Färbung unbestimmt; Daher half es nicht bei der Diagnose. Die Morphologie und der Phänotyp bestätigten die Diagnose einer Haarzellenleukämie-Variante.
Als der Patient am Ende der Behandlung in das Krankenhaus der Universidade Federal de Santa Catarina (HU-UFSC) zurückkehrte, war das Myelogramm für sein Alter hyperzellulär, aber diese Veränderung hat keine klinische Relevanz für seinen Zustand. Die Anwesenheit von 1.,1% der Zellen mit einem ähnlichen Phänotyp wie bei der Diagnose, wie durch Immunphänotypisierung eines Knochenmarksaspirats belegt, weisen auf eine minimale Resterkrankung (MRD) hin. MRD ist bei vielen Patienten vorhanden, die wegen Haarzellleukämie behandelt werden; Diese Patienten können jedoch ein langfristiges Überleben haben. Die Behandlung mit Rituximab wird verwendet, um eine vollständige Remission zu erreichen, obwohl die Reaktion davon abhängt, wie viel Knochenmark beteiligt ist und von den Eigenschaften des Individuums.8