Mutaatioita HBB-geenin aiheuttaa sirppisoluanemia. HBB-geeni antaa ohjeita yhden hemoglobiinin osan valmistamiseen. Hemoglobiini
koostuu neljästä proteiinialayksiköstä, tyypillisesti kahdesta alayksiköstä nimeltä alfa-globiini ja kahdesta beta-globiini-alayksiköstä. HBB-geeni antaa ohjeita beta-globiinin valmistamiseen. Beta-globiinin eri versiot johtuvat HBB-geenin erilaisista mutaatioista. Yksi tietty HBB-geenimutaatio tuottaa epänormaalin version beeta-globiinista, joka tunnetaan nimellä hemoglobiini S (HBS)., Muita mutaatioita HBB-geenin johtaa muita poikkeavia versioita beta-globiini, kuten hemoglobiini C (HbC) ja hemoglobiini E (HbE). HBB-geenimutaatiot voivat myös johtaa epätavallisen alhaiseen beeta-globiinitasoon; tätä poikkeavuutta kutsutaan beeta-talassemiaksi.
ihmiset, joilla on sirppisoluanemia, ainakin yksi beta-globiini alayksikön hemoglobiini on korvattu hemoglobiinin S. sirppisoluanemia (kutsutaan myös homotsygoottinen sirppisoluanemia), joka on yleisin muoto, sirppisoluanemia, hemoglobiini S korvaa sekä beta-globiini alayksikön hemoglobiini., Muita sirppisoluanemia, vain yksi beta-globiini-alayksikkö hemoglobiini on korvattu hemoglobiinin S. muut beta-globiini-alayksikkö on korvata eri poikkeava variantti, kuten hemoglobiini C. esimerkiksi ihmisiä, joilla on sirppi-hemoglobiini C (HbSC-tauti) on hemoglobiini molekyylien kanssa hemoglobiini S ja hemoglobiini C sen sijaan beta-globiini. Jos mutaatiot, jotka tuottavat hemoglobiini S ja beeta-talassemia esiintyy yhdessä, ihmiset ovat hemoglobiini S-beeta-talassemia (HbSBetaThal) tauti.
epänormaalit beetaglobiiniversiot voivat vääristää punasoluja sirppimuotoon., Sirpinmuotoiset punasolut kuolevat ennenaikaisesti, mikä voi johtaa anemiaan. Joskus joustamattomat, sirpinmuotoiset solut juuttuvat pieniin verisuoniin ja voivat aiheuttaa vakavia lääketieteellisiä komplikaatioita.