Myotoninen Dystrofia on hitaasti etenevä neuromuskulaarinen Sairaus ja sairauden oireita tehdä vähitellen pahenee ajan myötä. Taudin oireiden hallintaan on kuitenkin useita keinoja, ja hoitotekniikoita on tulossa koko ajan lisää., Hyvin pitkän aikavälin näkymät useimmat ihmiset DM on lyhyempi elinajanodote, Yksi tutkimus, saatavilla lopussa tämä viesti antaa keskimäärin 59 vuotta naisilla, joilla DM1 ja 60 Vuotta miehillä.
lapsille, joilla on Synnynnäinen muoto, kun yli alussa ongelmia hengitysvaikeus ennuste elämä on suhteellisen hyvä. Varhaislapsuudessa on parannettavaa ja lapset edistyvät tasaisesti näinä alkuvuosina. Motoriikka paranee, useimmat lapset kävelevät ja merkitty hypotonia tai floppiness parantaa tai kadota., Useimmille lapsille heidän suoritustaan rajoittavat henkinen kapasiteetti eikä fyysinen vamma.
Reardon raportoi 115 potilaan tuloksista, joilla on vahvistettu CMD-diagnoosi. Tiedot viittaavat 25%: n kuolemaan ennen 18 kuukauden ikää ja 50%: n todennäköisyyteen selvitä 30-luvun puoliväliin. Synnynnäisen myotonisen dystrofian luonnollinen historia: kuolleisuus ja pitkän aikavälin näkökohdat. Archives of Disease in Childhood 1993; 68:177-181
Pitkän aikavälin Selviytymisen Todennäköisyys
ei ole esimerkiksi synnynnäisesti vaikuttaa potilaan lapsia., 48 potilasta täytti 20 vuotta, 12 täytti 30 vuotta. (115 potilaasta). Kuitenkin, Reardon totesi, että ”tarkkuus arvioitu selviytymisen todennäköisyyksiä perällä elämän pöytä on tunnustettu olevan erittäin huono” (tai laittaa on selvemmin hän ei ole varma, miten hyvä arviot ovat vanhemmissa vuotta 30-40 on)tutkimuksen Aikana vain 3 tällaisia henkilöitä oli tutkittu ja kaikki kuoli tässä iässä bändi.,a”>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the ”adult” features of myotonic dystrophy appear., Silmäongelmat voidaan havaita varhain toisella vuosikymmenellä ja vähitellen lihakset havaitaan vähitellen heikkenemässä. CMD: n ei ole havaittu kehittävän aikuisten versiota. O ’ Brien kertoo, että 46: sta CMD 4-potilaasta kuoli vastasyntyneen jakson ulkopuolella 4, 18, 19 ja 22 vuoden iässä. Neljää muuta pidettiin vakavasti vammautuneina, joiden ennuste oli huono. Ongelmat nähtiin tässä ryhmässä oli 30 ruoansulatuskanavan Ongelmia 8 (Ummetus ja vatsakipu) Talipes 5., Yhdelläkään ryhmässä ei ollut lapsia, ja miehillä ilmeni merkittävää kivesten tubulaarista vajaatoimintaa, joka viittasi merkittäviin lisääntymisongelmiin. Näin ollen pitkän aikavälin ennuste lääketieteellisestä näkökulmasta ei ole valoisa.
Reardon totesi, että CMD-lapsilla on maha-suolikanavan ongelmien vuoksi positiivinen peräaukon laajentumistesti. Tätä testiä käytetään joskus seksuaalisen hyväksikäytön diagnosointiin. Vanhempien, joilla on CMD, tulisi olla tietoisia tästä tiedosta. Tätä testiä ei pidä käyttää mihinkään ratkaisevaan todisteeseen CMD: tä sairastavien lasten seksuaalisesta hyväksikäytöstä.,
Kuitenkin, lasten CMD on yleensä onnellinen ja iloinen yksilöiden persoonallisuus ja lisätä paljon perhe-elämään kokonaisuutena. Lääketieteen outlook on integroitu muiden perheen tekijät (ks henkilökohtaisia tarinoita)
Uusi Tutkimus. Toukokuuta 1999:
10-vuotisessa tutkimuksessa kuolleisuus kohortin potilaista, joilla myotoninen dystrofia.
Mathieu J; Allard P; Potvin L; Prevost C; Alkaa P
Hermo-Klinikka, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Quebecin Yliopisto Chicoutissa, Kanada.,
Neurologia, 52(8):1658-62 1999 12. Toukokuuta
Tiivistelmä
TAVOITE: määrittää, iästä ja kuolinsyistä sekä ennustajia selviytymisen potilailla, joilla on myotoninen dystrofia (DM). Menetelmät: pitkittäistutkimuksessa seurattiin 10 vuoden ajan 367 potilaan kohorttia, jolla oli selvä DM. Tulokset: 10 vuoden aikana 367: stä DM-potilaasta 75 (20%) kuoli. Keski-ikä kuollessa (53,2 vuotta, vaihteluväli 24-81) oli samanlainen miehillä ja naisilla., Näistä 75 potilasta, 32 (43%) kuoli hengityselinten ongelma, 15 (20%) sydän-ja verisuonitautien, 8 (11 prosenttia) neoplasia, ja 8 (11%) kuoli äkillisesti. Suhde on havaittu odotettavissa kuolemia oli merkittävästi lisääntynyt 56,6 (95% luottamusväli 38.7 78,0) hengitysteiden sairauksia, 4.9 (95% CI 2.7-7.7) sydän-ja verisuonitautien, ja 2.5 (95% CI 1.1-4.6) varten kasvaimet. Keskimääräinen kuolleiden keski-ikä oli 44,7 vuotta lapsuuden fenotyyppi DM, 47.8 vuoden alussa-aikuinen, 55.4 vuotta aikuinen, ja 63.5 vuotta lievä fenotyyppi (F = 4.8, p = 0.005)., Ikävakioitu riski kuolla oli 3,9 (95% CI 1.3 11.0) kertaa suurempi potilaan distaalinen heikkous ja 5,6 (95% CI 2.2 14.4) kertaa suurempi potilaalle, jolla on proksimaalinen heikkous verrattuna henkilö ilman raajan heikkous. Johtopäätökset: elinajanodote pienenee huomattavasti DM-potilailla, erityisesti niillä, joilla tauti puhkeaa varhain ja joilla on proksimaalinen lihaksisto. Korkea kuolleisuus heijastaa kasvu kuolleisuus hengityselinten sairauksiin, sydän-ja verisuonitaudit, kasvaimet, ja äkillisiä kuolemia oletettavasti sydämen rytmihäiriöt.,
Koko teksti Artikkelin yllä
Tässä on toinen tutkimus tiivistelmä Pitkäikäisyys:
– Iästä ja kuolinsyistä aikuisiän myotoninen dystrofia.
Kirjoittaja
de Die-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle JF; Anten HB; Smeets HJ; Chandler KE; Geraedts JP
Osoite
Department of Clinical Genetics, Akateeminen Sairaala Maastricht, Alankomaat. [email protected].,nl
Lähde
Aivojen, 121 ( Pt 8)():1557-63 1998 Aug
Tiivistelmä
Myotoninen dystrofia on melko yleinen tyyppinen lihasdystrofia, johon liittyy erilaisia systeemisiä komplikaatioita. Pitkän aikavälin seuranta on vaikeaa, koska eteneminen on hidasta. Tämän tutkimuksen tavoitteena oli selvittää, selviytyminen, ikä kuollessa ja aiheuttaa kuoleman potilailla, joilla aikuisiän tyypin myotoninen dystrofia. Rekisteri myotoninen dystrofia potilaista oli perustettu Etelä-Limburg (Alankomaat), käyttäen tietoja pituussuunnassa kerännyt yli 47 vuoden aikana (1950-97)., Elossaoloaika 180 aikuisiän myotonisen dystrofian sairastaneelle potilaalle (rekisteristä) vahvistettiin Kaplan-Meier-menetelmällä. Elossaoloajan mediaani oli miehillä 60 vuotta ja naisilla 59 vuotta. Selviytymisen potilailla oli myös arvioitu ikä 15 vuotta ikää 25, 45 ja 65 vuotta ja verrattuna odotettavissa selviytymisen ikä – ja sukupuoli-hyväksytty syntymä ikäluokat normaalista hollannin väestöstä. Havaittu selviytymisen vuotiaita 25, 45 ja 65 vuotta oli 99%, 88% ja 18% verrattuna odotettavissa selviytymisen 99%, 95% ja 78% vastaavasti., Siten aikuisiän myotonista dystrofiaa sairastavien potilaiden eloonjääminen 65 ikävuoteen vähenee huomattavasti. Heikko positiivinen korrelaatio CTG toistaa pituus ja nuorempi ikä kuollessa löytyi 13 tutkittujen potilaiden (r = 0.50, P = 0.08). Kuolinsyy voitiin määrittää 70: llä 83 kuolleesta potilaasta. Keuhkokuume ja sydämen rytmihäiriöt olivat yleisin ensisijainen syitä of death, jokainen esiintyy noin 30%, mikä oli huomattavasti odotettua enemmän yleistä hollannin väestöstä., Lisäksi arvioimme liikkuvuutta vuotta ennen kuolemaansa vuonna alaryhmä 18 potilasta, heijastaa pitkän aikavälin fyysinen haitta myotoninen dystrofia potilaista. Puolet tutkituista potilaista oli joko osittain tai kokonaan pyörätuolissa vähän ennen kuolemaansa.