protrombiini (tekijä II) g20210a-mutaatio liittyy suurentuneisiin protrombiinitasoihin. Ihmisillä, jotka ovat heterotsygoottisia tämän mutaation suhteen, on arviolta 3-8-kertainen lisääntynyt laskimotromboosin riski. G20210a-mutaation yleisyys on valkoihoisilla jopa 3%, mutta sitä esiintyy harvoin muissa etnisissä ryhmissä.,
Analyysi protrombiinin G20210A-mutaatio tarjotaan tietyn DNA-testi, tai osana trombofilia paneeli (katso Veritulpan panel), joka sisältää myös hyytymistekijä V: n Leiden-analyysi. 8-14%: lla g20210a-heterotsygooteista on muita perinnöllisiä trombofiilisia häiriöitä. Yksilöt, joilla on useita thrombophilic mutaatioita kehittää laskimotromboembolian nuorempina ja ovat suurempi riski saada toistuvia tromboosi kuin yksi vika.,
käyttöaiheet
- henkilöhistoria kahdesta tai useammasta verenhyytymistapauksesta
- syvä laskimotromboosi
- keuhkoembolia
- sukuhistoria verihyytymistä tai protrombiinimutaatiosta
- selittämätön Varhaisalkuinen vaikea preeklampsia, istukan abruptio tai merkittävä kohdunsisäisen kasvun hidastuminen
li> toistuva selittämätön ensimmäisen raskauskolmanneksen hävikki
Näytteenottovaatimukset
h2>
3-4 ml kokoverta purppuranpunaisessa ylimmässä EDTA-putkessa
näytteen käsittely
yön yli säilytetyt verinäytteet tulee säilyttää jääkaapissa tai kylmässä., Verinäytteitä ei saa koskaan jäädyttää. Ulkoisista tiloista lähetettävät näytteet olisi pakattava kylmäpakkauksella tavanomaisten lääketieteellisten turvallisuuskäytäntöjen mukaisesti. Näyte on toimitettava yön yli-Prioriteetin mukaan .
toimitusosoite
Center for Human Genetics Laboratory
10524 Euclid Avenue, Sixth Floor
Cleveland, OH 44106
216-983-1134
paikallisille näytteille soittakaa asiakaspalveluun (216-844-5227) järjestääksenne näytteenoton.
Kääntymisaika
kolmesta yhdeksään päivää