Hutchinson-Gilford Progerian oireyhtymää kutsutaan yleisesti Progeriaksi tai HGPS: ksi. Se on geneettinen tila, joka esiintyy 1: ssä 4-8 miljoonasta vastasyntyneestä ja ilmenee fyysisesti lapsilla nopeana ikääntymisenä. Yleisin tyyppi tunnetaan nimellä Hutchinson-Gilford Progerian oireyhtymä.
mitkä ovat Progerian oireet?
progeriaa sairastavat lapset alkavat oireilla vasta noin 18-24 kuukauden kuluttua; tyypillisesti he syntyvät terveen näköisinä.,
oireita ovat:
- nivelten jäykkyys
- kasvuhäiriö
- ikääntyneeltä näyttävä iho
- kehon rasvan ja hiusten menetys
- sydän-ja verisuonitauti ja aivohalvaus
lonkan sijoiltaanmeno
yleistynyt ateroskleroosi
se on kuolemaan johtava ja aiheuttaa tyypillisesti sydänsairauden kuoleman noin neljäntoistavuotiaana. Elinikä voi kuitenkin vaihdella laajalti, 8-21 vuodesta.
kuka on vaarassa?
progeriaa ei esiinny, koska äidillä tai isällä on perinnöllinen alttius häiriölle., Sen sijaan sen aiheuttaa hedelmöityshetkellä uusi mutaatio. Tämä on syy siihen, että tilan nopeus jakautuu melko tasaisesti kaikkien sukupuolten ja etnisten ryhmien kesken. Todennäköisyys, että lapsesi syntyy sen kanssa, on noin 1 4-8 miljoonaa. Yleisesti ottaen ei ole mitään keinoa siirtää tätä häiriötä eteenpäin, koska mutaatio on spontaani. Yhden progeriavauvan saaminen lisää kuitenkin riskiä saada toinen häiriöstä 2-3%.
häiriötä ei testata säännöllisesti, koska se on erittäin harvinaista, eikä geneettistä yhteyttä ole — testattaessa se tehdään amniocentesis., Muut progeroid oireyhtymät ovat Wernerin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä ”aikuisten Progeria”, joka ei ole alkaa vasta myöhään teini vuotta, life span osaksi 40s ja 50s, ja mandibulofacial dysplasia. On myös muita progeroiditauteja, jotka ovat niin harvinaisia, että niillä ei ole virallisia nimiä. Osa näistä löytyy LMNA-geenistä.
auttavatko hoidot?
kun lapsi on diagnosoitu, hän voi saavuttaa oikeudenmukaisen elämänlaadun oikealla hoidolla. Kannattavalla hoidolla puututtaisiin häiriöön liittyviin suuriin fyysisiin kysymyksiin., Lisätietoja saat Progeria Research Foundation-säätiöstä verkossa tai puhelimitse (978) 535-2594.