KESKUSTELUA
Enkondrooma on harvinainen, hyvänlaatuinen kasvain chondroid luonto, joka kehittyy yleensä metaphyses ja diaphyses pitkien luiden ja ruston nivelissä kädet ja jalat. Kun useita enchondromas ovat läsnä, tila on nimeltään enchondromatosis, tunnetaan myös Ollier tauti (WHO terminologia) .
Ollierin taudin, joka on kuvattu ensimmäisen kerran vuonna 1889, arvioitu esiintyvyys on 1/100 000 .,
Enchondromas vuonna Ollier tauti voi olla erittäin vaihteleva kannalta koko, määrä, sijainti, evoluutio ja ikä diagnoosin . Niiden jakautuminen voi olla yksipuolista tai kahdenvälistä, ja kahdenvälisinä ne ovat aina epäsymmetrisiä .
Spranger et al. yritti luokitella Enchondromatosis osaksi 6 tyypit, jotka Ollier tauti (tyyppi I) ja Maffucci oireyhtymä (tyyppi II) ovat yleisimpiä, kun taas muut 4 alatyyppejä (metachondromatosis, spondyloenchondrodysplasia, enchondromatosis epäsäännöllinen selkärangan vaurioita, ja yleistynyt enchondromatosis), ovat erittäin harvinaisia .,
jo pitkään enchondroomaa on pidetty kehityshäiriönä, joka johtuu normaalin endokondrioiden luunmuodostuksen epäonnistumisesta. Tunnistaminen geneettinen poikkeavuuksia enkondrooma, kuitenkin, se on tällä hetkellä ajatellut kuin kasvain. Erilaisia enchondromatosis-oireyhtymiä aiheuttavia geenejä ei juuri tunneta. Aktiivisen siilin signaloinnin kerrotaan olevan tärkeää enchondroman kehitykselle ja PTH1R-mutaatioita on havaittu ~10%: lla Ollierin tautia sairastavista .,
yleensä enchondrooma ilmenee varhaislapsuudessa ilman merkittävää sukupuolivinoumaa yksittäisenä leesiona (yksinäinen enchondrooma), joka esiintyy useimmiten sattumanvaraisesti radiologisissa tutkimuksissa muista syistä tai sormessa tai varpaassa olevien käsin tunnusteltavien luisten massojen ilmaantuessa .
Enchondromas vaikuttaa usein pitkiin putkimaisiin luihin, erityisesti sääriluuhun ja reisiluuhun; myös litteät luut, erityisesti lantio, voivat vaikuttaa ., Kallo ja selkäranka ovat hyvin harvoin mukana, eikä pehmytkudosten osallisuudesta ole koskaan raportoitu tieteellisessä kirjallisuudessa .
enchondromasin aiheuttamia komplikaatioita ovat muun muassa luuston epämuodostumat, raajan pituusero ja mahdollinen riski pahanlaatuisesta muutoksesta kondrosarkoomaksi (arviolta noin 25%), vaikka kirjallisuudessa on kiistaa sekundaarisen kondrosarkooman kehittymisestä enchondroomasta .,
diagnoosi Ollier tauti perustuu kliiniset piirteet ja diagnostic imaging, vaikka histologinen analyysi on rajoitettu rooli, ja sitä käytetään lähinnä vain, jos maligniteetti on histologinen analyysi on rajoitettu rooli, ja sitä käytetään lähinnä vain, jos syövän epäillään .
Radiografian näkyy tavallisesti useita, radiolucent, homogeeninen vaurioita soikea tai pitkänomainen muoto, endosteal eroosiota ja maa-lasi ulkonäkö matriisi; humuspitoiset kalkkeutumista matriisiin pieni ruston kyhmyjä tai fragmentteja lamellaarinen luu on usein kuvattu .,
tietokonetomografia (CT) on parempi kuin radiografia matriisimineralisaation havaitsemisessa sekä kalkkeutumiskuvion, marginaalien ja endosteaalisen kampasimpukan asteen ja laajuuden arvioinnissa. Lisäksi CT on erityisen hyödyllinen Luonnehdinta vaurioita, joita esiintyy lantion, tai muita alueita, joilla on monimutkainen anatomia, joka voi olla vaikea arvioida röntgenkuvat .,
magneettikuvaus (MR) imaging, mineralisoimaton osa enchondromas näkyvät matalan keskitason signaalin intensiteetti vaurioita T1-painotettu sekvenssit, ja väli-korkea signaali-intensiteetti leesiota T2-painotettu sekvenssit. T2-painotettujen MR-kuvien Alhainen signaalin voimakkuus septa voi myös olla ilmeinen, mikä vastaa patologisesti enchondral-luutumista tai kuitumaisia septaatioita .
Useimmat tyypilliset radiologiset ominaisuudet Enchondromatosis voidaan arvostaa röntgenkuvat hankittu potilasta., Tarkasteltaessa tarkasti röntgenkuvat molemmat polvet, yksi voi arvostaa pehmytkudoksen turvotusta Hoffa n rasva pads liittyy chondroid matriisi vaurioita sääriluun tuberosities kahdenvälisesti, ja toinen samanlainen leesio distaalinen metafyysi vasemman reisiluun; nämä vauriot liittyvät Ollier tauti.
56-vuotias mies, jolla Enchondromatosis. CR kuva oikea polvi (sivukuva), joka osoittaa radiopacity ulottuu Hoffan rasva pad (nuoli).
56-vuotias mies, jolla oli Enchondromatoosi., CR-kuva vasemmasta polvesta (sivunäkymä), jossa näkyy Hoffan rasvaalustalle (nuoli) ulottuva radiopasiteetti.
tässä esitetyssä tapauksessa on kaikki Ollierin taudin tyypilliset piirteet, mutta myös pehmytkudosten erikoinen osallisuus, eli meidän tapauksessamme Hoffan läskipelti ja patellaarinen nivelside.,
Vuonna Pubmed-tietokanta (avainsanat: Ollier, Enchondromatosis, Hoffa) ei ole näyttöä siitä, samanlainen tilanne (osallistuminen Hoffan rasva pad ja polvilumpion nivelside Ollier tauti), joten me keskustelemme yleisiä näkökohtia Ollier tauti, jossa erityistä huomiota pehmytkudoksen osallistuminen, kuten meidän tapauksessa.
Kliininen havainto oikea käsi osoittaa ilmeinen turvotusta proksimaalisen interphalangeal yhteinen 3. sormi, joka, kun se yhdistetään radiologiset ominaisuudet , on yhteensopiva enchondromas.,
56-vuotias mies, jolla Enchondromatosis. Suurennettu kuva oikean käden kolmannesta sormesta, joka osoittaa proksimaalisen phalangeal-nivelen turvotusta.
56-vuotias mies, jolla oli Enchondromatoosi. CR kuva-molemmat kädet (AP view), joka osoittaa, turvotus metacarpophalangeal yhteinen jätti toisen sormen ja proksimaalisen inter-nivel oikean kolmas sormi (nuolet).,
ARVOISA kuvantaminen molemmat polvet osoitti, mineralisoimaton osa enchondromas niin alhainen väli-signaalin voimakkuuden T1-painotettu sekvenssit, keskitaso korkea signaalin voimakkuuden T2-painotettu sekvenssit ja korkea signaalin kanssa Short Tau Inversion Recovery (SEKOITA) – sekvenssit . Samanlaisia havaintoja voidaan arvostaa distaalinen metaphysis reisi, taka-alueella sekä sääriluun levyt (ei näy röntgenkuvissa) ja anterior sääriluun kyhmyn., Enchondroma tässä viimeisessä kohdassa laajenee Hoffa rasvaa pad ja osaksi patellar nivelside, joka näyttää paksuuntunut ja vaipallinen kuin ”holkki”, koska rinnakkain krooninen reaktiivinen jännesairaus .
56-vuotias mies, jolla Enchondromatosis. Kuva hankittu G-Scan 0,25 Tesla MR scanner. T2-painotettu TSE (TR: 3800; TE: 28; TI: 0; FA: 90) aksiaalinen kuva vasemmasta polvesta patello-reisinivelen läpi, jossa näkyy enchondroma, jonka keskiössä on distaalinen reisiluu (nuoli).
56-vuotias mies, jolla oli Enchondromatoosi., Kuva hankittu G-Scan 0,25 Tesla MR scanner. Sagittaalinen SEKOITA (TR: 2380 TE: 25 TI: 80 FA: 90) kuvan vasen polvi, joka osoittaa suuri enkondrooma distaalinen reisiluu (vaakasuora nuoli), ja toinen anterior sääriluun kyhmyn kanssa osallistuminen Hoffan rasva pad ja polvilumpion jänne (pystysuora nuoli).
56-vuotias mies, jolla Enchondromatosis. Kuva hankittu G-Scan 0,25 Tesla MR scanner., Sagittaalinen SEKOITA (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) kuvan oikea polvi, joka osoittaa enkondrooma anterior sääriluun kyhmyn laaja osallistuminen Hoffan rasva pad ja polvilumpion jänne (nuolet).
56-vuotias mies, jonka Enchondromatosis-Kuva on hankittu G-skannauksella 0,25 teslan MR Scannerilla. GE-T1-weighted (TR: 1200 TE: 22 TI: 0 FA: 35) sagittal-kuva vasemmasta polvesta, joka osoittaa Hoffan rasvapehmusteen ja patellaarijänteen laajan osallisuuden etummaisessa sääriluun tuubiositeessa (nuoli) lokalisoidun enchondroman avulla.,
ARVOISA kuvantaminen oikea käsi osoittaa munanmuotoinen vaurio (noin 20mm halkaisijaltaan) distaalisessa diaphysis ja lähi-kolmas proksimaalisen sormiluu keskisormi, teräviä marginaalit, alhainen signaalin voimakkuus T1 -, väli-signaalin voimakkuuden T2 ja korkea signaalin voimakkuuden SEKOITA, yhteensopiva enkondrooma. Tämä leesio liittyy pehmytkudoksen nivel-osallisuuteen ., Vasemman käden II metacarpophalangeal-nivelen sivusuunnassa (säteittäisellä) puolella on turvotusta peri-nivelen pehmytkudoksissa, joiden suurin halkaisija on 20 mm, joilla on alhainen signaalin voimakkuus T1: ssä, matala välitaajuinen signaali T2: ssa ja keskitason korkea signaali sekoitettuna, mikä viittaa proliferatiiviseen nivelkalvotulehdukseen, joka liittyy toisen kämmenluun reaktiiviseen turvotukseen ja eroosioihin .
56-vuotias mies, jolla oli Enchondromatosis. Kuva hankittu G-Scan 0,25 Tesla MR scanner., Sagittaalinen SEKOITA (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) kuvan oikea käsi, joka osoittaa, distaalisessa ja keskimmäinen kolmannes diaphysis proksimaalisen sormiluu keskisormi, läsnäolo munanmuotoinen vaurion teräviä marginaalit, yhteensopiva chondroma; tämä vaurio liittyy nivelen pehmytkudoksen osallistuminen (nuolet).
56-vuotias mies, jolla Enchondromatosis. Kuva hankittu G-Scan 0,25 Tesla MR scanner., Koronan X-Luun (TR: 1300 TE: 20 TI: 0 FA: 35) kuvan vasen käsi, joka osoittaa, turvotus peri-nivelen pehmytkudosten sivusuunnassa (radial) puolella II metacarpophalangeal yhteinen, yhdenmukainen proliferatiivinen synoviitti (nuoli).
56-vuotias mies, jolla Enchondromatosis. Kuva hankittu G-Scan 0,25 Tesla MR scanner., T2-painotettu TSE (TR: 3500; TE: 28; TI: 0; FA: 90) aksiaalinen kuva vasemmalla, joka osoittaa, turvotus peri-nivelen pehmytkudosten sivusuunnassa (radial) puolella II metacarpophalangeal yhteinen, yhdenmukainen proliferatiivinen synoviitti (nuoli).
Mahdollista erotusdiagnooseissa tämän imaging ulkonäkö ovat luu-infarkti, kondrosarkooma, epidermoidi osallisuuden kysta, yksikamarinen luun kysta, jättiläinen solu kasvain, ja kuitu-dysplasia .,
luu-infarkti esiintyy röntgenkuvissa keskeisenä leesiona metafyysissä tai diafyysissä, joilla on hyvin määritellyt serpigiiniset rajat, ja magneettikuvauksessa sillä on alhainen signaalin voimakkuus sekä T1-w-että T2-w-jaksoissa.
kondrosarkooma esiintyy röntgenkuvissa sekamuotoisena lyyttis-skleroottisena eksansiilileesiona, jonka rajat ovat epäsäännölliset, ja skleroottisena komponenttina, jota edustavat tyypilliset kondroidirenkaan ja-kaaren kalkkeutumat; magneettikuvauksessa sillä on alhainen signaalin voimakkuus T1-w: ssä ja korkea signaali T2-w: n sekvensseissä.,
epidermoidinen inkluusiokysta esiintyy röntgenkuvissa skleroottista remodelaatiota aiheuttavana ekspansiilina luun leesiona, ja magneettikuvauksessa sillä on T1-w: n ja T2-w: n sekvensseissä korkea signaali.
yksikamarinen luun kysta näkyy röntgenkuvissa yksinäinen, lyyttinen, yleensä metaphyseal vaurion kanssa hyvin määritelty skleroottiset marginaalit, ja MRI se esittelee alhainen signaali T1-w ja korkea signaalin T2-w-sekvenssit.
jättiläissolukasvain esiintyy usein röntgenkuvissa lyyttisenä leesiona, jossa on terävät, hyvin määritellyt marginaalit ja laaja subkondral-laajennus., Magneettikuvauksessa sillä on alhainen signaalin voimakkuus T1-w: ssä ja heterogeeninen korkea signaali T2-w: n sekvensseissä.
Kuitu-dysplasia näkyy röntgenkuvissa usein puhtaasti lyyttinen vaurio, mutta se voi olla maahan-lasi esiintyy matriisi, ja kalkkiutuminen voi olla läsnä vaihtelevassa määrin. Magneettikuvauksessa T1-w-sekvensseissä sillä on välisignaalin voimakkuus, jossa distaaliosassa on matalampi signaalialue, ja T2-w-sekvensseissä se on vihjeellisesti korkea signaali, jonka sisällä on matalia, keskitason tai selvästi korkeita signaalialueita.
enchondromatosis-hoitoon ei ole lääketieteellistä hoitoa., Leikkaus on tarkoitettu vain komplikaatioihin, kuten patologisiin murtumiin, kasvuhäiriöön tai pahanlaatuiseen transformaatioon . Tästä syystä seuranta on erittäin tärkeä rooli tässä sairaudessa.
suosittelemme voimakkaasti vaikeiden tapausten monitieteistä arviointia, jotta vältytään päätöksenteossa tapahtuvilta virheiltä, jotka voivat johtaa haitalliseen hoitoon. Biopsia tulee tehdä vain, jos leesio on halkaisijaltaan yli 7 cm ja/tai aiheuttaa merkittäviä muutoksia seurantakuvauksessa .
Ollierin taudin ennustetta on vaikea arvioida ., Kuten yleensä, muodot, joilla varhainen puhkeaminen näyttävät vakavammilta .