Miksi geeneillä on väliä

vallankumous. On sääli, että meillä on tapana käyttää tuota sanaa niin vapaasti-kuvailla vaikkapa miesten alushousujen uudenlaista tyyliä tai käsityönä tehtyä pienpanimoa tai moottoria suojaavaa moottoriöljyä. Jos tarvitsemme sanan, joka pakkaa iskua, se on nyt.

tämä vallankumous liittyy geeneihisi, ja ehkä et ole hirveän innoissasi, koska olet kuullut tuon kaiken ennenkin. Viimeiset pari vuosikymmentä lääkärit ja tutkijat ovat puhuneet paljon geeneistä ja geenitesteistä sekä geenejä korjaavista lääkkeistä, jotka voivat pysäyttää syövän jälkensä., Viime aikoihin asti, muutamia poikkeuksia lukuun ottamatta, se on ollut lähinnä sitä, mitä se on ollut: puhua, ja suoraan sanottuna, reilu määrä hypeä.

nyt kaikki se tiede—miljoonien dollarien vuodattaminen geneettisiin tutkimusohjelmiin, vuosikymmenten tutkimus, yritys ja virhe sekä oivalluksen ja löytämisen hetket—on vihdoin saavuttanut kriittisen momentumin, ja uusia läpimurtoja, joista monet rahoittavat Eturauhassyöpäsäätiö, tapahtuu lähes päivittäin.

”kaikki puhuvat geeneistä”, sanoo Eturauhassyöpäsäätiön toimitusjohtaja, lääketieteen onkologi ja molekyylibiologi Jonathan Simons., ”Mutta tärkeintä on, miten se auttaa sinua? Miten se voi auttaa lapsiasi ja lapsenlapsiasi?”

mikä eturauhassyövässä on muuttumassa—ja PCF: n rahoittaman tutkimuksen vuoksi nämä löydökset auttavat myös rintasyövän, haimasyövän, paksusuolisyövän, melanooman, keuhkosyövän ja muiden syöpien riskiryhmässä olevia-on tavanomainen tapa hoitaa tautia. Perinteinen lähestymistapa on periaatteessa ollut keksinleikkaaja, koska se oli parasta, mihin pystyimme.,

tänään, jos sinulla on Gleason 3 + 3 – tauti iästä, yleisestä terveydentilasta ja muutamasta muusta muuttujasta riippuen, sinulle todennäköisesti kerrotaan, että olet hyvä ehdokas lopulliseen hoitoon-leikkaukseen tai säteilyyn; sinulle saatetaan myös antaa mahdollisuus aktiiviseen seurantaan. Jos sinulla on vahva sukuhistoria eturauhassyövästä, jos olet afrikkalaista syntyperää, saatat rohkaistua saamaan hoitoa ennemmin kuin myöhemmin, eikä valita aktiivista seurantaa., Mutta siinä kaikki, se on paras neuvomme tähän mennessä, perustuen siihen, mitä tiedämme kaikista miehistä, jotka ovat menneet ennen sinua.

muutamassa kuukaudessa koepalan ja PSA-testien lisäksi saat todennäköisesti yksinkertaisen verikokeen, jossa etsitään mutaatioita useista tunnetuista ”pahan omenan” geeneistä. Nämä ovat geenejä, jotka tekevät erityisiä asioita syövän edistämiseksi, ja on olemassa lääkkeitä, jotka on suunniteltu kohdistamaan nämä erityiset geenit. ”Tämä on käytännönläheistä”, Simons sanoo. ” Se on yli äärimmäisen tärkeää.”

esimerkiksi: tänään, jos miehellä on nouseva PSA, ja se on vielä melko alhainen, ja biopsia osoittaa vain pari ydintä, joilla on matala-asteinen syöpä, hänen lääkärinsä saattaa haluta odottaa ja tehdä toisen biopsian kuuden kuukauden päästä vuodessa, ja jos se on vielä epäselvä, mies saattaa päättää saada vielä uuden biopsian muutamassa kuukaudessa. Mutta pian, että mies on erittäin tärkeä pala ylimääräistä tietoa lisätä palapeliin., ”Jos mies testit positiivinen yksi näistä geeneistä, hänen sisaret, veljet, ja lapset tarvitsevat geneettinen testaus, samoin, koska korkea todennäköisyys, että heidän syövän riski on merkittävästi kohonnut”, sanoo Simons. ”Miehet aktiivisessa seurannassa pitäisi testata nämä geenit.”

erittäin tärkeää: positiivisen testaaminen ei ole syy hälytykseen eikä hätiköityjen päätösten tekemiseen. ”Geenien ei tarvitse olla kohtalosi”, Simons toteaa.

toisin sanoen, jos sinulla on yksi tai useampi näistä geneettisistä mutaatioista, syöpä ei ole tehty., Mutta se on pöydällä, ja ” geneettisen riskisi sivuuttaminen asettaa sinut paljon suurempaan riskiin kuolla turhaan.”Ottakaa esimerkiksi BRCA1: n ja BRCA2: n geenit: ”kenenkään naisen ei pitäisi kuolla munasarjasyöpään, jos hän on BRCA1: n kantaja, mutta kun hän on saanut lapsensa, hän saattaa joutua poistamaan munasarjansa pienentääkseen riskinsä nollaan”, kuten näyttelijä Angelina Jolie teki. Se on samanlainen tilanne eturauhassyövän.

tällä uudella geenitestillä hätkähdyttävä havainto on se, että se vaikuttaa moniin miehiin enemmän kuin tutkijat olivat odottaneet., PCF: n rahoittama Uusi geenitutkimus on osoittanut, että yli puolella Amerikkalaismiehistä on mukanaan joko äidiltään tai isältään perimänsä geeni, joka lisää heidän mahdollisuuksiaan sairastua eturauhassyöpään. ”Tiedämme nyt, että eturauhassyöpä on ehkä kaikkein periytyvin kaikista suurimmista syövistä”, Simons sanoo, ” ja että perintö merkitsee eturauhassyövässä enemmän kuin yhdessäkään merkittävässä syövässä.,”

pian tulevissa testeissä voi näkyä myös muita asioita: ne voivat tunnistaa tiettyjä geenejä, jotka – jos ihminen sairastuu syöpään—tekevät todennäköisemmäksi, että hänen syöpänsä on aggressiivinen ja vaatii aggressiivista hoitoa.

vaikka miehellä näyttäisi olevan lievä, hitaasti kasvava syöpä, ”hänellä on suurempi riski sairastua toiseen, pahenevaan leesioon”, Simons sanoo. Ottaa yksi näistä ”taipumus geenit” tarkoittaa myös sitä, että ”hänen lapsensa ja lapsenlapsensa on sama geeni, samoin, ja he ansaitsevat tietää, että heidän syövän riski on kohonnut.,”Jotkut näistä samoista geeneistä ovat mukana muissa syöpätyypeissä; näin ollen, jos sinulla on jokin näistä geeneistä, tyttäresi ei tarvitse huolehtia eturauhassyövästä—mutta hänellä saattaa olla suurempi riski saada rinta -, munasarja-tai haimasyöpä.

tämän testauksen takia—se ei ole vielä täällä, mutta se on kaupallisesti saatavilla seuraavan parin vuoden aikana—geneettisen neuvonnan on oltava osa eturauhasen syövän perusseulontaa, Simons uskoo.

Mitä tämä tarkoittaa sinulle? Ei mitään juuri nyt., Mutta pian se tarkoittaa, että jos sinulla on varhaisvaiheen eturauhassyöpä, ja sinulla on yksi näistä mutaatioista, sinun pitäisi olla aktiivinen valvonta. Se voi tarkoittaa, että sen lisäksi, että leikkaus tai sädehoito poistaa eturauhasen syöpä, voit myös ottaa kurssin huumeiden tavoitteet, että tietty geeni, koska se syöpä on erilainen kuin muiden syöpien. Yksi tällainen lääke, jota kutsutaan olaparibiksi, kohdistuu BRCA-mutatoituneeseen syöpään, ja sitä käytetään jo munasarjasyövän vaurioituneen DNA: n korjaamiseen.

testi tuottaa Simonsin mukaan jotain, joka on ”kuin terroristilista. Nämä ovat terroristien geenejä.,”Geenit eivät välttämättä aiheuta syöpää. Jälleen, ottaa yksi ei tarkoita, että syöpä on väistämätöntä—mikä tarkoittaa myös sitä, että ottaa terveellistä ruokavaliota ja elämäntapaa voi auttaa ehkäisemään syöpää koskaan aloittanut, mutta nämä geenit voivat helpottaa syövän leviämistä ja tulla vaikea hoitaa.

”geenit kertovat tarinansa”, Simons sanoo. Hyvä uutinen on, että ensimmäistä kertaa testi voi antaa Kallion muistiinpanoille esimakua siitä, mikä tuo tarina voisi olla.

nyt sinulla on esikatselun esikatselu., Tulevina kuukausina, koska tämä tutkimus on julkaistu ja testaus tulee laajemmin saataville, voimme kertoa paljon enemmän.