Lissencephaly type I, joka tunnetaan myös nimellä classic lissencephaly, on heterogeeninen ryhmä kortikaalisen muodostumisen häiriöitä, joille on ominaista sileä aivot, joilla ei ole tai hypoplastinen sulci ja joka liittyy vahvasti subkorttiseen band heterotopiaan (KS. kortikaalisten epämuodostumien luokittelujärjestelmä) ja siksi termi lissenkefalinen tyyppi I – subcortical band heterotopia spectrum on luultavasti parempi valinta.,
Tämä artikkeli käsittelee lissencephaly – subcortical band heterotopia Spectrumin lissencephaly Endiä. Lisätietoja on lissencephaly-ja band heterotopia-aiheista artikkeleissa.
tällä sivulla:
epidemiologia
Lissencephaly type I on harvinainen, ja yhdessä Alankomaissa tehdyssä tutkimuksessa esiintyvyys oli 11,7 miljoonaa syntynyttä 7. Voimakasta sukupuolista saalistusta ei ole raportoitu 7.,
Kliininen esitys
kaikissa muodoissa tyypin I lissenkefalian, imeväisten läsnä merkitty hypotonia ja vähäisyys liikkeen ja vaikeuksia ruokinta. Vaikka usein näillä lapsilla on pään ympärysmitta normaalirajoissa syntyessään, pään kasvu on hidasta ja useimmilla mikrokefalia vuoden iässä 1,4.
Takavarikot ovat myös merkittävä ominaisuus, tulee ilmi, että 90% lapsista ennen ikää 6 kuukautta, yleensä aluksi muodossa infantiilispasmien (Westin oireyhtymä). Myöhemmin he etenivät Lennox-Gastaut-syndroomaan 4.,aivokuoren xaminaatio paljastaa vain 4 huonosti järjestäytynyttä kerrosta (eikä normaalia 6) 4:
- marginaalinen vyöhyke: huonosti määritelty, sellulaarisuuden lisääntyminen
- pinnallinen aivokuoren harmaa vyöhyke, jossa on hajanaisesti hajanaisia hermosoluja
- suhteellisen neuroniharmaa vyöhyke
- syvä kortikaalinen harmaa vyöhyke, jossa hermosolut suuntautuvat usein sarakkeisiin
- anteriorinen predilektio viittaa DCX
- posteriorisen predilektion mutaatioihin viittaa lis1
- suurentuneet kammiot, erityisesti posterioriset
- cavum septum pellucidum et vergae
, vaikka morfologiset muutokset näkyvät kaikilla modaliteilla, jotka pystyvät kuvaamaan aivot (synnytystä edeltävä ja perinataalinen ultraääni, CT ja MRI), MRI on modaalisuus valinta arvioitaessa muutoksia lissencephaly.,
MK
aivot ovat yleensä ääriviivoiltaan törkeän epänormaalit, ja niissä on vain muutama matala sulci ja matala Sylvian halkeama, joissa on tiimalasi tai kuva-8 aksiaalikuvauksessa. Aivokuori on selvästi paksuuntunut mitta 12-20 mm (eikä normaali 3-4 mm) 6. Myös subkorttinen yhtye heterotopia näkyy joskus.,nderlying geneettinen poikkeavuus 4:
lisäominaisuuksiin yleensä myös 4:
litistynyt/hypoplastinen anteriorinen corpus callosum
H4 > hoito-ja ennuste
sekä yksittäisessä lissenkefaliassa että Miller-DIEKERIN oireyhtymässä (MDS) kehitysennuste on huono, ja yksilöt eivät koskaan saavuta KEHITYSEKVIVALENTTIA kuin 3-5 kuukauden iässä.,
tilanteen pahentamiseksi epilepsiaa on näillä henkilöillä yleensä vaikea hallita.
Koskien todellinen survival, ennuste on huonompi lapsille Miller-Dieker oireyhtymä (MDS), ja suurin sortuminen (useimmin aspiraatiopneumonia) kahden ensimmäisen elinvuoden. Lapsilla, joilla on eristetty lissencephaly, selviytyminen on jonkin verran parempi, kun noin puolet yksilöistä saavuttaa 10-vuotiaita, mutta useimmat kuolevat ennen murrosiän loppua 4.