Philadelphia-kromosomi (Ph): kromosomin poikkeavuus, joka aiheuttaa krooninen myelooinen leukemia (KML). Lyhenne on Ph-kromosomi.
Ph-kromosomi on poikkeuksellisen lyhyt-kromosomi 22, joka on yksi kaksi kromosomia mukana translokaatio (vaihto-materiaalia), jossa kromosomin 9., Tämä kulkeutuminen tapahtuu yhden luuytimen solujen ja prosessin läpi klonaalinen ekspansio (tuotannon monet solut tästä yksi solu), se aiheuttaa leukemia.
Philadelphiassa vuonna 1960 löydetty Ph-kromosomi oli maamerkki. Se oli ensimmäinen Yhdenmukainen kromosomipoikkeavuus, joka löytyi mistä tahansa maligniteetista. Löytö johti BCR-ABL-fuusiogeenin ja sitä vastaavan proteiinin CML-solujen tunnistamiseen. ABL ja BCR ovat kromosomien 9 ja 22 normaaleja geenejä., ABL-geeni koodaa tyrosiinikinaasientsyymiä, jonka toiminta on tiukasti säänneltyä (kontrolloitua). Muodostumista Ph-translokaatio, kaksi geenien fuusio syntyy: BCR-ABL-Ph-kromosomi ja ABL-BCR-kromosomissa 9 osallistuvien translokaatio. BCR-ABL-geeni koodaa proteiinia sääntelemättömiä (hallitsematon) tyrosiinikinaasin toimintaa. Tämän proteiinin esiintyminen KML-soluissa on vahvaa näyttöä sen patogeenisestä (tautia aiheuttavasta) roolista., Tehoa KML-huume, joka estää BCR-ABL-tyrosiinikinaasin on antanut lopullinen todiste siitä, että BCR-ABL-oncoprotein on ainutlaatuinen, koska KML.
Ph-kromosomi löytyy myös akuutti lymfaattinen leukemia (ALL). Vaikuttaa erittäin todennäköiseltä, että tämä muoto kaikista johtuu samoista kromosomeista ja molekyylimekanismeista kuin KML.
Philadelphia-kromosomi on kroonisen myelooisen leukemian (KML) tunnusmerkki. Philadelphia (Ph) – kromosomi on lyhennetty kromosomi 22, joka oli shortchanged vastavuoroista vaihtoa materiaalia kromosomi 9., Tämä translokaatio tapahtuu solussa luuytimessä, ja aiheuttaa KML se on myös muodossa akuutti lymfoblastinen leukemia (kaikki). Molekyylitasolla Philadelphia-kromosomin translokaatio johtaa fuusioproteiinin tuotantoon. Suuri osa proto-onkogeeni, nimeltään ABL, kromosomissa 9 on kulkeutua, että BCR-geeni kromosomissa 22. Nämä kaksi geenisegmenttiä fuusioituvat ja tuottavat lopulta kimeeristä proteiinia, joka on normaalia ABL-proteiinia suurempi. Pahanlaatuinen tila on seurausta tästä prosessista., Ymmärtäminen tämä prosessi johti kehitystä lääke imatinib mesylate (Gleevec) ensimmäinen uuden luokan geneettisesti kohdennettuja aineet, merkittävä edistysaskel syövän hoidossa..
KUVAESITYS
ihosyöpä Oireita, Tyypit, Kuvat Katso Diaesitys