Napsauta tästä nähdäksesi koko kaavio
Laatikko
Hemofilia on perinnöllinen verisairaus, ensisijaisesti vaikuttaa miehillä, jolle on ominaista puute veren hyytymistä proteiini, joka tunnetaan nimellä Tekijä VIII, joka aiheuttaa epänormaalia verenvuotoa., Babylonian juutalaiset kuvailivat hemofiliaa ensimmäisen kerran yli 1700 vuotta sitten; tauti herätti ensimmäisen kerran laajaa julkista huomiota, kun kuningatar Viktoria välitti sen useille eurooppalaisille kuningasperheille. X-kromosomin HEMA-geenin mutaatio aiheuttaa hemofilia A: n.normaalisti naarailla on kaksi X-kromosomia, kun taas uroksilla on yksi X-ja yksi Y-kromosomi. Koska uroksilla on vain yksi kopio X-kromosomissa sijaitsevasta geenistä, ne eivät voi korvata kyseisen geenin vaurioita ylimääräisellä kopiolla kuten naaraat. Siksi X-sidossairaudet, kuten hemofilia A, ovat miehillä paljon yleisempiä., Hyytymistekijä VIII: n Hema-geenikoodit syntetisoidaan pääasiassa maksassa, ja se on yksi monista veren hyytymiseen vaikuttavista tekijöistä; pelkkä sen menetys riittää aiheuttamaan hemofilia A: n, vaikka kaikki muut hyytymistekijät ovat edelleen läsnä.
hemofilia A: n hoito on edennyt nopeasti viime vuosisadan puolivälistä lähtien, jolloin potilaat infusoitiin plasmalla tai prosessoiduilla plasmatuotteilla tekijä VIII: n korvaamiseksi., HIV saastuminen ihmisen verta tarvikkeita ja seurauksena HIV-infektio eniten verenvuototautiset 1980-luvun puolivälissä pakko kehitystä vaihtoehtoinen Tekijä VIII lähteet korvaushoito, kuten monoklonaalinen vasta-aine, puhdistettu Tekijä VIII ja rekombinantti Tekijä VIII: n, jotka molemmat ovat käytetään korvaushoidoissa tänään.
hemofilia A: n geenikorvaushoidon kehittäminen on edennyt kliiniseen tutkimusvaiheeseen, ja tulokset ovat tähän mennessä olleet rohkaisevia., Tutkijat arvioivat edelleen näiden hoitomuotojen turvallisuutta pitkällä aikavälillä, ja toiveena on, että hemofiliaan saadaan yleisesti geneettinen parannuskeino tulevaisuudessa.