harvinaisten sairauksien tietokanta (Suomi)

seuraavien sairauksien oireet voivat olla samankaltaisia kuin karsinoidioireyhtymä. Vertailuista voi olla hyötyä erotusdiagnoosissa:

Multiple endocrine neoplasia (MEN) type 1 on harvinainen geneettinen häiriö, jossa hyvänlaatuiset (noncancerous) kasvaimet syntyvät endokriinisen järjestelmän eri rauhasten soluista. Endokriininen järjestelmä on rauhasten verkosto, joka erittää hormoneja verenkiertoon, jossa ne kulkevat kehon eri alueille., Nämä hormonit säätelevät kemiallisia prosesseja (aineenvaihduntaa), jotka vaikuttavat eri elinten toimintaan ja toimintoihin kehossa. Hormonit ovat mukana lukuisissa elintärkeissä prosesseissa, kuten sydämen sykkeen, ruumiinlämmön ja verenpaineen säätelyssä sekä solujen erilaistumisessa ja kasvussa sekä useiden aineenvaihduntaprosessien mukauttamisessa. Miehillä tyypin 1 hyvänlaatuiset kasvaimet kehittyvät useissa umpieritysrauhasissa, useimmiten lisäkilpirauhasissa, haimassa ja aivolisäkkeessä., Nämä vaikuttavat rauhaset erittävät liikaa hormoneja verenkiertoon, mikä voi johtaa erilaisiin oireisiin. Jotkut hyvänlaatuiset kasvaimet liittyvät miesten tyyppi 1 voi tulla pahanlaatuinen (syöpä). Miehet tyyppi 1 voi juosta suvuissa tai voi tapahtua seurauksena spontaani Uusi geenimutaatio sairastuneen henkilön.

haiman koleralle tai Vipoomalle on ominaista vetinen ripuli, kaliumin menetys virtsan kautta (hypokalemia) ja asidoosi., Useimmissa tapauksissa tämä häiriö johtuu Ei-B-islet-solujen kasvain haima, joka erittää vasoactive suoliston polypeptidi (VIP) ja peptidi histidiini isoleusiini. Ripulitapaukset yhdessä syvän kaliumin menetyksen, hypokloorihydrian ja metabolisen asidoosin kanssa voivat olla hengenvaarallinen tilanne liiallisen neste-ja elektrolyyttihäviön vuoksi.

Zollinger-Ellisonin oireyhtymä on epätavallinen tila, jolle on ominaista pienet kasvaimet (yleensä haima), jotka erittävät hormonia, joka tuottaa liikaa mahamehuja ja niistä johtuvia mahahaavoja (gastrinooma)., Nämä kasvaimet voivat näkyä myös alemman vatsan seinämässä, pernassa tai imusolmukkeissa lähellä vatsaa. Suuria määriä mahahappoa löytyy alemmilta mahan alueilta, joissa voi muodostua haavaumia. Näiden jatkuvien haavaumien aiheuttama kipu voi olla vaikeaa. Ripuli ja rasvan erittyminen ulosteessa (steatorrea) esiintyy yleisesti. Tämä voi johtaa veren kaliumpitoisuuden laskuun. (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” Zollinger ” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannasta.,)

Cushingin oireyhtymä koostuu ryhmästä oireita, jotka johtuvat kortisolin ja muiden hormonien ylimäärästä lisämunuaisen aivokuoresta. Cushingin oireyhtymää sairastavilla potilailla voi olla kroonisesti huuhdellut kasvot, korkea verenpaine (hypertensio), turvotus, munuaiskivet ja vakavat aineenvaihduntahäiriöt. Tämä oireyhtymä on ominaista merkittävä painonnousu rasvaa talletuksia erityisesti kehon osiin, kuten runko, kun taas muut ruumiinosat, kuten kädet ja jalat, edelleen hoikka., (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” Cushing ” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

kilpirauhasen liikatoiminta on kilpirauhashormonien ylituotannosta johtuva sairaus. Oireita voivat olla ahdistus, väsymys, huomattava ulkonema silmämunat (exophthalmos), hikoilu, sydämentykytys, ripuli, laihtuminen ja/tai lämpö-intoleranssi. Kilpirauhasen liikatoiminta voi johtua mistä tahansa monista eri syistä.,

Systeeminen mast cell disease (mastosytoosi) on harvinainen sairaus ominaista epänormaali kertyminen tiettyihin soluissa (masto soluja) yleensä löytyy sidekudoksen. Maksa, perna, keuhkot, luu, iho ja joskus aivojen ja selkärangan (meninges) kalvo voi vaikuttaa. Aikuisiällä alkavissa tapauksissa sisäelimet ovat yleensä mukana enemmän kuin iho, kun taas lapsuudessa tila on usein merkitty ihon ilmenemismuodoilla, joilla on vähäinen elinten osallistuminen., Mastosytoosille on aluksi ominaista epämääräinen epämukavuuden tai sairauden tunne, heikkous, pahoinvointi, oksentelu, sydämen rytmihäiriöt, laihtuminen ja/tai ripuli. (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” mastosytoosi ” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

feokromosytooma on harvinainen kasvaintyyppi, joka syntyy tietyistä kromaffiinisoluina tunnetuista soluista, jotka tuottavat kehon toiminnan kannalta välttämättömiä hormoneja. Useimmat feokromosytoomat ovat peräisin toisesta kahdesta lisämunuaisesta, jotka sijaitsevat munuaisten yläpuolella ylävatsan takaosassa., (Lisätietoja tästä häiriöstä, valitse” feokromosytooma ” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

Haimasaaren solukasvaimet voivat olla toimimattomia tai toimivia kasvaimia. Toimimattomat kasvaimet voivat aiheuttaa tukkeuman ohutsuolen (pohjukaissuolen) lyhyimmässä osassa tai sappitiessä, joka yhdistää maksan pohjukaissuoleen ja sisältää sappirakon. Nämä toiminnattomat kasvaimet voivat heikentää ja vuotaa vatsaan ja / tai suolistoon, tai ne voivat aiheuttaa vatsan massa., Toimintaa kasvaimia erittävät suuria määriä hormoneja, jotka voivat aiheuttaa erilaisia oireita, kuten alhainen verensokeri (hypoglykemia), useita verenvuoto haavaumat (Zollinger-Ellisonin Oireyhtymä), haiman kolera (Verner-Morrison-Oireyhtymä), karsinoidikasvaimet oireyhtymä tai diabetes. (Lisätietoja tästä tilasta, valitse ”haiman saarisolukasvain” hakusanaksi harvinaisten sairauksien tietokannassa.)

usein karsinoidioireyhtymä voidaan diagnosoida väärin Crohnin taudiksi, ärtyvän suolen oireyhtymäksi tai naisilla vaihdevuosiksi.

Leave a Comment