syndrooma näyttää vaihtelevan kliinisen kuvan myös perheessä riippuen siihen liittyvistä poikkeavuuksista. Se esittelee vastasyntyneisyyskaudella kanssa syanoosi johtuu choanal atresia (60-70%, luinen/kalvomainen, yksipuolinen/kahdenväliset) ja/tai syanoottinen sydänsairaus (75-80%; esim. conotruncal sydämen epämuodostumia, aortan kaaren vikoja; ks nämä ehdot). Coloboma, todennäköisesti verkkokalvon, on läsnä 75-90% ja voidaan yhdessä mikroftalmia ja johtaa näön menetykseen., Korva-anomaliat (95-100%) ovat matala-set lop-tai cup-muotoinen ulkokorvan puutteellinen rusto ulompi pinna ja kolmion concha, välikorvan ossicle epämuodostumia, mikä johtaa krooninen serous välikorvatulehdus, ja sensorineuraalinen huonokuuloisuus. Aivohermon poikkeavuudet ovat yleisiä ja sisältävät poikkeavuuksia haju -, kasvojen -, kuulo -, tasapaino hermoja ja osallistuvien niellä. Keskushermoston vikoja ovat aivojen atrofia, corpus callosum agenesis, posterioriset fossa anomaliat ja pikkuaivojen hypoplasia. Genitaalihypoplasia ja viivästynyt murrosikä havaitaan., Menestymättömyys liittyy usein vaikeisiin imemis – / nielemisongelmiin. Moottorin viive (tasapainovaikeuksien vuoksi), puheviive ja hienomotoristen taitojen viivästyminen huomataan myös. Dysmorfisia kasvonpiirteitä ovat neliönmuotoinen Naama, näkyvä otsa, näkyvä nenäsilta ja epäsymmetria kasvojen halvauksesta. Ylempien hengitysteiden vikoja (esim. synnynnäinen laryngomalasia, synnynnäinen tracheomalacia; ks nämä ehdot), trakeo fisteli (TEF) ja gastroesofageaalinen refluksi ovat yleisiä. Hormonitoiminnan häiriöt (kasvuhormonin puutos, hypogonadotrooppinen hypogonadismi) ja immuunipoikkeavuudet (esim., myös vaikeita yhdistettyjä immuunipuutteita, eristettyä T-solujen lymfopeniaa) havaitaan. Rintakehän infektiot ovat yleisiä. Potilaat voivat ilmetä autistisen kaltaista käyttäytymistä, joka liittyy tarkkaavaisuushäiriöön (ADHD), pakko-oireiseen häiriöön (OCD) ja ahdistukseen.