Friedreichin ataksia
FA on perinnöllinen tai yksittäinen geenihäiriö. FXN-geenin mutaatiot tai DNA-muutokset aiheuttavat FA: ta.
FA periytyy autosomaalisesti resessiivisesti eli FXN-geenin kaksi mutatoitunutta tai epänormaalia kopiota omaavilla yksilöillä on siis molempien biologisten vanhempien oltava taudin kantaja, jotta lapsi sairastuu. On arvioitu, että 1 joka 100 ihmiset ovat kantajia, ja harjoittajat eivät ole oireita FA., Jokainen tällainen harjoittaja vanhempi on yksi mutatoitunut geeni (alleeli) ja yksi normaali geeni (alleeli) vuonna foxin uutisissa geeni. Koska jokainen lapsi saa yhden äidin geenit ja yksi isänsä geenit tässä paikassa, on olemassa neljä mahdollista yhdistelmää geenit periytynyt lapselle tai 25% mahdollisuus, että lapsi on FA.
FA-geenin mutaatio rajoittaa frataksiini-nimisen proteiinin tuotantoa. Frataxin tiedetään olevan tärkeä proteiini, joka toimii mitokondrioita (energiaa tuottavat tehtaat) solun., Frataksiini auttaa raudan liikuttamisessa ja on mukana muodostamassa rauta-rikkiklustereita, jotka ovat välttämättömiä komponentteja mitokondrioiden toiminnassa ja siten energiantuotannossa. Tiedämme myös, että tietyt hermosolut (neuronit) rappeutuvat ihmisillä, joilla on FA, ja tämä ilmenee suoraan taudin oireina.
