Diamond-blackfan Anemia (Suomi)

Diamond-Blackfan anemia (DBA) on harvinainen verisairaus, jossa luuydin ei tee tarpeeksi punasoluja kuljettamaan happea koko kehoon. Siihen liittyy synnynnäisiä epämuodostumia tai poikkeavia piirteitä. DBA on mahdollisesti hengenvaarallinen tila, joka voi aiheuttaa vaikeaa anemiaa; potilaat tarvitsevat jatkuvaa hoitoa kokeneiden hematologien. DBA-potilailla voi myös olla suurempi riski sairastua akuuttiin myelooiseen leukemiaan (AML)., DBA: ta sairastavat voivat kuitenkin elää pitkää, terveellistä, aktiivista elämää, jos he saavat hyvää lääketieteellistä hoitoa ja elävät terveellistä elämäntapaa.

riskitekijät

joillakin ihmisillä on suvussa DBA: ta, ja yli puolella ihmisistä on tunnettu geneettinen syy. Monissa tapauksissa syytä ei voida havaita.

oireet

DBA: ta sairastavilla on muita anemiatyyppejä yleisiä oireita, kuten kalpeaa ihoa, uneliaisuutta, nopeaa sydämensykettä ja sydämen sivuääniä. Heillä voi olla myös hengitysvaikeuksia. Joissakin tapauksissa DBA: sta ei ole selviä fyysisiä merkkejä., Kuitenkin noin 40% niistä, joilla DBA on epänormaalia ominaisuuksia, joihin liittyy kasvojen, pään ja kaulan, tai peukalo vikoja. Heillä voi olla myös sydän-ja munuaisvaurioita. Monet lapset ovat ikäisekseen lyhyitä ja aloittavat murrosiän normaalia myöhemmin.

diagnoosi

useimmat potilaat diagnosoidaan ensimmäisen elinvuotensa aikana. Lapsen lääkäri voi määrätä yhden tai kaikki seuraavista testeistä:

  • verikokeita. täydellinen verenkuva (CBC) ja retikulosyyttien (mitata, kuinka nopeasti luuydin tuottaa kypsymättömiä veren punasoluja), voi auttaa lääkäri ymmärtää syy häiriö.,
  • luuydintutkimus – nestenäytteet ja luuytimen kiinteät osat voidaan poistaa paikallispuudutuksessa, jolloin lääkäri voi etsiä poikkeavuuksia, kuten epäkypsien punasolujen puutetta.
  • muita testejä – mukaan lukien ylimääräiset verikokeet tai geenitestit voidaan määrätä sulkemaan pois muunlaiset anemia tai muut häiriöt.

hoidot

jotkut DBA-potilaat saivat spontaanin remission ilman hoitoa., Toiset, yleisimmät hoidot ovat:

  • Lääkkeet – Huumeita kutsutaan kortikosteroidit, kuten prednisoni, annetaan usein tehdä potilaan luuytimen luoda punasoluja.
  • verensiirrot – Potilailla, jotka eivät reagoi steroideja tai joiden tila jatkuu, vaikka lääkitys voi hyötyä verensiirtoja, jossa terveitä punasoluja toisen henkilön toimitetaan kautta neula tai katetri työnnetään suoneen. Verensiirtoja voidaan tarvita yhtä usein kuin kolmen tai viiden viikon välein, vain muutaman kerran vuodessa tai joskus niitä ei välttämättä tarvita vuosiin., Lääkärit tarkkailevat usein verensiirtoja saavia potilaita valvoakseen raudan liikavarastoitumista. Jos liikaa rautaa kertyy vereen, potilaat voivat myös tarvita kelaatiohoitoa-lääkkeitä ylimääräisen raudan poistamiseksi.
  • Kantasolujen siirto/luuydinsiirron – ainoa parantava hoito luuytimen vajaatoiminta sairaudet on kantasolusiirto, jossa potilaan luuydin/kantasolut ovat korvata ne terveellistä, sopiva luovuttaja. Onnistuneimmat tulokset ovat potilailla, joilla on muuttumaton, kudokseen yhteensopiva sisarus, joka toimii luovuttajana.,

lisätietoja luuydinsiirtojen.

at Johns Hopkins:

Johns Hopkins tiedemies Jason Farrar, M. D., kuului ryhmään, joka kuvasi ensin geenien poistoja ribosomaalisten proteiinigeenien alueilla. Tämän osuus on ollut 70-75 prosenttia DBA-populaatiossa todetuista geenimutaatioista ja poistoista. Teos julkaistiin vuonna 2011 Blood-lehdessä. Katso artikkelin tiivistelmä.

Dr., Farrar puhui maaliskuussa 2012 kansainvälisessä DBA-Konsensuskonferenssissa New Yorkissa ja esitteli teoksensa DBA-potilaiden genomien Skannaaminen suurempia poistoja varten, jotka sisältävät geenejä, joiden häviäminen olisi jäänyt väliin perinteisellä DNA-sekvensointitekniikalla. Joillakin potilailla nämä poistot havaittiin mosaiikkisolupopulaatioissa,joissa osalla soluista oli poisto ja osalla ei. Mosaiikilla näyttää olevan yhteys remissioon tietyillä DBA-potilailla.Lisätietoja.

Resurssit

lisätietoja, katso Diamond-Blackfan Anemia-Säätiön verkkosivulla.,

pyydä ajanvarausta

potilaiden hoito

jo potilaana?

pyydä seuraavaa tapaamista Mychartin kautta!

matkalla hoitoon?

ylität maan tai maapallon, teemme helpoksi päästä maailmanluokan hoitoon Johns Hopkinsissa.,

Ulkopuolella Maryland (maksuton)
410-464-6713
Pyydä Tapaaminen
Lääketieteellinen Concierge-Palvelut

Kansainvälinen Potilaiden
+1-410-502-7683
Pyydä Tapaaminen
Lääketieteellinen Concierge-Palvelut

Allegheny Health Network

Allegheny Health Network toimii joukko aloitteita, jotka tukevat syövän hoitoa ja tutkimusta.. Lue lisää.,

Lue blogimme

syövällä on ajankohtaisia aiheita
syöpämme hoitajille

julkaisumme

Kimmelin syöpäkeskuksesta
Lue nyt

Leave a Comment