mitä ovat Chiari-epämuodostumat?
Chiarin epämuodostumat ovat rakenteellisia vikoja kallon tyvessä ja aivoverenkiertoa säätelevässä aivojen osassa. Normaalisti pikkuaivot ja aivorungon osat istuvat kallossa olevan aukon yläpuolella, jonka kautta selkäydin kulkee (kutsutaan foramen magnumiksi). Kun osa pikkuaivoista ulottuu foramen Magnumin alapuolelle ja ylempään selkäydinkanavaan, sitä kutsutaan Chiari-epämuodostumaksi (CM).,
Chiari epämuodostumia voi kehittyä, kun osa kallo on normaalia pienempi tai epämuodostunut, joka pakottaa pikkuaivot voidaan työntää alas foramen magnum ja selkäydinkanavan. Tämä aiheuttaa paineita pikkuaivot ja aivorunko, joka voi vaikuttaa toimintoja ohjataan näillä alueilla ja lohko virtausta selkäydinnesteen (CSF)—kirkas neste, joka ympäröi ja tyynyt aivojen ja selkäytimen. CSF kiertää myös verestä suodatettuja ravintoaineita ja kemikaaleja ja poistaa jätteitä aivoista.
top
mikä aiheuttaa nämä epämuodostumat?,
CM: llä on useita eri syitä. Useimmiten se johtuu aivojen ja selkäytimen rakenteellisista vioista, joita esiintyy sikiön kehityksen aikana. Tämä voi johtua geneettisistä mutaatioista tai äidin ruokavaliosta, josta puuttui tiettyjä vitamiineja tai ravintoaineita. Tätä kutsutaan ensisijaiseksi tai synnynnäiseksi Chiari-epämuodostumaksi. Se voi myös aiheuttaa myöhemmin elämässä, jos selkäydinneste valuu liikaa lannerangan tai rintakehän alueelta joko traumaattisen vamman, sairauden tai infektion vuoksi. Tätä kutsutaan hankituksi tai sekundaariseksi Chiari-epämuodostumaksi., Primaarinen Chiari-epämuodostuma on paljon yleisempi kuin sekundaarinen Chiari-epämuodostuma.
top
mitkä ovat Chiari-epämuodostuman oireet?
päänsärky on Chiarin epämuodostuman tunnusmerkki, erityisesti äkillisen yskimisen, aivastelun tai rasituksen jälkeen., Muita oireita voivat olla:
- niskakipu
- kuulo-tai tasapainohäiriöt
- lihasheikkous tai tunnottomuus
- huimaus
- nielemis-tai puhumisvaikeudet
- korvien soiminen tai surina (tinnitus)
- selkärangan kaarevuus (skolioosi)
- depressio
- li >
- käsien koordinointi ja hienomotoriset taidot.
oksentelu
unettomuus
joillakin CM-potilailla ei välttämättä ilmene mitään oireita., Oireet voivat muuttua joillakin yksilöillä riippuen kudoksen ja hermojen puristuksesta ja CSF: n paineen kertymisestä.
Pikkulasten kanssa Chiari epämuodostuma voi olla nielemisvaikeuksia, ärtyneisyys, kun ruokitaan, liiallinen kuolaaminen, heikko itkeä, vaientanut tai oksentelua, käsivarsi heikkous, jäykkä niska, hengitysvaikeudet, kehityksen viivästymisestä, ja kyvyttömyys lihoa.
top
miten CMs luokitellaan?
Chiarin epämuodostumat luokitellaan häiriön vakavuuden ja selkäydinkanavaan työntyvien aivojen osien mukaan.,
Chiari epämuodostuma tyyppi I
tyyppi 1 tapahtuu, kun pikkuaivojen alaosa (nimeltään pikkuaivojen nielurisat) ulottuu foramen magnumiin. Normaalisti vain selkäydin kulkee tämän aukon läpi. Tyyppi 1—joka ei välttämättä aiheuta oireita-on yleisin CM: n muoto. Se havaitaan yleensä ensimmäisen kerran nuoruudessa tai aikuisuudessa, usein vahingossa toisen tilan tutkimisen aikana. Nuorilla ja aikuisilla, joilla on CM mutta ei oireita, voi aluksi kehittyä merkkejä häiriöstä myöhemmin elämässä.,
Chiari epämuodostuma tyyppi II
henkilöillä, joilla on Tyyppi II, on oireita, jotka ovat yleensä vakavampia kuin tyypin 1 ja esiintyvät yleensä lapsuudessa. Tämä häiriö voi aiheuttaa hengenvaarallisia komplikaatioita vauvaiässä tai varhaislapsuudessa, ja käsittelemällä sitä vaatii leikkauksen.
tyypin II, jota kutsutaan myös klassiseksi CM: ksi, sekä pikkuaivot että aivorunkokudos työntyvät foramen magnumiin. Myös pikkuaivojen kahta puoliskoa yhdistävä hermokudos voi puuttua tai muodostua vain osittain., Tyyppi II liittyy yleensä myelomeningokele-muoto spina bifida, joka tapahtuu, kun selkäydinkanava ja selkäranka eivät sulje ennen syntymää. (Spina bifida on häiriö, jolle on ominaista epätäydellinen kehityksen aivojen, selkäytimen ja/tai niiden suojaava kattaa.) Myelomeningokele johtaa yleensä selkärangan aukon alapuolella olevan alueen osittaiseen tai täydelliseen halvaantumiseen. Termi Arnold-Chiari epämuodostuma (nimetty kaksi uraauurtava tutkijat) on nimenomaan Tyypin II epämuodostumia.,
Chiari epämuodostuma tyyppi III
tyyppi III on hyvin harvinainen ja Chiari-epämuodostuman vakavin muoto. Tyyppi III: ssa osa pikkuaivoista ja aivorungosta työntyy ulos eli herniateen läpi epänormaalin aukon kallon takaosassa. Tähän voivat kuulua myös aivojen tai selkäytimen ympärillä olevat kalvot.
tyypin III oireet ilmaantuvat lapsenkengissä ja voivat aiheuttaa heikentäviä ja hengenvaarallisia komplikaatioita., Tyypin III vauvoilla voi olla monia samoja oireita kuin tyypin II lapsilla, mutta niillä voi olla myös muita vakavia neurologisia vikoja, kuten henkisiä ja fyysisiä viivästyksiä ja kohtauksia.
Chiari-epämuodostuma tyyppi IV
tyyppi IV sisältää epätäydellisen tai alikehittyneen pikkuaivon (tila tunnetaan nimellä pikkuaivojen hypoplasia). Tässä harvinaisessa CM-muodossa pikkuaivot sijaitsevat normaaliasennossaan, mutta osia siitä puuttuu, ja osia kallosta ja selkäytimestä voi olla näkyvissä.
top
mitä muita tiloja liittyy Chiarin epämuodostumiin?,
- hydrokefalus on aivo-selkäydinnesteen liiallinen kertyminen. CM voi estää normaalin virtauksen tätä nestettä ja aiheuttaa paineita pään sisällä, joka voi johtaa mielenterveyden häiriöt ja/tai laajentuneen tai epämuodostunut kallo. Hoitamattomana vaikea vesipää voi johtaa kuolemaan. Häiriö voi ilmetä minkä tahansa Chiari-epämuodostuman yhteydessä, mutta se liittyy yleisimmin tyypin II: een.
Spina bifida on selkärangan ja selkäytimen ympärillä olevien kalvojen epätäydellinen sulkeutuminen., Vauvojen kanssa selkärankahalkion, luut noin selkäydin eivät muodosta kunnolla, mikä aiheuttaa vikoja alemman selkärangan. Vaikka useimmat lapset, joilla on tämä epämuodostuman ovat niin lieviä, että niillä ei ole neurologisia ongelmia, yksilöiden Chiari epämuodostuma Tyypin II on yleensä myelomeningocele, ja vauva on selkäytimen edelleen auki yksi alue takaisin ja alaselän. Kalvot ja selkäydin työntyvät selkärangan aukon läpi, jolloin vauvan selkään muodostuu sakara. Tämä voi aiheuttaa useita neurologisia häiriöitä, kuten lihasheikkoutta, halvaantumista ja skolioosia.,
- Syringomyelia on sairaus, jossa CSF-täytetty putkimainen kysta, tai syrinx, muotojen sisällä selkäydin on keskeinen kanava. Kasvava syrinksi tuhoaa selkäytimen keskustan, mikä aiheuttaa kipua, heikkoutta ja jäykkyyttä selässä, hartioissa, käsivarsissa tai jaloissa. Muita oireita voivat olla kyky tuntea äärimmäisyyksiä kuuma tai kylmä, erityisesti käsissä. Joillakin henkilöillä on myös kovaa käsi-ja niskakipua.
- Tethered cord syndrome syntyy, kun lapsen selkäydin kiinnittyy epänormaalisti selkärangan pohjan ympärillä oleviin kudoksiin., Tämä tarkoittaa, että selkäydin ei voi liikkua vapaasti selkäydinkanavassa. Lapsen kasvaessa häiriö pahenee ja voi aiheuttaa pysyviä vaurioita hermoille, jotka ohjaavat alavartalon ja jalkojen lihaksia. Lapsilla, joilla on myelomeningokele, on suurentunut riski saada kytkinjohto myöhemmin elämässä.
- Selkärangan kaarevuus on yleinen yksilöiden syringomyelia tai CM Tyyppi I. selkärangan voi taipua joko vasemmalle tai oikealle (skolioosi) tai voi kumartua eteenpäin (kyfoosi).
top
kuinka yleisiä Chiarin epämuodostumat ovat?,
aiemmin arvioitiin, että tila esiintyy noin yhdellä tuhannesta synnytyksestä. Diagnostisen kuvantamisen yleistyminen on kuitenkin osoittanut, että Chiarin epämuodostumat voivat olla paljon yleisempiä. Tätä arviota vaikeuttaa se, että jotkut lapset, jotka ovat syntyneet tämän ehdon kanssa, eivät ehkä koskaan saa oireita tai oireita vasta nuoruudessa tai aikuisuudessa. Chiari epämuodostumia esiintyy useammin naisilla kuin miehillä ja Tyypin II epämuodostumat ovat yleisempiä tietyissä ryhmät, kuten ihmisiä Celtic alkuperää.
top
miten Chiarin epämuodostumat diagnosoidaan?,
tällä hetkellä ei ole käytettävissä testiä sen selvittämiseksi, syntyykö lapsi, jolla on Chiari-epämuodostuma. Koska Chiari-epämuodostumiin liittyy tiettyjä synnynnäisiä epämuodostumia, kuten selkärankahalkio, näiden vikojen kanssa syntyneille lapsille tehdään usein epämuodostumatesti. Joitakin epämuodostumia voidaan kuitenkin nähdä ultraäänikuvissa ennen syntymää.
monilla potilailla, joilla on Chiarin epämuodostumia, ei ole oireita, ja niiden epämuodostumia havaitaan vain diagnoosin tai toisen sairauden hoidon aikana., Lääkäri suorittaa fyysinen tentti ja tarkista henkilön muistia, kognitio, tasapaino (toiminnot määräysvallassa pikkuaivot), tunto, refleksit, tunne, ja motorisia taitoja (toiminnot määräysvallassa selkäydin). Lääkäri voi myös määrätä yhden seuraavista diagnostisia testejä:
- magneettikuvaus (MRI) on kuvantamisen menettely useimmiten käytetään diagnosoida Chiari epämuodostuma., Se käyttää radioaaltoja ja voimakasta magneettikenttää tuottaakseen kivuttomasti joko yksityiskohtaisen kolmiulotteisen kuvan tai kaksiulotteisen ”siivun” kehon rakenteista, mukaan lukien kudokset, elimet, luut ja hermot.
- röntgensäteet käyttävät sähkömagneettista energiaa tuottamaan kuvia luista ja tietyistä kudoksista kalvolla. Pään ja kaulan röntgen ei voi paljastaa CM, mutta voi tunnistaa luun poikkeavuuksia, jotka liittyvät usein häiriö.
- tietokonetomografia (CT) käyttää röntgensäteitä ja tietokonetta tuottamaan kaksiulotteisia kuvia luusta ja verisuonista., CT voi tunnistaa hydrokefalus ja luun poikkeavuuksia liittyy Chiari epämuodostuma.
top
miten Chiarin epämuodostumia hoidetaan?
joissakin Hoitovasteissa ei ilmene oireita, eivätkä ne häiritse henkilön päivittäistä toimintaa. Näissä tapauksissa lääkärit voivat vain suositella säännöllistä seurantaa magneettikuvauksella. Kun ihmiset kokevat kipua tai päänsärkyä, lääkärit voivat määrätä lääkkeitä helpottamaan oireita.
leikkaus
monissa tapauksissa leikkaus on ainoa hoito, jolla voidaan helpottaa oireita tai pysäyttää keskushermoston vaurioiden eteneminen., Leikkaus voi parantaa tai vakauttaa oireita useimmilla henkilöillä. Tilan hoitoon saatetaan tarvita useampi leikkaus.
yleisin leikkaus Chiari-epämuodostuman hoitoon on posteriorinen fossa-dekompressio. Se luo lisää tilaa pikkuaivoille ja lievittää painetta selkäytimeen. Leikkauksessa tehdään viilto takaraivoon ja poistetaan pieni osa kallon alaosassa olevasta luusta (kraniektomia). Joissakin tapauksissa voidaan myös poistaa selkäydinkanavan kaareva, luinen katto, jota kutsutaan laminaksi (selkärangan laminektomia)., Leikkauksen pitäisi auttaa palauttamaan normaali virtaus CSF, ja joissakin tapauksissa se voi riittää lievittää oireita.
seuraavaksi kirurgi saattaa tehdä viillon duuraan, aivojen ja selkäytimen suojapeitteeseen. Jotkut kirurgit tekevät doppler-ultraäänitutkimuksen leikkauksen aikana selvittääkseen, onko dura edes tarpeen avata. Jos aivojen ja selkäytimen alueella on edelleen tungosta, kirurgi voi käyttää menettelyä kutsutaan kauterisointiin poistaa pikkuaivojen risat, jonka avulla saat enemmän vapaata tilaa., Näillä nielurisoilla ei ole tunnettua toimintoa, ja ne voidaan poistaa aiheuttamatta tunnettuja neurologisia ongelmia.
viimeinen vaihe on ommella dura patch laajentaa tilaa noin risat, samanlainen päästää ulos vyötärönauha housut jalkaan. Laastari voidaan valmistaa keinotekoisesta materiaalista tai kudoksesta, joka on korjattu toisesta ruumiinosasta.
Myelomeningokelilapset ja-lapset saattavat tarvita leikkausta selkäytimen asentamiseksi uudelleen ja selän aukon sulkemiseksi., Havainnot National Institutes of Health (NIH) osoittavat, että tämä leikkaus on tehokkainta, kun se tehdään prenatally (kun vauva on vielä kohdussa) sen sijaan, että syntymän jälkeen. Synnytystä leikkaus vähentää esiintyminen vesipää ja palauttaa pikkuaivot ja aivorungon enemmän normaali linjaus.
hydrokefalus voidaan hoitaa shuntin (putken) järjestelmällä, joka tyhjentää ylimääräisen nesteen ja lievittää painetta pään sisällä. Tukeva putki, joka on kirurgisesti työnnetty päähän, on kytketty joustavaan putkeen, joka on sijoitettu ihon alle., Nämä putket valuttavat ylimääräisen nesteen joko rintaonteloon tai vatsaan, jotta se voi imeytyä elimistöön.
vaihtoehtoinen kirurginen hoito joillakin potilailla, joilla on vesipää, on kolmas kammiotulehdus, joka parantaa aivo-selkäydinnesteen virtausta. Kolmannen kammion (aivoontelon) pohjalle tehdään pieni reikä, ja CSF ohjataan sinne paineen vähentämiseksi., Vastaavasti tapauksissa, joissa leikkaus ei ole tehokas, lääkärit voivat avata selkäytimen ja aseta shuntti valua syringomyelia tai hydromyelia (lisääntynyt nesteen keskeinen kanava selkäydin).
top
mitä tutkimusta tehdään?
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) – järjestön tehtävänä on hakea perustietoa aivoista ja hermostosta ja käyttää tätä tietoa neurologisten sairauksien aiheuttaman taakan vähentämiseen., Se NINDS on osa National Institutes of Health (NIH), johtava kannattaja biolääketieteellinen tutkimus maailmassa. NINDS tekee tutkimusta ja tarjoaa tutkimusapurahoja suurille lääketieteellisille tutkimuslaitoksille eri puolilla maata.
Genetics
NIH on tutkia geneettisiä tekijöitä, jotka lisäävät riskiä sairastua Chiari epämuodostuma ja siihen liittyvä aivojen häiriöt. Viimeaikaiset tutkimukset ovat tunnistaneet PI3K-AKT-signalointireitillä geenimutaatioita, jotka aiheuttavat aivojen liikakasvua, joka voi liittyä hydrokefalukseen, CM: ään ja muihin aivosairauksiin., Ymmärtääkseen paremmin Chiari I-epämuodostuman aiheuttavia geneettisiä tekijöitä NINDS-tutkijat etsivät muita geenimutaatioita, jotka voisivat toimia PI3K-AKT-signaloinnin ja muiden reittien kautta. Nämä tutkimukset voisivat johtaa uusiin diagnostisiin testeihin ja parempiin hoitovaihtoehtoihin Chiari-epämuodostumien ja muiden kehitysaivohäiriöiden hoidossa.
Aivojen mekanismeja
Tietyt signaalit keskiaivojen-hindbrain (MHB) raja kertoa aivot kunnolla kehittää pikkuaivojen ja muiden aivojen osien., Sitä, miten nämä aivoalueet aloitetaan, muodostetaan ja ylläpidetään, ei kuitenkaan ymmärretä hyvin. NINDSIN tutkijat tutkivat seeprakalan alkioita saadakseen paremman käsityksen MHB: n muodosta. Näin saadaan arvokasta tietoa ihmisen aivojen kehityksestä, erityisesti pikkuaivoista. Toiset tutkijat tutkivat eri kasvutekijöiden ilmentymistä aivojen, kallon, selkärangan ja selkäytimen kehityksessä. Normaalin geenitoiminnan häiriöt geenimutaation tai ympäristötekijöiden kautta voivat vaikuttaa CM: n kehittymiseen.,
Hoidot
tavoitteena käsitellä syringomyelia leikkaus on poistaa syrinx ja estää selkäydinvamma. Leikkauksen vaikutuksesta lihasvoimaan, kiputasoon ja kokonaistoimintaan tiedetään vain vähän ajan kuluessa. NINDSIN tutkijat tutkivat henkilöitä, joilla on joko syringomyelia tai jotka ovat vaarassa sairastua häiriöön, myös CM: n omaavia., Kirjaamalla enemmän kuin 5 vuotta oireita, lihasvoimaa, yleisen tason toiminto, ja MRI scan havaintoja henkilöiltä, jotka saavat tavanomaista hoitoa syringomyelia, tutkijat toivovat saada lisää tietoa tekijöistä, jotka vaikuttavat sen kehitystä, etenemisen ja oireiden lievittämiseen. Tutkimuksen tulokset voivat antaa lääkärit antaa tarkempia suosituksia yksilöiden syringomyelia koskien optimaalinen kirurgisia tai ei-kirurgisia hoitoja.,
Lisää tietoa Nindsin ja muiden nih-laitosten ja-keskusten tukemasta Chiari-epämuodostumia koskevasta tutkimuksesta löytyy nih Reporterin avulla, joka on hakukelpoinen tietokanta NIH: n ja muiden liittovaltion virastojen tukemista nykyisistä ja aiemmista tutkimushankkeista. Reportteri sisältää myös linkkejä näiden projektien julkaisuihin ja resursseihin.
top
Mistä saan lisätietoa?,
lisätietoja neurologisista häiriöistä tai National Institute of Neurological Disorders and Stroke-tutkimuslaitoksen rahoittamista tutkimusohjelmista saa laitoksen Brain Resources and Information Network (BRAIN) at:
br>P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424
tietoa on saatavilla myös seuraavista organisaatioista:
American Syringomyelia & Chiari Alliance Project
P. O.,7282
Chiari ja Syringomyelia-Säätiö
29 Crest Silmukka
Staten Island, NY 10312
718-966-2593
March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637
National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury CT 06810-1968
203-744-0100
maksuton vastaajaan: 800-999 – 6673
Spina Bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141
alkuun
”Chiari Epämuodostuma Fact Sheet”, NINDS -, Julkaisu päivästä kesäkuuta 2017.,
NIH Julkaisunumero., 17-4839
Takaisin Chiarin epämuodostumia koskeviin tietoihin sivu
Katso luettelo kaikista NINDS-häiriöistä
Publicaciones en Español
Malformaciones de Chiari
laatinut:
viestintä-ja Yleisyhteystoimisto
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892
NINDS terveysaiheisia aineisto on tarkoitettu vain informaatiotarkoituksiin, eikä se välttämättä edusta National Institute of Neurological Disorders and Strokesin tai minkään muun liittovaltion viraston virallista asemaa., Neuvontaa yksittäisen potilaan hoidosta tai hoidosta on saatava konsultoimalla lääkäriä, joka on tutkinut potilaan tai tuntee potilaan sairaushistorian.
kaikki NINDSIN valmistamat tiedot ovat julkisia ja niitä voi vapaasti kopioida. Kunnia NINDEILLE tai NIH: lle on arvostettu.