Kaikkein satunnaisia geneettisiä muutoksia aiheuttama kehitys ovat neutraaleja, ja osa haitallisia, mutta muutaman osoittautua positiivisia parannuksia. Nämä hyödylliset mutaatiot ovat raaka-aine, joka voi ajan mittaan olla otettu luonnonvalinnan ja levitä populaatiossa. Tässä postauksessa luettelen esimerkkejä hyödyllisistä mutaatioista, joita ihmisillä tiedetään olevan.
Hyödyllinen mutaatio #1: Apolipoproteiini AI-Milano
sydänsairaus on yksi vitsauksia teollistuneissa maissa., Se on evolutionaarisen menneisyyden perintö, joka ohjelmoi meidät himoitsemaan energiatiheitä rasvoja, kerran harvinaista ja arvokasta kalorinlähdettä, nyt tukkeutuneiden valtimoiden lähdettä. On kuitenkin todisteita siitä, että evoluutio pystyy käsittelemään sitä.
kaikilla ihmisillä on apolipoproteiini AI-nimisen proteiinin geeni, joka on osa kolesterolia verenkierrossa kuljettavaa järjestelmää. Apo-AI on yksi HDLs, jo tiedetään olevan hyödyllistä, koska ne poistavat kolesterolia valtimoiden seinistä., Mutta pienellä paikkakunnalla Italiassa tiedetään olevan mutanttiversio tästä proteiinista nimeltä apolipoproteiini AI-Milano eli Apo-AIM lyhyesti. Apo-AIM on jopa tehokkaampi kuin Apo-AI poistamaan kolesterolia soluista ja liuottamalla valtimoiden plakkeja, ja lisäksi toimintoja, kuten antioksidantti, estää joitakin vaurioita, tulehdus, joka yleensä esiintyy verisuonten kalkkeutumista., Ihmiset, joilla on Apo-AIM-geeni on huomattavasti alhaisempi riski kuin väestöllä yleensä sydänkohtaus ja aivohalvaus, ja lääkealan yritykset etsivät osaksi markkinoinnin keinotekoinen versio proteiinia kuin sydäntä lääke.
On olemassa myös lääkkeitä, putki perustuu eri mutaatio, on geeni nimeltä PCSK9, joka on samanlainen vaikutus. Ihmisillä, joilla on tämä mutaatio, on jopa 88% pienempi riski sairastua sydänsairauksiin.,
Hyödyllinen mutaatio #2:Lisääntynyt luun tiheys
Yksi geeni, joka säätelee luun tiheys ihmisen olentoja kutsutaan ldl-reseptorin liittyvä proteiini 5, tai LRP5 lyhyitä. Lrp5: n toimintaa heikentävien mutaatioiden tiedetään aiheuttavan osteoporoosia. Mutta toisenlainen mutaatio voi vahvistaa sen toimintaa aiheuttaen yhden epätavallisimmista tunnetuista ihmisen mutaatioista.
Tämä mutaatio löydettiin sattumalta, kun nuori henkilö alkaen Keskilännen perhe oli vakavassa auto-onnettomuudessa, josta he kävelivät pois, ei murtuneita luita., Röntgenkuvat havaitsivat, että heillä samoin kuin muillakin saman suvun jäsenillä oli keskivertoa huomattavasti vahvemmat ja tiheämmät luut. (Eräs tilaa tutkinut lääkäri sanoi: ”yhdelläkään 3-93 – vuotiaalla ihmisellä ei ollut koskaan murtunutta luuta.”) Itse asiassa, ne näyttävät kestävä, ei vain vamman, mutta normaali ikään liittyvä luuston rappeutumista. Osa niistä on hyvänlaatuisia luinen kasvaimet katolla suunsa, mutta muuta kuin, että kunto ei ole sivuvaikutuksia – vaikka, kuten artikkelissa todetaan kuivasti, se ei tee siitä vaikeampaa kellumaan., Kuten Apo-AIM, jotkut lääkeyritykset tutkivat, miten tätä käytetään perustana terapialle, joka voisi auttaa osteoporoosia ja muita luustosairauksia sairastavia ihmisiä.
Hyödyllinen mutaatio #3:Malarian resistenssin
klassinen esimerkki evoluution muutoksen ihmisillä on mutaatio hemoglobiini nimeltä HbS, joka tekee punasoluja ottaa kaareva, sirppi-muotoon. Yhdellä kopiolla se aiheuttaa vastustuskykyä malarialle, mutta kahdella kopiolla se aiheuttaa sirppisoluanemian. Tässä ei ole kyse siitä mutaatiosta.,
Kuten raportoitu vuonna 2001 (ks. myös), Italian tutkijat opiskelu väestö Afrikkalainen maa djibouti löytynyt suojaava vaikutus liittyy eri variantti hemoglobiini, nimeltä HbC. Ihmiset, joilla on vain yksi kopio tästä geenistä ovat 29% vähemmän todennäköisesti saada malaria, kun taas ihmiset, joilla on kaksi kopiota nauttivat 93% vähentää riskiä. Ja tämä geenimuunnos aiheuttaa pahimmillaan lievän anemian, joka ei ole läheskään yhtä heikkoa kuin sirppisolusairaus.,
Hyödyllinen mutaatio #4:Tetrachromatic visio
Useimmat nisäkkäät on huono värinäkö, koska ne ovat vain kaksi erilaista käpyjä, verkkokalvon soluja, jotka syrjiä eri värejä valon. Ihmisillä, kuten muillakin kädellisillä, on kolme erilaista, perintö menneisyydestä, jossa hyvä värinäkö löytää kypsä, värikkäitä hedelmiä oli selviytymisen etu.
yhdenlaisen kartion geeni, joka reagoi voimakkaimmin siniseen, löytyy kromosomista 7. Kaksi muuta punaiselle ja vihreälle herkkää lajia ovat molemmat X-kromosomissa., Koska miehillä on vain yksi X-mutaatio, joka poistaa joko punainen tai vihreä geeni tuottaa punainen-vihreä colorblindness, kun taas naiset on varmuuskopio. Tämä selittää, miksi tämä on lähes yksinomaan miehen tila.
Mutta tässä on kysymys: Mitä tapahtuu, jos mutaatio punainen tai vihreä geeni, pikemminkin kuin poistamalla se, siirtyy valikoima värejä, joihin se vastaa? (Punaiset ja vihreät geenit syntyivät juuri tällä tavalla yhden esi-isien kartio-geenin päällekkäisyydestä ja erilaisuudesta.)
miehelle, tällä ei olisi mitään todellista merkitystä., Hänellä olisi vielä kolme värireseptoria, vain erilainen sarja kuin meillä muilla. Mutta jos näin kävisi yhdelle naisen kartion geeneistä, hänellä olisi sininen, punainen ja vihreä yhdessä X-kromosomissa ja mutatoitunut neljäs toisessa… eli hänellä olisi neljä eri värireseptoria. Hän olisi, kuten lintuja ja kilpikonnia, luonnollinen ”tetrachromat”, teoriassa pystyy erotteleva värisävyjä meitä ei voi erottaa toisistaan. (Tarkoittaako tämä sitä, että hän näkisi upouusi värejä loput meistä voisi koskaan kokea? Se on avoin kysymys.,)
ja meillä on todisteita siitä, että juuri näin on käynyt harvoin. Onestudy värisyrjinnän, ainakin yksi nainen osoitti täsmälleen tuloksia odotamme todellinen tetrakromat.
Image courtesy of iStock