Die Ursache für Friedreichs Ataxie
FA ist eine vererbte oder einzelne Genstörung. Mutationen oder DNA-Veränderungen im FXN-gen verursachen FA.
FA wird autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass Personen mit FA zwei mutierte oder abnormale Kopien des FXN-Gens haben, was bedeutet, dass beide leiblichen Eltern ein Träger der Krankheit sein müssen, damit ein Kind betroffen ist. Es wird geschätzt, dass 1 von 100 Menschen Träger sind und Träger keine FA-Symptome aufweisen., Jedes dieser Trägereltern hat ein mutiertes Gen (Allel) und ein normales Gen (Allel) im FXN-gen. Da jedes Kind eines der Gene der Mutter und eines der Gene des Vaters an dieser Stelle erhält, gibt es vier mögliche Kombinationen der Gene, die an das Kind weitergegeben werden, oder eine 25% ige Chance, dass das Kind FA hat.
Die FA – Genmutation begrenzt die Produktion eines Proteins namens Frataxin. Frataxin ist bekanntermaßen ein wichtiges Protein, das in den Mitochondrien (den energieproduzierenden Fabriken) der Zelle funktioniert., Frataxin hilft, Eisen zu bewegen und ist an der Bildung von Eisen-Schwefel-Clustern beteiligt, die notwendige Komponenten in der Funktion der Mitochondrien und damit der Energieproduktion sind. Wir wissen auch, dass bestimmte Nervenzellen (Neuronen) bei Menschen mit FA degenerieren, was sich direkt in den Symptomen der Krankheit manifestiert.
