Diamant-Blackfan-Anämie

Diamant-Blackfan-Anämie (DBA) ist eine seltene Blutkrankheit, bei der das Knochenmark nicht genug rote Blutkörperchen bildet, um Sauerstoff durch den Körper zu transportieren. Es ist mit Geburtsfehlern oder abnormalen Merkmalen verbunden. DBA ist eine potenziell lebensbedrohliche Erkrankung, die schwere Anämie verursachen kann; Patienten benötigen eine laufende medizinische Behandlung durch erfahrene Hämatologen. DBA-Patienten können auch ein höheres Risiko haben, eine akute myeloische Leukämie (AML) zu entwickeln., Menschen mit DBA können jedoch ein langes, gesundes und aktives Leben führen, wenn sie eine gute medizinische Versorgung erhalten und einen gesunden Lebensstil führen.

Risikofaktoren

Einige Menschen haben eine Familienanamnese von DBA, und mehr als die Hälfte der Menschen hat eine bekannte genetische Ursache. In vielen Fällen kann die Ursache nicht erkannt werden.

Symptome

Menschen mit DBA haben Symptome, die anderen Arten von Anämie gemeinsam sind, einschließlich blasser Haut, Schläfrigkeit, schnellem Herzschlag und Herzgeräuschen. Sie können auch Schwierigkeiten beim Atmen haben. In einigen Fällen gibt es keine offensichtlichen körperlichen Anzeichen von DBA., Etwa 40% der Patienten mit DBA weisen jedoch abnormale Merkmale auf, die Gesicht, Kopf und Hals oder Daumendefekte betreffen. Sie können auch Herz-und Nierenerkrankungen haben. Viele Kinder sind kurz für ihr Alter und beginnen die Pubertät später als normal.

Diagnose

Die meisten Patienten werden innerhalb ihres ersten Lebensjahres diagnostiziert. Der Arzt eines Kindes kann einen oder alle der folgenden Tests anordnen:

• Bluttests – Ein vollständiges Blutbild (CBC) mit Retikulozyten (ein Maß dafür, wie schnell das Knochenmark unreife rote Blutkörperchen produziert) kann dem Arzt helfen, die Ursache der Störung zu verstehen.,
• Knochenmarkuntersuchung-Proben von flüssigen und festen Teilen des Knochenmarks können unter örtlicher Betäubung entfernt werden, sodass der Arzt nach Anomalien wie einem Mangel an unreifen roten Blutkörperchen suchen kann.
• Andere Tests-einschließlich zusätzlicher Blutuntersuchungen oder Gentests-können angeordnet werden, um andere Arten von Anämie oder anderen Störungen auszuschließen.

Behandlungen

Einige Patienten mit DBA werden ohne Behandlung einer spontanen Remission unterzogen., Für andere sind die häufigsten Behandlungen:

• Medikamente-Medikamente, die als Kortikosteroide bezeichnet werden, wie Prednison, werden häufig verabreicht, damit das Knochenmark des Patienten rote Blutkörperchen bildet.
• Bluttransfusionen-Patienten, die nicht auf Steroide ansprechen oder deren Zustand trotz Medikamenten anhält, können von Bluttransfusionen profitieren, bei denen gesunde rote Blutkörperchen einer anderen Person durch eine Nadel oder einen Katheter in eine Vene abgegeben werden. Transfusionen können so oft wie alle drei bis fünf Wochen benötigt werden, nur wenige Male pro Jahr oder manchmal jahrelang nicht., Ärzte überwachen Patienten, die häufige Transfusionen erhalten, um auf Eisenüberlastung zu achten. Wenn sich zu viel Eisen im Blut ansammelt, benötigen die Patienten möglicherweise auch eine Chelattherapie – Medikamente zur Entfernung von überschüssigem Eisen.
• Stammzelltransplantation / Knochenmarktransplantation – Die einzige heilende Behandlung für Erkrankungen des Knochenmarkversagens ist die Stammzelltransplantation, bei der die Knochenmark – /Stammzellen eines Patienten durch solche eines gesunden, passenden Spenders ersetzt werden. Die erfolgreichsten Ergebnisse sind bei Patienten mit einem nicht betroffenen, gewebetauglichen Geschwister als Spender zu dienen.,

Weitere Informationen zu Knochenmarktransplantationen.

Bei Johns Hopkins:

Der Johns Hopkins Wissenschaftler Jason Farrar, MD, war Teil eines Teams, das zuerst Genlöschungen in Bereichen ribosomaler Proteingene beschrieb. Dies hat 70 bis 75 Prozent der Genmutationen und Deletionen in der DBA-Population ausgemacht. Die Arbeit wurde 2011 in der Zeitschrift Blood veröffentlicht. Siehe eine Zusammenfassung des Artikels.

Dr., Farrar sprach auf der Internationalen DBA Consensus Conference im März 2012 in New York und präsentierte seine Arbeit zum Scannen der Genome von DBA-Patienten auf größere Deletionen, die Gene enthalten, deren Verlust durch traditionelle DNA-Sequenzierungstechnologie übersehen worden wäre. Bei einigen Patienten wurden diese Deletionen in Mosaikzellpopulationen gefunden, in denen einige der Zellen die Deletion hatten und andere nicht. Dieser Mosaizismus scheint bei bestimmten DBA-Patienten mit einer Remission verbunden zu sein.Mehr Informationen.

Ressourcen

Weitere Informationen finden Sie auf der Webseite der Diamond Blackfan Gold Foundation.,