Der Meniskus

Vor einiger Zeit sprach ich mit einer Gruppe junger Studenten über Evolution und natürliche Selektion, und ich verschwendete sie über die Rolle von Mutationen, als ich gefragt wurdeeine interessante Frage, die ich nicht beantworten konnte.
das Konzept Der Mutationen sind schwer zu fassen, weil mutation klingt wie eine wirklich badthing, und in der Tat ist es oft der Fall ist. Eine Mutation ist im Wesentlichen ein Unfall in yourDNA, und während die meisten von ihnen harmlos sind, haben die meisten anderen unglückliche Nebenwirkungen., Und doch ist die Mutation eine der treibenden Kräfte der Evolution:Die natürliche Auslese jätet die schlechten Unfälle aus und fördert die Guten,und das Leben verändert sich im Laufe der Generationen.
Was mich dazu bringtfrage Ich wurde gefragt: Gibt es Beispiele für gute Mutationen beim Menschen?
gute Frage. Zu der Zeit hatte ich ungefähr20 Sekunden Zeit zu antworten, und nichts kam zu mir. Ich wusste, dass es Beispiele gab, aber mir fiel nichts ein, und dann war meine Zeit abgelaufen, und so konnte ich die Frage nicht beantworten. Diese pädagogische Enttäuschung hat mich seitdem gestört., Jedes Mal, wenn ich von einer coolen menschlichen Mutation erfahre, erinnere ich mich an dieses Kind mit dieser Frage. Nun, in diesen Tagen kenne ich ein paar tolle Beispiele! Also, neugieriges Kind, ich hoffe, Sie lesen: Hier sind einige von myfavorit nützlichen menschlichen Mutationen.

Die unglaubliche menschliche Auge. Aus Wikimedia Commons.

Super-Vision
Maureen Seaberg sagt: „Du willst wirklich nicht mit mir einkaufen gehen.“Es fällt ihr schwer, Kleidung mit passenden Farben zu finden., Youmight überrascht sein, wenn Sie ihr ein großes passendes Outfit zu bringen, nur um sie auf dem Kopf zu haben und darauf bestehen, die Farben falsch sind. Es ist nicht deine Schuld, du siehst einfach nicht, wie sie es kann. Maureen ist eine Mutierte, mit Super-Color-Vision.
Wir Menschen nehmen Farbe mit speziellen Zellen in unseren Augen wahrgenannte Zapfen. Wir sind Trichromate, was bedeutet, dass wir drei Arten von Zapfen haben, die jeweils auf eine andere Lichtwellenlänge abgestimmt sind: kurze Wellenlängen (blau), mittlere Wellenlängen (grün) und lange Wellenlängen (rot).Mit allen drei können wir ungefähr eine Million Schattierungen dieser Farben und alle Farben dazwischen sehen., Wie Sie sich vorstellen können, ist eine Mutation, die Ihre Zapfen betrifft, typischerweise schlecht. Eine Mutation in Ihren Rotkegelgenen kann dazu führen, dass Sie etwas anderes sehenschattierungen von Rot als die meisten Menschen, weniger Rottöne oder gar kein Rot(was Sie zu einem Dichromat machen würde,wie Katzen und Hunde). Wenn eine dieser Mutationen so schlimm ist,dass Sie sie bemerken, haben Sie Farbenblindheit.

Aber die Gene für rote und grüne Zapfen befinden sich auf dem Xchromosom. Ein Mann mit Farbenblindheit hat ein defektes Gen auf seinem X-Chromosom., Eine Frau mit Farbenblindheit müsste ein defektes Gen habenauf beiden X-Chromosomen (ein viel seltener Zustand). Aber Maureen ist anders. Maureen hat normale Kegelgene aufeiner ihrer X-Chromosomen und leicht „gezwickte“ Gene auf der anderen Seite, was bedeutet, dass sie blaue, grüne und rote Zapfen hat, plus eine zusätzliche Art von Kegel, der etwas andere Schattierungen aufnimmt. Sie ist Tetrachromat (ein Zustand, den sie mit einigen Vögeln, Fischen und Reptilien hat): Sie hat vier Arten von Zapfen.,

Es wurde eine Menge Forschung ontetrachromacy in den Menschen, vor allem in der unglaublichen Fall von Concetta Antico,eine Künstlerin, deren Gene und Künstlerische Ausbildung geben würde Ihre die beste Farbe-visionof jeder Mensch auf Rekord. Forscher schätzen, dass diese Vier-Kegel-„Supervision“ bei einem signifikanten Prozentsatz der Frauen und möglicherweise sogar bei einigen Männern vorhanden sein könnte. Diese Frauen sehen keine anderen Farben als der Rest von uns, aber sie haben eine Sehschärfe, die weit mehr Farbtöne unterscheiden kann, als wir können, und sie könnten auch eine verbesserte Sicht bei schlechten Lichtverhältnissen haben., Wie ein junger kokett Charles Xavier könnte sagen, es ist eine sehr groovige Mutation.

Natürliche Immunität
Du hast diesen Film gesehen, oder? Eine Art schrecklicher Virus reißt durchmenschliche Städte, tötet Millionen von Menschen (oder verwandelt sie je nach Film in Zombies), aber warte! Der Protagonist ist immun gegen das Deadlyvirus! Wenn die Ärzte ihr Blut fassen können, können sie ein Heilmittel synthetisieren und die Menschheit retten! Aber warum ist sie immun? Woher kam ihre Immunität?
Zuerst: Viren. Ein Virus gelangt in Ihren Körper, infiziert Ihre Zellen, tötet sie und breitet sich auf andere Zellen aus., Dasmenschliche Immunschwächevirus (HIV) greift beispielsweise die Zellen Ihres Immunsystems an und verursacht AIDS. In Ihrem Immunsystem gibt es eine Gruppe von Zellen, die ein Protein namens CCR5 auf ihrer Oberfläche haben. Dieses Protein wird verwendet, um Signale von anderen Zellen im Immunsystem zu empfangenimmunsystem, so dass Zellen kommunizieren und zusammenarbeiten können, um Krankheiten zu bekämpfen. Aber viele HIV-Stämme haben sich entwickelt, um dieses Protein zu verwenden, um sich festzuhaltenund infizieren Sie die Zellen, Drehen Sie Ihre eigenen Zellstrukturen gegen Sie.,

Aber etwa 1% der Kaukasier haben eine Mutation, die die Form des CCR5-Proteins verändert, was bedeutet, dass diese HIV-Stämme nicht greifen können. Diese Menschen sind immun gegen die meisten Formen von HIV, und mit wenig bis gar keine nachteiligen Nebenwirkungen. Und genau wie in den Filmen haben Wissenschaftler dies studiertmenschen, um zu sehen, ob sie ihre Körper als Beispiel verwenden können, um Wege zu entwickelnkämpfen oder heilen Sie das tödliche Virus.
Weitere Beispiele:
– Eine ähnliche Mutation kann Immunität gegen Ebola bieten.,
– Natürlich gibt es den berühmten Fall der Mutation, die Gegenmalaria schützt, wenn Sie eine Kopie der Mutation haben, aber verursacht Sichelzellenanämie, wenn Sie zwei Kopien haben.
– Einige neuere Forschungen haben eine genetische Mutation aufgedeckt, die gegen Alzheimer schützt.
Die obigen Beispiele sind seltene Mutationen, die nur in einem kleinen Prozentsatz vonMenschen vorkommen., Schauen wir uns einige gute Mutationen an, die sich durchgesetzt haben und breiter geworden sind:

Das tibetische Plateau ist das höchste Plateau der Welt mit einer durchschnittlichen Höhe von über 15.000 Fuß. Bild von Wikimedia Commons.

Extreme Living
1993 starb Karl Gordon Henize auf dem Mount Everest. Während seines Lebens war er beenein Astronom, ein Astronaut und ein Weltraumwissenschaftler., Im Alter von 66 Jahren trat er einer NASA-Forschungsexpedition an den Hängen des Berges bei und entwickelte einen Fall von Höhenkrankheit, der zu seinem Tod in 21.000 Fuß führte. Dr. Henize ‚ s Name ist einer von einer umfangreichen Liste von Menschen, die ihren Tod tausendsof Fuß über dem Meeresspiegel getroffen haben.
Menschen tun nicht gut in großen Höhen. Unsere Körper sind einfach nicht für diese Umgebung gebaut. Sobald Sie bis zu 8,000 oder 10,000 Fuß erreicht haben, können die niedrigen Sauerstoffniveaus in der Luft Höhenkrankheit verursachen, die einschließen kannschwindel, Kopfschmerzen und sogar (wie es bei Dr. Henize der Fall war) tödliche Ödeme.,Und wenn Sie die kurzfristigen Effekte überstehen, entwickeln Menschen, die viele Jahre in solchen Höhen leben, oft Atem-oder Kreislaufprobleme. Wir sind einfach besser dran, im Tiefland zu bleiben. Und doch verbringen Millionen von Menschen inder Himalaya und die Anden ihr ganzes Leben auf 10.000 bis 15.000 Fuß, mit sehr wenigen Problemen, und sie sind seit Tausenden von Jahren dabei. Wie machen sie das?,
Die Forschung an diesen Höhenvölkern hat eine ganze Sammlung genetischer Mutationen gefunden, die ihnen zu helfen scheinen, hypoxische (sauerstoffarme) Bedingungen zu überleben:
-Sowohl in den Anden als auch im Himalaya haben Ureinwohner häufig Mutationen in den Genen, die die Reaktion des Körpers auf Hypoxie steuern. Diese Menschen leiden nicht unter den gleichen lang-oder kurzfristigen Gesundheitsproblemen wie die meisten Menschen in großer Höhe.
– Eine Studie aus dem Jahr 2010 ergab, dass bestimmte Mutationen, die in Tibetern üblich sind, ihrem Körper helfen, Sauerstoff in niedrigen Konzentrationen effizienter zu nutzen.,
– Eine weitere Studie untersuchte tibetische Frauen, die Mutationen hatten, die ihrem Blut halfen, mehr Sauerstoff zu speichern, und stellte fest, dass die Frauen mit diesen Mutationen auch niedrigere Kindersterblichkeitsraten hatten als Frauen ohne diese Mutationen.

Diese Höhenanpassungen sind ein schönes Beispiel fürnatürliche Selektion beim Menschen. Vor Tausenden von Jahren waren diese Mutationen seltenin diesen Menschen, so wie sie heute in Niederlandmenschen sind., Aber da sie den Menschen weiterhin in großen Höhen zum Überleben verhalfen, wurden die Mutationen breiter, und jetzt sind diese „Fehler“ die Norm für diese unglaublichen Überlebenden.
Laktosetoleranz
Durchfall; Blähungen; Krämpfe; Gas; Übelkeit; Erbrechen. Es kann schwierig sein, eine Laktoseintoleranz zu haben. Wenn Sie diese Symptome nicht leiden wollen, müssen Sieaushalten von Milch, Eis, manchmal auch Joghurt oder bestimmten Arten voncandy. Was für eine unglückliche Störung zu haben.
Aber warten Sie eine minute. Ist Laktoseintoleranz eine Störung?, Bedenken Sie Folgendes: Etwa 65% der erwachsenen Menschen sind laktoseintolerant. Oh, und das bekommen: So ziemlich alle Säugetiere sind laktoseintolerant. Wenn Sie eine Schüssel Eis ohne diätetische Probleme genießen können, sind Sie derjenige mit diedisorder.
Also, was ist lactoseintolerance? Nun, der primäre Zuckerin Milch heißt Laktose, und eskann durch ein Enzym in Ihrem Körper namens Laktase abgebaut werden. Die meisten menschlichen Babys (Säuglinge im Allgemeinen tatsächlich)produzieren Laktase, was großartig ist, da eines der Kennzeichen eines Säugetiers isttrinken Muttermilch., Aber die meisten Säugetiere hören auf, Laktase zu produzieren, wenn sie erwachsen werden. Ohne Laktase bricht Laktose nicht im Körper zusammen; es sitzt nur da und verursacht böse Darmprobleme: Der Körper kann es nicht tolerieren.
Aber wenn Sie ein Mensch sind und europäische Vorfahren haben, besteht eine sehr gute Chance, dass Sie eine Mutation in einem Gen namens MCM6 haben. MCM6 reguliert unter anderem ein anderes Gen namens LCT, das die Produktion Vonlaktase. Die Mutation verhindert, dass MCM6 LCT ausschaltet, sodass der Körper Laktase bis ins Erwachsenenalter produziert., Diese winzige Mutation erlaubt es mir, Eis zu essen, und ich bin sehr dankbar.
Die Mutation tauchte erstmals vor etwa 7.500 Jahren in der europäischen Landwirtschaftskultur auf, und diese Mutanten hatten plötzlich eine neue Nahrungsquelle: Milch von diesen Rindern, die sie bewirtschaftet hatten. So hat sich die natürliche Selektion durchgesetzt und heutigdie meisten Menschen europäischer Abstammung haben diese Laktosetoleranzmutation.
Interessanterweise ist Laktosetoleranz auch in Teilen Afrikas, Asiens und des Nahen Ostens als Folge verschiedener, unabhängiger Mutationen des MCM6-Gens aufgetreten.,Wer weiß, vielleicht kann eines Tages die ganze Menschheit ein Glas Milch teilen.

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