Das Syndrom zeigt ein variables klinisches Bild, auch innerhalb einer Familie, abhängig von den damit verbundenen Anomalien. Es zeigt sich in der Neugeborenenperiode eine Zyanose aufgrund von choanaler Atresie (60-70%, knöcherne/membranöse, einseitige/bilaterale) und/oder zyanotische Herzkrankheit (75-80%; z. B. konotrunkale Herzfehlbildungen, Aortenbogendefekte; siehe diese Begriffe). Kolobom, wahrscheinlicher Netzhaut, ist in 75-90% vorhanden und kann in Verbindung mit Mikrophthalmie und führen zu Sehverlust., Ohranomalien (95-100%) umfassen niedrig gesetztes Lop oder becherförmiges Außenohr mit mangelhaftem Knorpel der äußeren Pinna und einer dreieckigen Muschel, Mittelohrknochenfehlbildungen, die zu chronischer seröser Mittelohrentzündung und sensorineuralem Hörverlust führen. Hirnnervenanomalien sind häufig und umfassen Anomalien der Geruchs -, Gesichts -, Hör -, Vestibularnerven und der am Schlucken Beteiligten. Defekte des Zentralnervensystems (ZNS) umfassen zerebrale Atrophie, Corpus Callosum Agenese, posteriore Fossa-Anomalien und Kleinhirnhypoplasie. Genitalhypoplasie und verzögerte Pubertät werden beobachtet., Das Versagen zu gedeihen ist oft mit den schweren Saug – /Schluckproblemen verbunden. Motorische Verzögerung (aufgrund von Gleichgewichtsproblemen), Sprachverzögerung und Verzögerung der Feinmotorik werden ebenfalls festgestellt. Dysmorphe Gesichtszüge umfassen quadratisches Gesicht, prominente Stirn, prominente Nasenrücken und Asymmetrie von der Gesichtsparese. Obere Atemwegsdefekte (z. B. kongenitale Laryngomalazie, kongenitale Tracheomalazie; siehe diese Begriffe), tracheoösophageale Fistel (TEF) und gastroösophagealer Reflux sind häufig. Endokrine Dysfunktion (Wachstumshormonmangel, hypogonadotroper Hypogonadismus) und Immunstörungen (z., schwere kombinierte Immundefekte, isolierte T-Zell-lymphopenie) werden ebenfalls beobachtet. Brustinfektionen sind häufig. Patienten können ein autistisches Verhalten im Zusammenhang mit Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), Zwangsstörungen (OCD) und Angstzuständen manifestieren.