Chiari Malformation Fact Sheet

Was sind Chiari Malformationen?

Chiari-Fehlbildungen sind strukturelle Defekte in der Schädelbasis und im Kleinhirn, dem Teil des Gehirns, der das Gleichgewicht kontrolliert. Normalerweise sitzen das Kleinhirn und Teile des Hirnstamms über einer Öffnung im Schädel, die es dem Rückenmark ermöglicht, es zu passieren (Foramen magnum genannt). Wenn sich ein Teil des Kleinhirns unterhalb des Foramen magnum und in den oberen Spinalkanal erstreckt, spricht man von einer Chiari-Fehlbildung (CM).,

Chiari-Fehlbildungen können sich entwickeln, wenn ein Teil des Schädels kleiner als normal ist oder falsch liegt, was das Kleinhirn zwingt, in das Foramen magnum und den Spinalkanal gedrückt zu werden. Dies verursacht Druck auf das Kleinhirn und den Hirnstamm, der die von diesen Bereichen kontrollierten Funktionen beeinträchtigen und den Fluss von Liquor cerebrospinalis (CSF) blockieren kann—der klaren Flüssigkeit, die das Gehirn und das Rückenmark umgibt und aufpolstert. Der Liquor zirkuliert auch Nährstoffe und Chemikalien, die aus dem Blut gefiltert werden, und entfernt Abfallprodukte aus dem Gehirn.

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Was verursacht diese Fehlbildungen?,

CM hat verschiedene Ursachen. Meistens wird es durch strukturelle Defekte im Gehirn und Rückenmark verursacht, die während der fetalen Entwicklung auftreten. Dies kann das Ergebnis genetischer Mutationen oder einer mütterlichen Ernährung sein, der bestimmte Vitamine oder Nährstoffe fehlten. Dies wird als primäre oder angeborene Chiari-Fehlbildung bezeichnet. Es kann auch später im Leben verursacht werden, wenn die Wirbelsäulenflüssigkeit aufgrund einer traumatischen Verletzung, Krankheit oder Infektion übermäßig aus den Lenden-oder Brustbereichen der Wirbelsäule abgelassen wird. Dies wird erworbene oder sekundäre Chiari-Fehlbildung genannt., Primäre Chiari-Fehlbildung ist viel häufiger als sekundäre Chiari-Fehlbildung.

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Was sind die Symptome einer Chiari-malformation?

Kopfschmerzen sind das Kennzeichen einer Chiari-Fehlbildung, insbesondere nach plötzlichem Husten, Niesen oder Anstrengung., Andere Symptome können zwischen Individuen variieren und können umfassen:

• Nackenschmerzen
• Hör-oder Gleichgewichtsprobleme
• Muskelschwäche oder Taubheit
• Schwindel
• Schwierigkeiten beim Schlucken oder Sprechen
• Erbrechen
• Klingeln oder Summen in den Ohren (Tinnitus)
• Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose)
• Schlaflosigkeit
• depression
• Probleme mit der Handkoordination und Feinmotorik.

Einige Personen mit CM zeigen möglicherweise keine Symptome., Die Symptome können sich für einige Personen ändern, abhängig von der Kompression des Gewebes und der Nerven und vom Aufbau des Liquordrucks.

Säuglinge mit einer Chiari-Fehlbildung können Schluckbeschwerden, Reizbarkeit beim Füttern, übermäßiges Sabbern, einen schwachen Schrei, Würgen oder Erbrechen, Armschwäche, einen steifen Nacken, Atemprobleme, Entwicklungsverzögerungen und eine Unfähigkeit zur Gewichtszunahme haben.

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Wie werden CMs klassifiziert?

Chiari-Fehlbildungen werden nach der Schwere der Erkrankung und den Teilen des Gehirns klassifiziert, die in den Spinalkanal hineinragen.,

Chiari-Fehlbildung Typ I
Typ 1 tritt auf, wenn sich der untere Teil des Kleinhirns (Kleinhirntonsillen genannt) in das Foramen magnum erstreckt. Normalerweise passiert nur das Rückenmark diese Öffnung. Typ 1-der möglicherweise keine Symptome verursacht—ist die häufigste Form von CM. Es wird normalerweise zuerst in der Adoleszenz oder im Erwachsenenalter bemerkt, oft zufällig während einer Untersuchung auf eine andere Bedingung. Jugendliche und Erwachsene, die anfangs CM, aber keine Symptome haben, können später im Leben Anzeichen der Störung entwickeln.,

Chiari-Fehlbildung Typ II
Personen mit Typ II haben Symptome, die im Allgemeinen schwerwiegender sind als bei Typ 1 und normalerweise im Kindesalter auftreten. Diese Störung kann lebensbedrohliche Komplikationen im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit verursachen, und die Behandlung erfordert eine Operation.

Bei Typ II, auch klassische CM genannt, ragen sowohl das Kleinhirn als auch das Hirnstammgewebe in das Foramen magnum. Auch das Nervengewebe, das die beiden Hälften des Kleinhirns verbindet, kann fehlen oder nur teilweise gebildet sein., Typ II wird normalerweise von einer Myelomeningozele begleitet—einer Form von Spina bifida, die auftritt, wenn sich Spinalkanal und Rückgrat nicht vor der Geburt schließen. (Spina bifida ist eine Störung, die durch die unvollständige Entwicklung des Gehirns, des Rückenmarks und/oder ihrer Schutzhülle gekennzeichnet ist.) Eine Myelomeningozele führt in der Regel zu einer teilweisen oder vollständigen Lähmung des Bereichs unterhalb der Wirbelsäulenöffnung. Der Begriff Arnold-Chiari-Fehlbildung (benannt nach zwei Pionierforschern) ist spezifisch für Typ-II-Fehlbildungen.,

Chiari-Fehlbildung Typ III

Typ III ist sehr selten und die schwerwiegendste Form der Chiari-Fehlbildung. Bei Typ III ragen ein Teil des Kleinhirns und des Hirnstamms durch eine abnormale Öffnung im hinteren Teil des Schädels heraus oder brechen. Dies kann auch die Membranen umfassen, die das Gehirn oder Rückenmark umgeben.

Die Symptome von Typ III treten im Säuglingsalter auf und können schwächende und lebensbedrohliche Komplikationen verursachen., Babys mit Typ III können viele der gleichen Symptome wie Babys mit Typ II haben, können aber auch zusätzliche schwere neurologische Defekte wie geistige und körperliche Verzögerungen und Anfälle haben.

Chiari-Fehlbildung Typ IV

Typ IV beinhaltet ein unvollständiges oder unterentwickeltes Kleinhirn (eine als Kleinhirnhypoplasie bekannte Erkrankung). Bei dieser seltenen Form der CM befindet sich das Kleinhirn in seiner normalen Position, aber Teile davon fehlen, und Teile des Schädels und des Rückenmarks können sichtbar sein.

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Welche anderen Bedingungen sind mit Chiari-Fehlbildungen verbunden?,

• Hydrocephalus ist eine übermäßige Ansammlung von Liquor im Gehirn. Ein CM kann den normalen Fluss dieser Flüssigkeit blockieren und einen Druck im Kopf verursachen, der zu psychischen Defekten und/oder einem vergrößerten oder falsch geschnittenen Schädel führen kann. Schwerer Hydrocephalus kann unbehandelt tödlich sein. Die Störung kann bei jeder Art von Chiari-Fehlbildung auftreten, ist jedoch am häufigsten mit Typ II assoziiert.

  Spina bifida ist das unvollständige Schließen des Rückgrats und der Membranen um das Rückenmark., Bei Babys mit Spina bifida bilden sich die Knochen um das Rückenmark nicht richtig und verursachen Defekte in der unteren Wirbelsäule. Während die meisten Kinder mit diesem Geburtsfehler eine so milde Form haben, dass sie keine neurologischen Probleme haben, haben Personen mit Typ-II-Chiari-Fehlbildung normalerweise eine Myelomeningozele, und das Rückenmark eines Babys bleibt in einem Bereich des Rückens und der unteren Wirbelsäule offen. Die Membranen und das Rückenmark ragen durch die Öffnung in der Wirbelsäule und bilden einen Sack auf dem Rücken des Babys. Dies kann zu einer Reihe neurologischer Beeinträchtigungen wie Muskelschwäche, Lähmung und Skoliose führen.,

• Syringomyelie ist eine Erkrankung, bei der sich innerhalb des zentralen Kanals des Rückenmarks eine mit Liquor gefüllte tubuläre Zyste oder Syrinx bildet. Die wachsende Syrinx zerstört das Zentrum des Rückenmarks, was zu Schmerzen, Schwäche und Steifheit in Rücken, Schultern, Armen oder Beinen führt. Andere Symptome können ein Verlust der Fähigkeit sein, extreme Hitze oder Kälte zu spüren, insbesondere in den Händen. Einige Personen haben auch starke Arm-und Nackenschmerzen.
• Das Tethered-Cord-Syndrom tritt auf, wenn das Rückenmark eines Kindes abnormal an den Geweben um den Boden der Wirbelsäule anhaftet., Dies bedeutet, dass sich das Rückenmark im Spinalkanal nicht frei bewegen kann. Wenn ein Kind wächst, verschlechtert sich die Störung und kann zu dauerhaften Schäden an den Nerven führen, die die Muskeln im Unterkörper und in den Beinen kontrollieren. Kinder mit einer Myelomeningozele haben ein erhöhtes Risiko, später im Leben eine angebundene Schnur zu entwickeln.
• Wirbelsäulenkrümmung ist häufig bei Personen mit Syringomyelie oder CM Typ I. Die Wirbelsäule kann sich entweder nach links oder rechts beugen (Skoliose) oder sich nach vorne beugen (Kyphose).

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Wie häufig sind Chiari-Fehlbildungen?,

In der Vergangenheit wurde geschätzt, dass der Zustand bei etwa einer von 1.000 Geburten auftritt. Die verstärkte Verwendung der diagnostischen Bildgebung hat jedoch gezeigt, dass Chiari-Fehlbildungen viel häufiger auftreten können. Erschwerend für diese Schätzung ist die Tatsache, dass einige Kinder, die mit dieser Erkrankung geboren werden, niemals Symptome entwickeln oder Symptome nur im Jugend-oder Erwachsenenalter zeigen können. Chiari-Fehlbildungen treten häufiger bei Frauen auf als bei Männern und Typ-II-Fehlbildungen sind in bestimmten Gruppen, einschließlich Menschen keltischer Abstammung, häufiger.

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Wie werden die Chiari-Fehlbildungen diagnostiziert?,

Derzeit ist kein Test verfügbar, um festzustellen, ob ein Baby mit einer Chiari-Fehlbildung geboren wird. Da Chiari-Missbildungen mit bestimmten Geburtsfehlern wie Spina bifida verbunden sind, werden Kinder, die mit diesen Defekten geboren wurden, häufig auf Missbildungen getestet. Einige Missbildungen können jedoch auf Ultraschallbildern vor der Geburt gesehen werden.

Viele Menschen mit Chiari-Missbildungen haben keine Symptome und ihre Missbildungen werden nur im Verlauf der Diagnose oder Behandlung einer anderen Störung entdeckt., Der Arzt führt eine körperliche Untersuchung durch und überprüft das Gedächtnis, die Wahrnehmung, das Gleichgewicht (vom Kleinhirn kontrollierte Funktionen), die Berührung, die Reflexe, die Empfindung und die motorischen Fähigkeiten (vom Rückenmark kontrollierte Funktionen) der Person. Der Arzt kann auch einen der folgenden diagnostischen Tests anordnen:

• Magnetresonanztomographie (MRT) ist das bildgebende Verfahren, das am häufigsten zur Diagnose einer Chiari-Fehlbildung verwendet wird., Es verwendet Radiowellen und ein starkes Magnetfeld, um schmerzlos entweder ein detailliertes dreidimensionales Bild oder eine zweidimensionale „Scheibe“ von Körperstrukturen, einschließlich Geweben, Organen, Knochen und Nerven, zu erzeugen.
• Röntgenstrahlen verwenden elektromagnetische Energie, um Bilder von Knochen und bestimmten Geweben auf Film zu erzeugen. Eine Röntgenaufnahme von Kopf und Hals kann keine CM aufdecken, aber Knochenanomalien identifizieren, die häufig mit der Störung verbunden sind.
• Die Computertomographie (CT) verwendet Röntgenstrahlen und einen Computer, um zweidimensionale Bilder von Knochen und Blutgefäßen zu erzeugen., CT kann Hydrozephalus-und Knochenanomalien im Zusammenhang mit Chiari-Fehlbildungen identifizieren.

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Wie werden die Chiari-Fehlbildungen behandelt?

Einige CMs zeigen keine Symptome und stören nicht die täglichen Lebensaktivitäten einer Person. In diesen Fällen können Ärzte nur eine regelmäßige Überwachung mit MRT empfehlen. Wenn Personen Schmerzen oder Kopfschmerzen haben, können Ärzte Medikamente verschreiben, um die Symptome zu lindern.

Chirurgie

In vielen Fällen ist eine Operation die einzige verfügbare Behandlung, um Symptome zu lindern oder das Fortschreiten einer Schädigung des Zentralnervensystems zu stoppen., Eine Operation kann die Symptome bei den meisten Personen verbessern oder stabilisieren. Zur Behandlung der Erkrankung kann mehr als eine Operation erforderlich sein.

Die häufigste Operation zur Behandlung von Chiari-Fehlbildungen ist die posteriore Fossa-Dekompression. Es schafft mehr Platz für das Kleinhirn und entlastet das Rückenmark. Die Operation beinhaltet einen Einschnitt am Hinterkopf und das Entfernen eines kleinen Teils des Knochens am unteren Rand des Schädels (Kraniektomie). In einigen Fällen kann auch das gewölbte, knöcherne Dach des Spinalkanals, Lamina genannt, entfernt werden (spinale Laminektomie)., Die Operation sollte helfen, den normalen Liquorfluss wiederherzustellen, und in einigen Fällen kann es ausreichen, um die Symptome zu lindern.

Als nächstes kann der Chirurg einen Einschnitt in die Dura machen, die schützende Abdeckung des Gehirns und des Rückenmarks. Einige Chirurgen führen während der Operation einen Doppler-Ultraschalltest durch, um festzustellen, ob das Öffnen der Dura überhaupt erforderlich ist. Wenn der Bereich des Gehirns und des Rückenmarks noch überfüllt ist, kann der Chirurg ein Verfahren namens Elektrokauterie verwenden, um die Kleinhirnmandeln zu entfernen, wodurch mehr Freiraum entsteht., Diese Mandeln haben keine erkennbare Funktion und können entfernt werden, ohne bekannte neurologische Probleme zu verursachen.

Der letzte Schritt besteht darin, einen Dura-Patch zu nähen, um den Raum um die Mandeln zu erweitern, ähnlich wie beim Auslassen des Bundes an einer Hose. Dieses Pflaster kann aus künstlichem Material oder Gewebe bestehen, das von einem anderen Körperteil einer Person geerntet wird.

Säuglinge und Kinder mit Myelomeningozele müssen möglicherweise operiert werden, um das Rückenmark neu zu positionieren und die Öffnung im Rücken zu schließen., Die Ergebnisse der National Institutes of Health (NIH) zeigen, dass diese Operation am effektivsten ist, wenn sie pränatal (während sich das Baby noch im Mutterleib befindet) und nicht nach der Geburt durchgeführt wird. Die pränatale Chirurgie reduziert das Auftreten von Hydrocephalus und stellt das Kleinhirn und den Hirnstamm wieder auf eine normalere Ausrichtung.

Hydrocephalus kann mit einem Shunt-System (Schlauch) behandelt werden, das überschüssige Flüssigkeit ableitet und den Druck im Kopf entlastet. Ein stabiler Schlauch, der chirurgisch in den Kopf eingeführt wird, ist mit einem flexiblen Schlauch unter der Haut verbunden., Diese Schläuche leiten die überschüssige Flüssigkeit entweder in die Brusthöhle oder in den Bauch ab, damit sie vom Körper aufgenommen werden kann.

Eine alternative chirurgische Behandlung bei einigen Personen mit Hydrozephalus ist die dritte Ventrikulostomie, ein Verfahren, das den Liquorfluss aus dem Gehirn verbessert. Ein kleines Loch wird am Boden des dritten Ventrikels (Gehirnhöhle) gemacht und der Liquor wird dort abgelenkt, um den Druck zu entlasten., In ähnlicher Weise können Ärzte in Fällen, in denen eine Operation nicht wirksam war, das Rückenmark öffnen und einen Shunt einführen, um eine Syringomyelie oder Hydromyelie (erhöhte Flüssigkeit im zentralen Kanal des Rückenmarks) abzulassen.

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Welche Forschung wird durchgeführt?

Die mission des National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) ist zu suchen, grundlegende Kenntnisse über das Gehirn und das Nervensystem und dieses wissen nutzen, um reduzieren die Belastung der neurologischen Erkrankung., Die NINDS ist ein Bestandteil der National Institutes of Health (NIH), der führenden Unterstützer der biomedizinischen Forschung in der Welt. Die NINDS forscht und gewährt Forschungsstipendien an große medizinische Forschungseinrichtungen im ganzen Land.

Genetik

Das NIH erforscht die genetischen Faktoren, die das Risiko für die Entwicklung von Chiari-Fehlbildungen und damit verbundenen Hirnstörungen erhöhen. Neuere Studien haben Genmutationen im PI3K-AKT-Signalweg identifiziert, die ein Überwachsen des Gehirns verursachen, das mit Hydrozephalus, CM und anderen Hirnstörungen einhergehen kann., Um die genetischen Faktoren, die für die Chiari-I-Fehlbildung verantwortlich sind, besser zu verstehen, suchen NINDS-Wissenschaftler nach anderen Genmutationen, die durch PI3K-AKT-Signalisierung und andere Wege wirken könnten. Diese Studien könnten zu neuen diagnostischen Tests und besseren Behandlungsmöglichkeiten für Chiari-Fehlbildungen und andere Entwicklungsstörungen des Gehirns führen.

Gehirnmechanismen

Bestimmte Signale an der Grenze zwischen Mittelhirn und Hinterhirn (MHB) weisen das Gehirn an, das Kleinhirn und andere Teile des Gehirns richtig zu entwickeln., Wie diese Gehirnregionen initiiert, gebildet und aufrechterhalten werden, ist jedoch nicht gut verstanden. NINDS Wissenschaftler untersuchen zebrafische Embryonen, um ein besseres Verständnis dafür zu erlangen, wie sich die MHB bildet. Dies liefert wertvolle Einblicke in die Entwicklung des menschlichen Gehirns, insbesondere des Kleinhirns. Andere Forscher untersuchen die Expression verschiedener Wachstumsfaktoren auf die Entwicklung von Gehirn, Schädel, Wirbelsäule und Rückenmark. Störungen der normalen Genfunktion durch Genmutation oder Umweltfaktoren können die Entwicklung von CM beeinflussen.,

Behandlungen
Ziel der chirurgischen Behandlung von Syringomyelie ist es, die Syrinx zu entfernen und weitere Rückenmarksverletzungen zu verhindern. Über die Wirkung der Operation im Laufe der Zeit auf Muskelkraft, Schmerzniveau und Gesamtfunktion ist wenig bekannt. NINDS-Wissenschaftler untersuchen Personen, die entweder an Syringomyelie leiden oder das Risiko haben, an der Störung zu erkranken, einschließlich Personen mit CM., Durch die Aufzeichnung von mehr als 5 Jahren Symptomen, Muskelkraft, allgemeinem Funktionsniveau und MRT-Scan-Ergebnissen von Personen, die eine Standardbehandlung für Syringomyelie erhalten, hoffen die Forscher, mehr Informationen über Faktoren zu erhalten, die deren Entwicklung, Progression und Linderung beeinflussen Symptome. Studienergebnisse können es Ärzten ermöglichen, Personen mit Syringomyelie genauere Empfehlungen bezüglich optimaler chirurgischer oder nicht-chirurgischer Behandlungen zu geben.,

Weitere Informationen zur Forschung zu Chiari-Fehlbildungen, die von NINDS und anderen NIH-Instituten und-zentren unterstützt werden, finden Sie unter Verwendung von NIH RePORTER, einer durchsuchbaren Datenbank aktueller und früherer Forschungsprojekte, die von NIH und anderen Bundesbehörden unterstützt werden. RePORTER enthält auch Links zu Publikationen und Ressourcen aus diesen Projekten.

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Wo erhalte ich weitere Informationen?,

Weitere Informationen zu neurologischen Störungen oder Forschungsprogrammen, die vom National Institute of Neurological Disorders and Stroke finanziert werden, erhalten Sie vom Brain Resources and Information Network (BRAIN) des Instituts unter:

BRAIN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informationen sind auch bei folgenden Organisationen erhältlich:

American Syringomyelia & Chiari Allianz Projekt
P. O.,7282

Chiari und Siringomielii Foundation
29 Crest Loop
– Staten Island, NY 10312
718-966-2593

March of Dimes Foundation
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

National Organization for Rare Disorders (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
Gebührenfreie voicemail: 800-999 – 6673

Spina Bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
, Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141

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„Chiari Malformation Fact Sheet“, NINDS, Publication date June 2017.,

NIH-Veröffentlichung Nr., 17-4839

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Malformaciones de Chiari

erstellt von:
Office of Communications und Public Liaison
National Institute of Neurological Disorders and Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

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