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Hämophilie A ist ein erbliches Blut störung, die hauptsächlich Männer betrifft und durch einen Mangel des als Faktor VIII bekannten Blutgerinnungsproteins gekennzeichnet ist, der zu abnormalen Blutungen führt., Babylonische Juden beschrieben Hämophilie erstmals vor mehr als 1700 Jahren; Die Krankheit erregte erstmals breite öffentliche Aufmerksamkeit, als Königin Victoria sie an mehrere europäische Königsfamilien übertrug. Die Mutation des HEMA-Gens auf dem X-Chromosom verursacht Hämophilie A. Normalerweise haben Frauen zwei X-Chromosomen, während Männer ein X – und ein Y-Chromosom haben. Da Männchen nur eine einzige Kopie eines Gens auf dem X-Chromosom haben, können sie Schäden an diesem Gen nicht mit einer zusätzlichen Kopie wie Weibchen ausgleichen. Folglich sind röntgengebundene Störungen wie Hämophilie A bei Männern weitaus häufiger., Das HEMA-Gen kodiert für Faktor VIII, der hauptsächlich in der Leber synthetisiert wird und einer von vielen Faktoren ist, die an der Blutgerinnung beteiligt sind; Sein Verlust allein reicht aus, um Hämophilie A zu verursachen, auch wenn alle anderen Gerinnungsfaktoren noch vorhanden sind.
Die Behandlung von Hämophilie A schreitet seit Mitte des letzten Jahrhunderts, als Patienten mit Plasma oder verarbeiteten Plasmaprodukten infundiert wurden, um Faktor VIII zu ersetzen, rasch voran., Die HIV-Kontamination der menschlichen Blutversorgung und die daraus resultierende HIV-Infektion der meisten Hämophilen Mitte der 1980er Jahre erzwangen die Entwicklung alternativer Faktor VIII-Quellen für die Ersatztherapie, einschließlich monoklonaler Antikörper gegen Faktor VIII und rekombinanten Faktor VIII, die beide heute in Ersatztherapien eingesetzt werden.
Die Entwicklung einer Genersatztherapie für Hämophilie A hat das klinische Versuchsstadium erreicht, und die Ergebnisse waren bisher ermutigend., Die Forscher bewerten immer noch die Langzeitsicherheit dieser Therapien, und es wird gehofft, dass in Zukunft eine genetische Heilung für Hämophilie allgemein verfügbar sein wird.