Die meisten zufälligen genetischen Veränderungen, die durch die Evolution verursacht werden, sind neutral und einige sind schädlich, aber einige erweisen sich als positive Verbesserungen. Diese nützlichen Mutationen sind der Rohstoff, der mit der Zeit durch natürliche Selektion aufgenommen und in der Bevölkerung verbreitet werden kann. In diesem Beitrag werde ich einige Beispiele für nützliche Mutationen auflisten, von denen bekannt ist, dass sie beim Menschen existieren.
Positive Mutation #1: Apolipoprotein AI-Milano
Herzkrankheit ist eine der Geißeln der Industrieländer., Es ist das Erbe einer evolutionären Vergangenheit, die uns dazu programmiert hat, energiedichte Fette zu sehnen, einst eine seltene und wertvolle Kalorienquelle, jetzt eine Quelle verstopfter Arterien. Aber es gibt Beweise dafür, dass Evolution das Potenzial hat, damit umzugehen.
Alle Menschen haben ein Gen für ein Protein namens Apolipoprotein AI, das Teil des Systems ist, das Cholesterin durch den Blutkreislauf transportiert. Apo-AI ist eines der HDLs, von denen bereits bekannt ist, dass sie von Vorteil sind, da sie Cholesterin aus den Arterienwänden entfernen., Es ist jedoch bekannt, dass eine kleine Gemeinde in Italien eine mutierte Version dieses Proteins namens Apolipoprotein AI-Milano oder kurz Apo-AIM hat. Apo-AIM ist noch wirksamer als Apo-AI, um Cholesterin aus Zellen zu entfernen und arterielle Plaques aufzulösen, und fungiert zusätzlich als Antioxidans, um einen Teil der Schäden durch Entzündungen zu verhindern, die normalerweise bei Arteriosklerose auftreten., Menschen mit dem Apo-AIM-Gen haben ein signifikant geringeres Risiko als die Allgemeinbevölkerung für Herzinfarkt und Schlaganfall, und Pharmaunternehmen untersuchen die Vermarktung einer künstlichen Version des Proteins als kardioprotektives Medikament.
Es gibt auch Medikamente in der Pipeline, die auf einer anderen Mutation basieren, in einem Gen namens PCSK9, das eine ähnliche Wirkung hat. Menschen mit dieser Mutation haben ein um 88% geringeres Risiko für Herzerkrankungen.,
Positive Mutation #2: Erhöhte Knochendichte
Eines der Gene, das die Knochendichte beim Menschen regelt, wird als Low-Density-Lipoprotein-Rezeptor-verwandtes Protein 5 oder kurz LRP5 bezeichnet. Es ist bekannt, dass Mutationen, die die Funktion von LRP5 beeinträchtigen, Osteoporose verursachen. Aber eine andere Art von Mutation kann ihre Funktion verstärken und eine der ungewöhnlichsten bekannten menschlichen Mutationen verursachen.
Diese Mutation wurde erstmals zufällig entdeckt, als ein junger Mensch aus einer Familie des Mittleren Westens bei einem schweren Autounfall ums Leben kam, bei dem er ohne Knochenbrüche davonkam., Röntgenstrahlen fanden heraus, dass sie sowie andere Mitglieder derselben Familie Knochen hatten, die signifikant stärker und dichter als der Durchschnitt waren. (Ein Arzt, der den Zustand untersucht hat, sagte: „Keiner dieser Menschen im Alter von 3 bis 93 Jahren hatte jemals einen Knochenbruch.“) Tatsächlich scheinen sie nicht nur gegen Verletzungen, sondern auch gegen normale altersbedingte Skelettdegeneration resistent zu sein. Einige von ihnen haben gutartige knöcherne Wucherungen auf dem Dach ihres Mundes, aber ansonsten hat der Zustand keine Nebenwirkungen – obwohl es, wie der Artikel trocken feststellt, schwieriger zu schweben ist., Wie bei Apo-AIM erforschen einige Arzneimittelunternehmen, wie dies als Grundlage für eine Therapie verwendet werden kann, die Menschen mit Osteoporose und anderen Skelettkrankheiten helfen könnte.
Positive Mutation #3: Malariaresistenz
Das klassische Beispiel für evolutionäre Veränderungen beim Menschen ist die Hämoglobin-Mutation namens HbS, die rote Blutkörperchen in eine gekrümmte, sichelartige Form bringt. Mit einer Kopie verleiht es Resistenz gegen Malaria, aber mit zwei Kopien verursacht es die Krankheit der Sichelzellenanämie. Hier geht es nicht um diese Mutation.,
Wie 2001 berichtet (siehe auch), fanden italienische Forscher, die die Bevölkerung des afrikanischen Landes Burkina Faso untersuchten, eine schützende Wirkung, die mit einer anderen Variante von Hämoglobin namens HbC verbunden war. Menschen mit nur einer Kopie dieses Gens erkranken um 29% seltener an Malaria, während Menschen mit zwei Kopien das Risiko um 93% senken. Und diese Genvariante verursacht im schlimmsten Fall eine leichte Anämie, die bei weitem nicht so schwächend ist wie die Sichelzellenkrankheit.,
Positive Mutation #4: Tetrachromatisches Sehen
Die meisten Säugetiere haben ein schlechtes Farbsehen, da sie nur zwei Arten von Zapfen haben, die Netzhautzellen, die verschiedene Lichtfarben unterscheiden. Menschen, wie andere Primaten, haben drei Arten, das Erbe einer Vergangenheit, in der eine gute Farbsicht für die Suche nach reifen, bunten Früchten ein Überlebensvorteil war.
Das Gen für eine Art Kegel, das am stärksten auf Blau reagiert, findet sich auf Chromosom 7. Die beiden anderen Arten, die empfindlich auf Rot und Grün reagieren, befinden sich beide auf dem X-Chromosom., Da Männer nur ein X haben, erzeugt eine Mutation, die entweder das rote oder das grüne Gen deaktiviert, rot-grüne Farbenblindheit, während Frauen eine Sicherungskopie haben. Dies erklärt, warum dies fast ausschließlich ein männlicher Zustand ist.
Aber hier ist eine Frage: Was passiert, wenn eine Mutation zum roten oder grünen Gen, anstatt es zu deaktivieren, den Farbbereich verschiebt, auf den es reagiert? (Die roten und grünen Gene entstanden auf diese Weise aus der Duplikation und Divergenz eines einzelnen Ahnenkegelgens.)
Für einen Mann würde das keinen wirklichen Unterschied machen., Er würde immer noch drei Farbrezeptoren haben, nur einen anderen Satz als der Rest von uns. Aber wenn dies einem der Kegelgene einer Frau passiert wäre, hätte sie das Blaue, das Rote und das Grüne auf einem X-Chromosom und ein mutiertes viertes auf dem anderen… was bedeutet, sie hätte vier verschiedene Farbrezeptoren. Sie wäre, wie Vögel und Schildkröten, ein natürliches „Tetrachromat“, theoretisch in der Lage, Farbtöne zu unterscheiden, die der Rest von uns nicht unterscheiden kann. (Bedeutet das, dass sie brandneue Farben sehen würde, die der Rest von uns niemals erleben könnte? Das ist eine offene Frage.,)
Und wir haben Beweise dafür, dass genau dies in seltenen Fällen passiert ist. In einer Studie zur Farbdiskriminierung zeigte mindestens eine Frau genau die Ergebnisse, die wir von einem echten Tetrachromat erwarten würden.
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