Varför gener spelar roll

Revolution. Det är synd att vi tenderar att använda det ordet så fritt-för att beskriva, säg, en ny stil av mäns kalsonger, eller en handgjord mikrobrygg eller en motorskyddande motorolja. För om vi någonsin behövde ett ord som packar ett slag, är det nu.

denna revolution har att göra med dina gener, och kanske är du inte särskilt upphetsad eftersom du har hört allt det förut. Under de senaste två decennierna eller så har läkare och forskare talat mycket om gener och genetisk testning och om genfixerande läkemedel som kan stoppa cancer i sina spår., Fram till nyligen, med några få undantag, är det mest vad det har varit: prata, och uppriktigt sagt, en hel del hype.

nu har all den vetenskapen-de miljontals dollar som hälls i genetiska forskningsprogram, decennierna av studier, försök och fel och ögonblick av insikt och upptäckt—äntligen nått kritisk momentum, och nya genombrott, många av dem finansierade av Prostatacancerfonden, händer nästan dagligen.

”alla talar om gener”, säger medicinsk onkolog och molekylärbiolog Jonathan Simons, MD, VD och koncernchef för Prostatacancerfonden., ”Men vad som verkligen betyder något är, hur hjälper det dig? Hur kan det hjälpa dina barn och barnbarn?”

vad som håller på att förändras i prostatacancer—och på grund av PCF-finansierad forskning kommer dessa upptäckter också att hjälpa människor i riskzonen för bröstcancer, bukspottkörtelcancer, koloncancer, melanom, lungcancer och andra cancerformer – är det konventionella sättet att behandla sjukdomen. Det traditionella tillvägagångssättet har i princip varit cookie-cutter, eftersom det var det bästa vi kunde göra.,

idag, om du är en man med Gleason 3 + 3 sjukdom, beroende på din ålder, allmän hälsa och några andra variabler, kommer du sannolikt att få veta att du är en bra kandidat för definitiv terapi – kirurgi eller strålning; du kan också få möjlighet till aktiv övervakning. Om du har en stark familjehistoria av prostatacancer, om du är av afrikansk härkomst, kan du uppmuntras att få behandling förr snarare än senare, och inte att välja aktiv övervakning., Men det handlar om det; det är det bästa råd vi har för nu, baserat på vad vi vet om alla män som har gått före dig.

om några månader, förutom biopsi-och PSA-testen, kommer du sannolikt att få ett enkelt blodprov för att leta efter mutationer i flera kända ”dåliga äppel” – gener. Dessa är gener som gör specifika saker för att främja cancer, och det finns läkemedel som är utformade för att rikta dessa specifika gener. ”Det här är övningsbyte”, säger Simons ,”det är bortom extremt viktigt.”

till exempel: idag, om en man har en stigande PSA, och det är fortfarande ganska låg, och en biopsi visar bara ett par kärnor av lågkvalitativ cancer, kanske hans läkare vill vänta och göra en annan biopsi om sex månader till ett år, och om det fortfarande är ofullständigt, kan mannen bestämma sig för att få ännu en biopsi om några månader. Men snart, den mannen kommer att ha en mycket viktig bit av extra kunskap för att lägga till pusslet., ”Om en man testar positivt för en av dessa gener, kommer hans systrar, bröder och barn att behöva genetisk testning, också på grund av den höga sannolikheten att deras cancerrisk har ökat betydligt”, säger Simons. ”Män på aktiv övervakning bör ha dessa gener testade.”

mycket viktigt: testning positivt är inte en orsak till larm, eller för att göra panikartade, förhastade beslut. ”Gener behöver inte vara ditt öde”, noterar Simons.

med andra ord, om du har en eller flera av dessa genetiska mutationer, är cancer inte en färdig affär., Men det är på bordet, och ”ignorera din genetiska risk ger dig en mycket högre risk att dö i onödan.”Ta BRCA1 och BRCA2 gener, till exempel:” ingen kvinna borde dö av äggstockscancer om hon är en BRCA1-bärare, men efter att hon har sina barn kan hon behöva få sina äggstockar borttagna för att minska risken till noll”, som skådespelerskan Angelina Jolie gjorde. Det kommer att bli en liknande situation för prostatacancer.

det häpnadsväckande fyndet med denna nya genetiska testning är att det påverkar många fler män än forskare hade förväntat sig., Ny genetisk forskning, finansierad av PCF, har visat att mer än hälften av amerikanska män bär en gen som de ärvt från antingen sin mamma eller sin far, som ökar deras chanser att få prostatacancer. ”Vi vet nu att prostatacancer är kanske den mest ärftliga av alla stora cancerformer”, säger Simons, ” och det arvet betyder mer i prostatacancer än i någon av de stora cancerformerna.,”

de tester som kommer snart kan också visa andra saker: de kan identifiera vissa gener som—om en man utvecklar cancer-gör det mer troligt att hans cancer kommer att vara aggressiv och kommer att kräva aggressiv behandling.

Även om en man har vad som verkar vara mild, långsamt växande cancer, ”har han högre risk att utveckla en annan skada som kommer att bli värre”, säger Simons. Att ha en av dessa ”predisposition gener” betyder också att ” hans barn och barnbarn har samma gen, liksom, och de förtjänar att veta att deras cancerrisk är förhöjd.,”Några av dessa samma gener är involverade i andra typer av cancer.om du har en av dessa gener behöver din dotter inte oroa sig för prostatacancer—men hon kan ha högre risk att få bröst -, äggstocks-eller bukspottkörtelcancer.

På grund av denna testning—det är inte här ännu, men det kommer att vara kommersiellt tillgängligt inom de närmaste åren—genetisk rådgivning måste vara en del av den grundläggande prostatacancerscreeningen, anser Simons.

vad betyder det för dig? Inget just nu., Men snart kommer det att innebära att om du har tidig prostatacancer och du har en av dessa mutationer, borde du inte vara på aktiv övervakning. Det kan innebära att förutom att ha kirurgi eller strålning för att ta bort din prostatacancer, du kommer också att ta en kurs av ett läkemedel som riktar den specifika genen, eftersom att cancer skiljer sig från andra cancerformer. Ett sådant läkemedel, som kallas olaparib, riktar BRCA-muterad cancer, och används redan för att reparera skadat DNA i äggstockscancer.

testet, säger Simons, producerar något som är ”som en terroristlista. Det här är terroristgener.,”Generna kanske inte är de som orsakar cancer. Återigen betyder det inte att cancer är oundvikligt-vilket också innebär att ha en hälsosam kost och livsstil kan hjälpa till att förhindra att cancer någonsin kommer igång—men dessa gener kan göra det lättare för cancer att sprida sig och bli svåra att behandla.

”generna berättar sin historia”, säger Simons. Den goda nyheten är att för första gången kan ett test ge Klippans anteckningar förhandsgranskning av vad den historien kan vara.

nu har du en förhandsgranskning av förhandsgranskningen., Under de kommande månaderna, eftersom denna forskning publiceras och testningen blir mer tillgänglig, kommer vi att kunna berätta mycket mer.