Vad är Philadelphia kromosom positiv alla?

Dr Gordon Cohen är en st.Baldricks kollega på John Hopkins barncenter. Han testar nya droger för patienter med Ph + alla som återfall eller misslyckas med att svara på behandlingen. Han förklarar Ph + alla symptom, behandlingsalternativ och hur ditt stöd flyttar kliniska prövningar framåt för att hjälpa barn med denna sjukdom.

Vad är Ph+ALL?

Philadelphia kromosom positiv akut lymfoblastisk leukemi (Ph+ALL) är en sällsynt subtyp av den vanligaste barncancer, akut lymfoblastisk leukemi (ALL).,

liksom alla är Ph+ ALL en cancer av en typ av vita blodkroppar som kallas lymfocyter. Vad som skiljer det från standard allt är att det har en välkänd mutation i sin genetiska kod som säkrar två gener tillsammans (BCR och ABL gener) som normalt inte smälter samman. Denna BCR-ABL-gen, även känd som Philadelphia-kromosomen, kan orsaka att de vita blodkropparna blir cancerösa.,

läs om 2017 ambassadör Abby och hennes Ph+all story>

medan denna Philadelphia-kromosom är sällsynt hos barn är det mycket vanligare hos vuxna alla. Det är också den främsta orsaken till en annan mycket vanligare vuxen leukemi som kallas kronisk myelogen leukemi (KML).

vilka är tecken och symtom på Ph + ALL?,

tecken och symtom på Ph + alla är desamma som standard alla, som inkluderar: utvidgning av lever eller mjälte, förstorade lymfkörtlar, blekhet, feber, blåmärken, viktminskning, bensmärta och onormala blodcellsantal. Dessa symtom är ospecifika och kan förekomma i vanligare virussjukdomar också. Till exempel kan patienter som presenterar med mononukleos ha många av dessa samma symptom och ibland kan det ta specialiserade tester för att skilja de två sjukdomarna.

Hur diagnostiseras Ph+ALL?,

När en patient diagnostiseras med alla finns det specialiserade tester som utförs för att titta inuti cancercellerna på sina specifika gener. Dessa tester försöker identifiera om det finns några kända mutationer som kan göra cancer mer eller mindre mottagliga för cancerbekämpande läkemedel. Philadelphia-kromosomen är en av de många genetiska mutationerna som kan identifieras med dessa diagnostiska tester. Faktum är att patienter normalt inte upptäcker att de har Ph + ALL subtyp till en vecka eller två efter att de har diagnostiserats med alla, och den mer avancerade testningen har utförts.,

vilka behandlingsalternativ är tillgängliga för patienter med Ph+ALL?

historiskt hade pediatriskt Ph + alla patienter varit mycket svåra att bota med standardkemoterapi. Överlevnadsgraden var endast cirka 30 procent, jämfört med överlevnadsgraden hos de flesta barn alla patienter på mer än 85 procent. Det var inte förrän nyligen, när en ny klass av läkemedel som direkt riktar sig mot Philadelphiakromosomen utvecklades, att överlevnadsgraden fördubblades till cirka 70 procent.,

Läs mer om barncancer>

dessa läkemedel kallas tyrosinkinashämmare. Det mest kända läkemedlet i denna klass kallas imatinib (eller Gleevec). Användning av imatinib, i kombination med kemoterapi, är nu den erkända standard-of-care-behandlingen för barn med Ph+ ALL. Faktum är att nästa stora amerikanska kliniska studie som kommer att försöka förbättra resultaten hos barn med Ph+ ALL kommer att använda imatinib i kombination med kemoterapi.

hur hjälper forskning barn med Ph+ALL?,

Som nämnts ovan förbättras Ph+ all cure-priser, men de ligger fortfarande bakom de flesta pediatriska patienter som diagnostiseras med alla. En del av forskningen kommer att utveckla nya typer av droger för att direkt rikta in Philadelphia-kromosomen. Annan forskning är inriktad på att försöka använda alternativa terapier för att bota de 30 procent av patienterna som inte svarar på behandling med imatinib (eller liknande droger i sin klass) — vilket är en särskilt svår grupp av patienter att bota.

vår forskning faller in i den senare gruppen., Vi försöker förstå varför vissa pediatriska Ph + alla patienter återfall eller inte svarar på imatinib, och hur vi kan använda en annan klass av läkemedel i kombination med imatinib för att förbättra botemedel.

har ditt barn berörts av barncancer eller känner du till ett barn som har diagnostiserats? St. Baldrick ’ s Honored Kids, som har drabbats av cancer, inspirerar insamlande deltagare att vara en del av stiftelsens uppdrag — att finansiera livräddande forskning.

Läs Mer

Läs mer på St., Baldricks blogg:

  • ’Our Miracle’: en uppdatering på Abby
  • St. Baldricks forskare testar ny behandling för Graft-Versus-Host sjukdom
  • ’Vi kämpar på’: en uppdatering på Abby

Leave a Comment