mutationer i HBB-genen orsakar sicklecellanemi. HBB-genen ger instruktioner för att göra en del av hemoglobin. Hemoglobin
består av fyra proteinunderenheter, vanligtvis två underenheter som kallas alfa-globin och två underenheter som kallas beta-globin. HBB-genen ger instruktioner för att göra beta-globin. Olika versioner av beta-globin härrör från olika mutationer i HBB-genen. En speciell HBB-genmutation ger en onormal version av beta-globin som kallas hemoglobin S (HBs)., Andra mutationer i HBB genen leder till ytterligare onormal versioner av beta-globin såsom hemoglobin C (HbC) och hemoglobin E (HbE). HBB-genmutationer kan också resultera i en ovanligt låg nivå av beta-globin; denna abnormitet kallas beta thalassemi.
hos personer med sicklecellsjukdom ersätts minst en av beta-globin-subenheterna i hemoglobin med hemoglobin S. i sicklecellanemi (även kallad homozygot sicklecellsjukdom), som är den vanligaste formen av sicklecellsjukdom, ersätter hemoglobin S både beta-globin-subenheterna i hemoglobin., I andra typer av sicklecellsjukdom ersätts bara en beta-globin-subenhet i hemoglobin med hemoglobin S. Den andra beta-globin-subenheten ersätts med en annan onormal variant, såsom hemoglobin C. Till exempel har personer med sickle-hemoglobin C (HbSC) sjukdom hemoglobinmolekyler med hemoglobin S och hemoglobin C istället för beta-globin. Om mutationer som producerar hemoglobin S och beta thalassemi inträffar tillsammans, individer har hemoglobin S-beta thalassemi (Hbsbetatal) sjukdom.
onormala versioner av beta-globin kan snedvrida röda blodkroppar till en sickle form., De sickleformade röda blodkropparna dör för tidigt, vilket kan leda till anemi. Ibland fastnar de oflexibla, sickleformade cellerna i små blodkärl och kan orsaka allvarliga medicinska komplikationer.