myotonisk dystrofi är en långsamt progressiv neuromuskulär sjukdom och symtomen på sjukdomen blir gradvis sämre över tiden. Det finns dock ett antal sätt att hantera symtomen på sjukdomen och fler och fler hanteringstekniker blir tillgängliga., I de mycket långsiktiga utsikterna kommer de flesta med DM att ha kortare livslängd, en studie som finns tillgänglig i slutet av detta inlägg ger i genomsnitt 59 år för kvinnor med DM1 och 60 år för män
för barn med medfödd form en gång bortom de tidiga problemen med andningsbesvär prognosen för livet är relativt bra. Det kommer att bli förbättringar i tidig barndom och barn kommer att göra stadiga framsteg under dessa tidiga år. Motorfunktionen kommer att förbättras, de flesta barn kommer att gå och den markerade hypotoni eller floppigheten kommer att förbättras eller försvinna., För de flesta barn kommer deras prestanda att begränsas av mental kapacitet och inte av fysiskt handikapp.
Reardon rapporterar om resultaten av 115 patienter med bekräftad diagnos av CMD. Data tyder på en 25% av döden före 18 månaders ålder och en 50% chans att överleva i mitten av 30-talet. tabeller som följer är från Reardon. Den naturliga historien om medfödd myotonisk dystrofi: dödlighet och långsiktiga aspekter. Arkiv av sjukdom i barndomen 1993; 68:177-181
långsiktig Överlevnadssannolikhet
det fanns ingen förekomst av en kongenitalt påverkad patient som hade barn., 48 patienter nådde 20 års ålder, 12 nådde 30 års ålder. (av 115 patienter). Reardon noterade dock att ”graden av precision av uppskattade överlevnadssannolikheter vid den bortre änden av livsbordet är erkänt att vara extremt dålig” (eller att sätta är tydligare att han inte är säker på hur bra uppskattningarna är under de äldre åren 30-40)under studien studerades endast 3 sådana individer och alla dog i detta åldersband.,a”>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the ”adult” features of myotonic dystrophy appear., Ögonproblem kan tidigt upptäckas av det andra decenniet och gradvis kommer musklerna att detekteras gradvis försvagning. Inget fall av CMD har visat sig inte utveckla den vuxna versionen. O ’ Brien rapporterar att av 46 patienter med cmd 4 dog utanför nyföddhetsperioden vid 4, 18, 19 och 22 år. Fyra mer ansågs allvarligt funktionshindrade med en dålig prognos. Problem i denna grupp på 30 var gastrointestinala problem hos 8 (Förstoppning och buksmärta) Taliper hos 5., Ingen i gruppen hade några barn och män visade markant testikel tubulär misslyckande indikerar betydande reproduktiva problem. Således är långsiktig prognos ur medicinsk synvinkel inte ljus.
Reardon noterade att på grund av gastrointestinala problem kommer barn med cmd att visa ett positivt Anal dilatationstest. Detta test används ibland för att diagnostisera sexuella övergrepp. Föräldrar med cmd bör vara medvetna om denna information. Detta test ska inte användas för några avgörande bevis på sexuella övergrepp mot barn med CMD.,
barn med CMD är dock i allmänhet glada och glada individer med en distinkt personlighet och lägger mycket till familjelivet som helhet. Medicinsk syn bör integreras med andra familjefaktorer (se personliga berättelser)
ny studie maj 1999:
en 10-årig studie av dödlighet i en kohort av patienter med myotonisk dystrofi.
Mathieu J; Allard P; Potvin L, Prevost C; Börja P
Neuromuskulära Kliniken, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Quebec University i Chicoutimi, Kanada.,
neurologi, 52 (8): 1658-62 1999 maj 12
Abstrakt
mål: att bestämma ålder och dödsorsaker samt förutsägarna för överlevnad hos patienter med myotonisk dystrofi (DM). Metoder: i en longitudinell studie följdes en kohort på 367 patienter med bestämd DM i 10 år. RESULTAT: Under 10-årsperioden, 75 av de 367 DM patienter (20%) avled. Medelåldern vid dödsfall (53,2 år, intervall 24 till 81) var likartad för män och kvinnor., Bland dessa 75 patienter dog 32 (43%) av ett andningsproblem, 15 (20%) av hjärt-kärlsjukdom, 8 (11%) av en neoplasi och 8 (11%) dog plötsligt. Förhållandet mellan observerade och förväntade dödsfall ökade signifikant till 56, 6 (95% konfidensintervall 38, 7 till 78, 0) för luftvägssjukdomar, 4, 9 (95% ki 2, 7 till 7, 7) för hjärt-kärlsjukdomar och 2, 5 (95% KI 1, 1 till 4, 6) för neoplasmer. Medelåldern vid dödsfall var 44,7 år för barndomsfenotypen av DM, 47,8 år för den tidiga vuxna, 55,4 år för den vuxna och 63,5 år för den milda fenotypen (f = 4,8, p = 0,005)., Den åldersjusterade risken att dö var 3, 9 (95% KI 1, 3 till 11, 0) gånger större för en patient med distal svaghet och 5, 6 (95% ki 2, 2 till 14, 4) gånger större för en patient med proximal svaghet jämfört med en person utan svaghet i armar och ben. Slutsatser: förväntad livslängd minskar kraftigt hos DM-patienter, särskilt hos dem med tidig debut av sjukdomen och proximal muskulär involvering. Den höga dödligheten återspeglar en ökning av dödligheten från andningssjukdomar, hjärt-kärlsjukdomar, neoplasmer och plötsliga dödsfall förmodligen från hjärtarytmier.,
Fullständig text av artikeln ovan
Här är en annan studie abstrakt om livslängd:
ålder och dödsorsaker vid vuxen debut myoton dystrofi.
Författaren
de Dö-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle JF; Anten HB; Smeets HJ; Chandler KE; Geraedts JP
Adress
Institutionen för Klinisk Genetik, Akademiska Sjukhuset i Maastricht, Nederländerna. [email protected].,nl
källa
hjärna, 121 (Pt 8) (): 1557-63 1998 Aug
Abstrakt
myotonisk dystrofi är en relativt vanlig typ av muskeldystrofi, associerad med en mängd olika systemiska komplikationer. Långsiktig uppföljning är svår på grund av den långsamma utvecklingen. Syftet med denna studie var att bestämma överlevnad, ålder vid dödsfall och dödsorsaker hos patienter med den vuxna typen av myotonisk dystrofi. Ett register över myotoniska dystrofipatienter upprättades i södra Limburg (Nederländerna), med hjälp av data som samlats in i längdriktningen under en 47-årsperiod (1950-97)., Överlevnad för 180 patienter (från registret) med vuxen debut typ myoton dystrofi fastställdes genom Kaplan-Meier-metoden. Medianöverlevnaden var 60 år för män och 59 år för kvinnor. Patienternas överlevnad uppskattades också från 15 års ålder till 25, 45 och 65 års ålder och jämfördes med förväntad överlevnad av ålders – och könsmatchade födelsekohorter från den normala nederländska befolkningen. Den observerade överlevnaden i åldrarna 25, 45 och 65 år var 99%, 88% och 18% jämfört med en förväntad överlevnad på 99%, 95% respektive 78%., Således reduceras överlevnaden till 65 års ålder hos patienter med vuxen debut myotonisk dystrofi markant. En svag positiv korrelation mellan CTG-repeterlängden och yngre ålder vid döden hittades hos de 13 studerade patienterna (r = 0, 50, p = 0, 08). Dödsorsaken kan bestämmas hos 70 av de 83 avlidna patienterna. Lunginflammation och hjärtarytmier var de vanligaste primära dödsorsakerna, var och en förekommer i cirka 30%, vilket var långt mer än väntat för den allmänna nederländska befolkningen., Dessutom bedömde vi rörlighet under åren före döden i en undergrupp på 18 patienter, som en återspegling av det långsiktiga fysiska handikappet hos myotoniska dystrofipatienter. Hälften av de studerade patienterna var antingen helt eller delvis rullstolsbundna strax före sin död.