protrombin (faktor II) g20210a mutation är associerad med förhöjda protrombinnivåer. Individer heterozygot för denna mutation har en uppskattad 3-8 gånger ökad risk för venös trombos. G20210a-mutationen har en total prevalens på upp till 3% i den kaukasiska befolkningen, men den ses sällan i andra etniska grupper.,
analys för protrombin g20210a mutation erbjuds som ett specifikt DNA-test, eller som en del av en trombofili panel (se Trombospanel) som också innehåller faktor V Leiden analys. 8-14% av g20210a heterozygoter har andra ärftliga trombofila störningar. Personer med flera trombofila mutationer utvecklar venös tromboembolism vid en yngre ålder och har högre risk för återkommande trombos än de med en enda defekt.,
indikationer för testning
- personlig historia av två eller flera blodproppsincidenter
- djup ventrombos
- lungemboli
- familjehistoria av blodproppar eller protrombinmutation
- oförklarlig tidig debut allvarlig preeklampsi, placentaavbrott eller signifikant intrauterin tillväxthämning
- återkommande oförklarliga förluster i första trimestern
provkrav
3-4 ml helblod i purple top EDTA tube
provhantering
blodprover som lagras över natten ska kylas eller hållas kalla., Blodprover får aldrig frysas. Prover som skickas från externa anläggningar bör förpackas med en kall förpackning enligt standard medicinsk säkerhetspraxis. Exemplaret ska sändas över natten prioritet .
leveransadress
Center for Human Genetics Laboratory
10524 Euclid Avenue, sjätte våningen
Cleveland, OH 44106
216-983-1134
för lokala prover, ring kundtjänst (216-844-5227) för att ordna provtagning.
vändtid
tre till nio dagar