Hutchinson-Gilford Progeria syndrom kallas vanligen Progeria eller HGPS. Det är ett genetiskt tillstånd som uppträder hos 1 av varje 4 till 8 miljoner nyfödda och manifesterar sig fysiskt hos barn som snabb åldrande. Den vanligaste typen är känd som Hutchinson-Gilford Progeria syndrom.
vilka är symtomen på Progeria?
barn med progeria börjar inte visa symptom förrän omkring 18-24 månader; vanligtvis är de födda ser friska.,
symtom inkluderar:
- stelhet i lederna
- tillväxtfel
- åldrig hud
- förlust av kroppsfett och hår
- höftluxation
- kardiovaskulär (hjärta) sjukdom och stroke
- generaliserad ateroskleros
det är dödligt och orsakar vanligtvis död av hjärtsjukdom runt fjorton års ålder. Livslängden kan dock variera mycket, från 8-21 år.
vem är i riskzonen?
Progeria uppstår inte eftersom modern eller fadern har en genetisk predisposition för sjukdomen., I stället orsakas det av en ny mutation vid tidpunkten för uppfattningen. Detta är anledningen till att graden av tillståndet sprids ganska lika mellan alla könen och etniciteter. Oddsen för att ditt barn ska födas med det är ungefär 1 på 4-8 miljoner. Generellt sett finns det inget sätt att passera denna sjukdom längs, eftersom mutationen är spontan. Men att ha en progeria baby ökar risken för att ha en annan med sjukdomen med 2-3%.
störningen testas inte regelbundet för, eftersom det är extremt sällsynt, och det finns ingen genetisk länk — när den testas görs det genom amniocentes., Andra progeroid syndrom inkluderar Werners syndrom, även känd som” vuxen Progeria ” som inte har en början förrän de sena tonåren, med en livslängd på 40-talet och 50-talet, och mandibulofacial dysplasi. Det finns också andra progeroida sjukdomar som är så sällsynta att de inte har formella namn. Några av dessa finns på lmna-genen.
finns det behandlingar som hjälper?
När diagnosen, barn kan uppnå en rättvis livskvalitet med rätt vård. Givande behandling skulle ta itu med de stora fysiska problem som är förknippade med sjukdomen., För mer information, besök Progeria Research Foundation online eller via telefon (978) 535-2594.