syndromet visar en variabel klinisk bild, även inom en familj, beroende på tillhörande anomalier. Den presenterar i nyföddhetsperioden med cyanos på grund av choanal atresi (60-70%, ben/membranös, ensidig/bilateral) och/eller cyanotisk hjärtsjukdom (75-80%; t.ex. conotruncal hjärtmissbildningar, aortabågen defekter; se dessa termer). Coloboma, mer sannolikt retinal, är närvarande i 75-90% och kan vara i samband med mikroftalmi och leda till synförlust., Öron anomalier (95-100%) inkluderar låg-set lop eller koppformade ytterörat med bristfällig brosk av den yttre pinna och en triangulär concha, mellanörat ossicle missbildningar, vilket leder till kronisk serös otitis media, och sensorineural hörselnedsättning. Kraniala nervavvikelser är frekventa och inkluderar abnormiteter hos olfaktoriska, ansikts -, hörsel -, vestibulära nerver och de som är involverade i att svälja. Centrala nervsystemet (CNS) defekter involverar cerebral atrofi, corpus callosum agenes, bakre fossa anomalier och cerebellär hypoplasi. Genital hypoplasi och fördröjd pubertet observeras., Underlåtenhet att trivas är ofta relaterad till de svåra sugande/sväljningsproblemen. Motorfördröjning (på grund av balansproblem) noteras också talfördröjning och fördröjning av fina motoriska färdigheter. Dysmorfa ansiktsdrag inkluderar fyrkantigt ansikte, framträdande panna, framträdande nasal bro och asymmetri från ansiktsförlamningen. Övre luftvägsfel (t.ex. medfödd laryngomalaki, medfödd trakeomalaki; se dessa termer), trakeoesofageal fistel (TEF) och gastroesofageal reflux är vanliga. Endokrin dysfunktion (tillväxthormonbrist, hypogonadotrop hypogonadism) och immunavvikelser (t. ex., allvarliga kombinerade immunbrister, isolerad t-celllymfopeni) observeras också. Bröstinfektioner är vanliga. Patienter kan manifestera ett autistiskt liknande beteende i samband med attention deficit hyperactivity disorder (ADHD), obsessiv-compulsive disorder (OCD) och ångest.