diskussion
Enchondroma är en sällsynt, godartad tumör av kondroid natur, som vanligtvis utvecklas i metafyserna och diaphyses av de långa benen och brosket i lederna av armar och ben. När flera enchondromas är närvarande kallas tillståndet enchondromatosis, även känt som Ollier sjukdom (WHO-terminologi) .
Ollier sjukdom, som först beskrevs 1889, har en uppskattad prevalens på 1 / 100 000 .,
Enchondromas i Ollier sjukdom kan vara extremt varierande när det gäller storlek, antal, plats, evolution och ålder vid diagnos . Fördelningen av dessa kan vara ensidig eller bilateral, och när de är bilaterala är de alltid asymmetriska .
sprang et al. försök att klassificera Enchondromatosis in 6 olika typer, av vilka Ollier sjukdom (typ jag) och Maffucci syndrom (typ II) är den vanligaste, medan de andra 4 subtyper (metachondromatosis, spondyloenchondrodysplasia, enchondromatosis med oregelbundna vertebrala lesioner, och generaliserade enchondromatosis), är ytterst sällsynta .,
under lång tid har enchondroma ansetts vara en utvecklingsstörning orsakad av misslyckandet med normal endochondral benbildning. Med identifieringen av genetiska abnormiteter i enchondroma är det emellertid för närvarande tänkt som en neoplasma. Genen(arna) som orsakar de olika enchondromatos syndromen är i stort sett okända. Aktiv hedgehog-signalering rapporteras vara viktigt för enchondroma utveckling och PTH1R mutationer har identifierats i ~10% av de med Ollier sjukdom .,
vanligtvis manifesterar enchondroma sig tidigt i barndomen utan någon signifikant könsförspänning, som en enda lesion (ensam enchondroma) som oftast förekommer för övrigt när radiografiska studier utförs av andra skäl eller med utseende av palpabla benmassor på ett finger eller en tå .
Enchondromas påverkar ofta de långa rörformiga benen, särskilt tibia och lårbenet; platta ben, särskilt bäckenet, kan också påverkas ., Skallen och kotkropparna är mycket sällan involverade, och mjukvävnadens inblandning har aldrig rapporterats i vetenskaplig litteratur .
de komplikationer som orsakas av enchondromas inkluderar: skelettdeformiteter, skillnader i Lem-längd och den potentiella risken för malign förändring till kondrosarkom (uppskattad cirka 25%), även om kontroverser finns i litteraturen om utvecklingen av sekundärt kondrosarkom från enchondroma .,
diagnosen av Ollier sjukdom är baserad på kliniska egenskaper och diagnostisk avbildning, medan histologisk analys har en begränsad roll, och det används huvudsakligen endast om malignitet är histologisk analys har en begränsad roll, och det används huvudsakligen endast om malignitet misstänks .
radiografi visar typiskt flera, radiolucenta, homogena lesioner med en oval eller långsträckt form, endosteal erosion och markglasets utseende av matrisen; dystrofisk förkalkning i matrisen av små brosknoduler eller fragment av lamellärt ben beskrivs ofta .,
datortomografi (CT) är överlägsen radiografi vid detektering av matrismineralisering samt vid utvärdering av förkalkningsmönstret, marginalerna och graden och omfattningen av endosteal scalloping. Dessutom är CT särskilt användbart vid karakterisering av lesioner som uppträder i bäckenet eller andra områden med komplex anatomi som kan vara svår att utvärdera på röntgenbilder .,
vid magnetisk resonanstomografi (MR) förefaller den icke-mineraliserade komponenten av enchondromas vara så låg till mellanliggande signalintensitetsskador på T1-viktade sekvenser och mellanliggande till hög signalintensitetsskador på T2-viktade sekvenser. Låg signalintensitet septa på T2-viktade MR-bilder kan också vara uppenbart, motsvarande patologiskt till enchondral benbildning eller fibrösa septationer .
de flesta av de typiska radiografiska egenskaperna hos Enchondromatos kan uppskattas på de röntgenbilder som förvärvats på vår patient., Om man tittar noga på röntgenbilderna på båda knäna kan man uppskatta mjukvävnadssvullnad av Hoffas fettkuddar i samband med kondroidmatrisskador i tibial tuberositeterna bilateralt och en annan liknande skada i den distala metafysen i vänster lårben; dessa lesioner är relaterade till Ollier sjukdom.
56-årig man med Enchondromatosis. CR bild av höger knä (sidovy) som visar en radiopakt som sträcker sig in Hoffas fettkudde (pil).
56-årig man med Enchondromatosis., CR bild av vänster knä (sidovy) som visar en radiopakt som sträcker sig in Hoffas fettkudde (pil).
det fall som presenteras här har alla typiska egenskaper hos Ollier-sjukdomen, men också märklig inblandning av mjukvävnaderna, det vill säga i vårt specifika fall Hoffas fettkudde och patellärbandet.,
i Pubmed-databasen (nyckelord: Ollier, Enchondromatosis, Hoffa) finns det inga tecken på en liknande situation (involvering av Hoffas fettkudde och patellärbandet i Ollier-sjukdomen), så vi kommer att diskutera de allmänna aspekterna av Ollier-sjukdomen med särskild uppmärksamhet på mjukvävnadens engagemang, som i vårt fall.
klinisk observation av höger hand visade påtaglig svullnad av den proximala interfalangealleden hos det tredje fingret , som i kombination med de radiografiska egenskaperna är kompatibel med enchondromas.,
56-årig man med Enchondromatosis. Förstorad bild av det tredje fingret på höger hand som visar svullnad av den proximala interfalangeala leden.
56-årig man med Enchondromatosis. CR bild av båda händerna (AP visa) som visar svullnad av metakarpofalangeala gemensamt av vänster andra finger och den proximala inter-phalangeal gemensamt av rätten tredje fingret (pilar).,
MR-avbildning av båda knäna visade den icke-mineraliserade komponenten av enchondromasen som låg till mellanliggande signalintensitet på T1-viktade sekvenser, mellanliggande till hög signalintensitet på T2-viktade sekvenser och hög signal med kort Tau Inversion Recovery (STIR) sekvenser . Liknande fynd kan uppskattas i lårbenets distala metafys, i den bakre delen av båda tibialplattorna (inte synliga på röntgenbilder) och i den främre tibial tuberositeten., Enchondroma i denna sista plats expanderar till Hoffas fettkudde och in i patellärbandet som verkar förtjockat och omslutet som ”en Ärm” på grund av en samexisterande kronisk reaktiv tendinopati .
56-årig man med Enchondromatosis. Bild förvärvad på en g-Scan 0,25 Tesla MR scanner. T2-viktad tse (TR: 3800; TE: 28; TI: 0; FA: 90) axiell bild av vänster knä genom patello-femorala leden som visar en enchondroma centrerad i den distala lårbenet (pil).
56-årig man med Enchondromatosis., Bild förvärvad på en g-Scan 0,25 Tesla MR scanner. Sagittal STIR (TR: 2380 TE: 25 TI: 80 FA: 90) bild av det vänstra knäet som visar en stor enchondroma i det distala lårbenet (horisontell pil), och en annan i den främre tibiala tuberositeten med inblandning av Hoffas fettkudde och patellar senan (vertikal pil).
56-årig man med Enchondromatosis. Bild förvärvad på en g-Scan 0,25 Tesla MR scanner., Sagittal STIR (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) bild av höger knä som visar en enchondroma i den främre tibiala tuberositeten med omfattande inblandning av Hoffas fettkudde och patellar senan (pilar).
56 årig man med Enchondromatosis bild förvärvats på en g-Scan 0,25 Tesla MR scanner. GE-T1-viktad (TR: 1200 TE: 22 TI: 0 FA: 35) sagittal bild av vänster knä som visar omfattande inblandning av Hoffas fettkudde och patellärsenan av en enchondroma lokaliserad i den främre tibiala tuberositeten (pil).,
MR-bildbehandling av höger hand visar en ovoid lesion (ca 20mm i diameter) i distal diafysen och mellersta tredjedelen av den proximala falangen i det tredje fingret, med skarpa marginaler, låg signalintensitet på T1, mellansignalintensitet på T2 och hög signalintensitet på rör, kompatibel med en enchondroma. Denna lesion är förknippad med intraartikulär involvering av mjukvävnad ., På den laterala (radiella) sidan av II metakarpofalangealleden i vänster hand finns svullnad av peri-artikulära mjuka vävnader, med en maximal diameter på 20 mm, med låg signalintensitet på T1, låg-mellanliggande signal på T2 och mellanliggande-hög signal i rör om, vilket indikerar en proliferativ synovit, som är associerad med reaktivt ödem och erosioner av det andra metakarpala huvudet .
56-årig man med Enchondromatosis. Bild förvärvad på en g-Scan 0,25 Tesla MR scanner., Sagittal RÖR (TR: 2180 TE: 25 TI: 80 FA: 90) bilden på höger hand som visar, i den distala och mellersta tredjedelen av diaphysis av den proximala falangen av tredje finger, närvaron av en äggformad lesion med skarpa marginaler, kompatibel med en chondroma; denna skada är förenat med intra-artikulära mjukvävnad engagemang (pilar).
56-årig man med Enchondromatosis. Bild förvärvad på en g-Scan 0,25 Tesla MR scanner., Coronal X-Ben (TR: 1300 TE: 20 TI: 0 FA: 35) bild av vänster hand som visar svullnad av peri-artikulära mjuka vävnader på den laterala (radiella) sidan av II metakarpofalangealleden, i överensstämmelse med en proliferativ synovit (pil).
56-årig man med Enchondromatosis. Bild förvärvad på en g-Scan 0,25 Tesla MR scanner., T2-viktad tse (TR: 3500; TE: 28; TI: 0; FA: 90) axiell bild av vänster hand som visar svullnad av peri-artikulära mjuka vävnader på den laterala (radiella) sidan av II metacarpophalangeal gemensamma, i överensstämmelse med en proliferativ synovit (pil).
möjliga differentialdiagnoser för detta avbildande utseende inkluderar beninfarkt, kondrosarkom, epidermoid inklusion cyst, unicameral bencyst, jättecelltumör och fibrös dysplasi .,
beninfarkt uppträder på röntgenbilder som en central lesion i metafys eller diafys med väldefinierade serpiginösa gränser och på MR har den låg signalintensitet i både T1-W och T2-w-sekvenser.
kondrosarkom visas på röntgenbilder som en blandad lytisk-sklerotisk expansil lesion med oregelbundna gränser, och den sklerotiska komponenten representeras av typiska kondroid ring-och-båge förkalkningar; på Mr presenterar den med låg signalintensitet i T1-w och hög signal i T2-w-sekvenser.,
en epidermoid inklusion cysta visas på röntgenbilder som en expansil radiolucent benskada med sklerotisk remodeling, och på MRI den har låg-mellanliggande signalintensitet i T1-w och hög signal i T2-w sekvenser.
en unicameral bencyst visas på röntgenbilder som en ensam, lytisk, vanligtvis metafyseal lesion med väldefinierade sklerotiska marginaler, och på Mr presenterar den med låg signal i T1-W och hög signal i T2-w-sekvenser.
en jättecellstumör uppträder ofta på röntgenbilder som en lytisk lesion, med skarpa, väldefinierade marginaler och omfattande subkondralförlängning., På MR har den låg signalintensitet i T1-W och heterogen hög signal i T2-w-sekvenser.
Fibrös dysplasi uppträder på röntgenbilder ofta som en rent lytisk lesion, men kan ha en markglas som förekommer matris, och förkalkningar kan vara närvarande i varierande grad. På MR, i T1-w-sekvenser har den mellanliggande signalintensitet med mer låg signalområde i den distala delen, och i T2-w-sekvenser är den tipiskt hög signal, med låga, mellanliggande eller markant höga signalområden inom.
det finns ingen medicinsk behandling för enchondromatosis., Kirurgi indikeras endast vid komplikationer, såsom patologiska frakturer, tillväxtstörning eller malign transformation . Av denna anledning har uppföljning en mycket viktig roll i denna sjukdom.
Vi rekommenderar starkt tvärvetenskaplig bedömning av svåra fall för att undvika misstag i beslutsfattandet vilket kan leda till skadlig behandling. Biopsi ska endast utföras om en lesion är större än 7 cm i diameter och / eller uppvisar signifikanta förändringar i uppföljningsbilder .
prognosen för Ollier sjukdom är svår att bedöma ., Som i allmänhet är fallet uppträder former med en tidig start allvarligare .