menisken

för ett tag sedan pratade jag med agroup av unga studenter om evolution och naturligt urval, och jag slösar dem om mutationsrollen när jag blev frågad en intressantfråga som jag misslyckades med att svara på.
begreppet mutationer kanvara svårt att förstå, eftersom mutation låter som en riktigt badthing, och det är det ofta. En mutation är i huvudsak en olycka i yourDNA, och medan de flesta av dem är ofarliga, de flesta av resten har unfortunateside effekter., Och ändå mutation är en av drivkrafterna i evolutionen: naturligt urval ogräs ut de dåliga olyckorna och uppmuntrar de goda,och livet förändras genom generationerna.
vilket för mig till dettafrågades jag: finns det exempel på goda mutationer hos människor?
Bra fråga. Vid den tiden hade jag ungefär20 sekunder att svara, och ingenting kom till mig. Jag visste att det fanns gamlingar, men ingenting kom ihåg, och då var min tid upp, och så misslyckades jag med att svara på frågan. Den lärorika nedskrivningen har stört mig sen dess., Varje gång jag lär mig av en cool mänsklig mutation, minns jag barnet med den frågan. Tja nuförtiden vet jag en massa bra exempel! Så, nyfiken kid, jag hoppas att du läser: här är några av myfavorit fördelaktiga mänskliga mutationer.

det otroliga mänskliga ögat. Från Wikimedia Commons.

Super-vision
Maureen Seaberg säger ”du verkligen inte vill gå kläder shopping withme.”Hon har svårt att hitta kläder med färger som matchar., Youmight bli förvånad när du tar henne en stor matchande outfit bara för att få hershake huvudet och insistera färgerna är fel. Det är inte ditt fel, du kan bara inte se som hon kan. Maureen är en mutant, med super-färg-vision.
vi människor uppfattar färg med hjälp av speciella celler i våra ögonkallade kottar. Vi är trichromats, vilket innebär att vi har tretyper av kottar, var och en anpassade till en annan våglängd av ljus: shortwavelengths (blå), medelvåglängder (grön) och långa våglängder (röd).Med alla tre kan vi se ungefär en miljon nyanser av dessa färger, och allafärger mellan dem., Som du kan tänka dig är en mutation som påverkar dina kottarypiskt dålig. En mutation i dina röda kongener kan få dig att se lite annorlundanyanser av rött än de flesta människor, färre nyanser av rött eller till och med inget rött alls(vilket skulle göra dig till en dikromat,som katter och hundar). När någon av dessa mutationer är så dålig att du märker det, har du färgblindhet.

men generna för röda och gröna kottar är på Xchromosomen. En man med färgblindhet har en defekt gen på hansx-kromosom., En kvinna med färgblindhet måste ha en defekt genpå båda hennes X-kromosomer (ett muchrarer tillstånd). Men Maureen är annorlunda. Maureen har normala kongener påen av hennes X-kromosomer, och lite ”tweaked” gener å andra sidan, vilketbetyder att hon har blå, grön och röda kottar, plus en extra typ av kon som plockar upp lite olika nyanser. Hon är tetrachromat (ett tillstånd sheshares med några fåglar, fisk och reptiler): hon har fyra typer av kottar.,

det har förekommit en hel del forskning påtrakromacy hos människor, särskilt i det fantastiska fallet Concetta Antico,en konstnär vars gener och konstnärlig träning kan ge henne den bästa färgvisionenav någon människa på rekord. Forskare uppskattar att denna fyrakonade ”supervision” kan vara närvarande i en betydande andel kvinnor, och möjligttill och med hos vissa män. Dessa kvinnor ser inte olika färger än resten av oss, men de har en synskärpa som kan skilja mycket fler nyanser av färg än vi kan, och de kan också ha förbättrat svagt ljus syn., Som en ung Flirtig Charles Xavier kan säga, det är en mycket groovy mutation.


naturlig immunitet
Du har sett den här filmen, eller hur? Någon form av hemskt virus rinner genommänskliga städer, dödar miljontals människor (eller gör dem till zombies,beroende på filmen), men vänta! Huvudpersonen är immun mot de dödligavirus! Om läkarna kan få tag på hennes blod, kan de syntetisera ett botemedel ochspara mänskligheten! Men varför är hon immun? Var kom hennes immunitet ifrån?
först: virus. Ett virus kommer in i din kropp, infekterar dina celler, dödar dem och sprider sig till andra celler., Det mänskliga immunbristviruset (HIV) angriper till exempel cellerna i yourimmune-systemet och orsakar AIDS. I ditt immunförsvar finns en grupp cellersom har ett protein som kallas CCR5 påderas yta. Detta protein används för att ta emot signaler från andra celler iimmunsystemet, så att celler kan kommunicera och arbeta tillsammans för att bekämpa sjukdom. Men många stammar av HIV har utvecklats för att använda detta protein för att spärra påoch infektera cellerna och vända dina egna cellstrukturer mot dig.,
men cirka 1% av kaukasier har en mutation som ändrar formen av CCR5-proteinet, vilket betyder att de HIV-stammar inte kan ta tag i. Dessa människor är immuna mot de flesta former av HIV, och med små eller inga negativa bieffekter. Och precis som i filmerna har forskare studerat dessa människor för att se om de kan använda sina kroppar som ett exempel för att utveckla sätt att bekämpa eller bota det dödliga viruset.
andra exempel:
-en liknande mutation kan ge immunitet mot Ebola.,
– naturligtvis finns det det berömda fallet med mutationen som skyddar motmalaria om du har en kopia av mutationen, men orsakar sicklecellanemi omdu har två kopior.
– En del ny forskning har avslöjat en genetisk mutation som vaktar againstalzheimers.
undersökningarna ovan är sällsynta mutationer, som endast förekommer i en liten andel av befolkningen., Låt oss titta på några bra mutationer som har tagit tag och blivit merutbredd:

den tibetanska platån är den högsta platån i världen, med genomsnittlig
höjd över 15,000 Fötter. Bild från Wikimedia Commons.

Extreme Living
1993 dog Karl Gordon Henize på Mount Everest. Under sitt liv hade han beenen astronom, en astronaut och en rymdforskare., Vid 66 års ålder gick han med i NASA: s forskningsexpedition uppför bergssluttningarna och utvecklade ett fall av höghöjdsjuka, vilket ledde till hans död vid 21 000 fot. Dr Henize ’ sname är en av en stor lista över människor som har träffat sin död tusen meter över havet.
människor gör inte bra på höga höjder. Våra kroppar är bara byggda för den miljön. När du får upp till 8 000 eller 10 000 fot, kan de lågasyrenivåer i luften orsaka höjdersjuka, vilket kan inkluderayrsel, huvudvärk och till och med (som var fallet med Dr.Henize) dödligt ödem.,Och om du kommer förbi de kortsiktiga effekterna, människor som spenderar många år på att bopå sådana höjder utvecklar ofta andnings-eller cirkulationsproblem. Det är bäst att vi håller oss till låglandet. Och ändå spenderar miljontals människor i Himalaya och Anderna hela livet på 10 000 till 15 000 fot,med mycket få problem, och de har varit på det i tusentals år. Hur gör de det?,

forskning om dessa höghöjdsfolk har funnit en helhetsamling av genetiska mutationer som verkar hjälpa dem att överleva hypoxiska (lågsyre) förhållanden:
-i både Anderna och Himalaya har infödda människor ofta mutationer i de gener som styr kroppens svar på hypoxi. Dessa människor lider inte av samma lång-eller kortsiktiga hälsoproblem som de flesta människor skulle på hög höjd.
– en 2010-studie visade att vissa mutationer som är vanliga i tibetaner hjälper deras kropparatt använda syre mer effektivt i låga koncentrationer.,
– en annan studie tittade på tibetanska kvinnor som hade mutationer som hjälpte derasblod lagra mer syre, och fann att kvinnorna med dessa mutationer också hadlower andelen spädbarnsdödlighet än kvinnor utan dessa mutationer.
dessa höghöjdsanpassningar är ett vackert exempel pånaturligt urval hos människor. För tusentals år sedan var dessa mutationer sällsyntai dessa människor, precis som de är i lågmarksfolk idag., Men när defortsatte att hjälpa människor att överleva på höga höjder blev mutationerna merutbredd, och nu är dessa ”fel” normen för dessa otroligaöverlevande.

laktostolerans
diarré; uppblåsthet; kramper; gas; illamående; kräkningar. Det kan vara grovt att halaktosintolerans. Om du inte vill drabbas av dessa symtom, måste dustanna bort från mjölk, glass, ibland också yoghurt eller vissa typer avcandy. Vilken olycklig oordning att ha.
men vänta en minut. Är laktosintolerans en sjukdom?, Tänk på detta: cirka 65% av mänskliga vuxna är laktosintoleranta. Alla däggdjur är laktosintoleranta. Om du kan njuta av en skål med glass utan kostproblem, är du den med Disorder.
Så vad är lactoseintolerance? Tja, den primära sugarinmjölken kallas laktos, och denkan brytas ner av ett enzym i kroppen som kallas laktas. De flesta mänskliga barn (däggdjursbarn, i allmänhet, faktiskt)producerar laktas, vilket är bra eftersom ett av kännetecknen för att vara ett däggdjur ärdricka modermjölk., Men de flesta däggdjur slutar producera laktas när de växer upp. Utan laktas bryts laktos inte ner i kroppen; det sitter bara därmed hjälp av otäcka tarmproblem: kroppen kan inte tolerera det.
men om du är människa, och har europeiska förfäder, finns det mycket bra chans att du har en mutation i en gen som heter MCM6. MCM6 reglerar bland annat en annan gen som heter LCT, som styr produktionen avlaktas. Mutationen stoppar MCM6 från att stänga av LCT, så kroppen går vidareproducerar laktas till vuxen ålder., Denna lilla mutation är vad som tillåter mig att äta glass, och jag är extremt tacksam.
mutationen uppträdde först i den europeiska jordbrukskulturen för omkring 7 500 år sedan, och dessa mutanter hade plötsligt en ny matkälla: mjölk från de boskap de hade odlat. Så naturligt urval tog tag och idagde flesta människor av europeisk härkomst har denna laktostoleransmutation.
Intriguingly har laktostolerans också dykt upp i delar av afrika, Asien och theMiddle East, som ett resultat av olika oberoende mutationer av MCM6-genen.,Vem vet, kanske en dag kommer hela mänskligheten att kunna dela ett glas mjölk.

Leave a Comment