Lissencephaly typ jag, även känd som classic lissencephaly, är en heterogen grupp av sjukdomar av kortikala bildning kännetecknas av en slät hjärna, med frånvarande eller hypoplastic sulci och är starkt förknippad med subkortikala band heterotopia (se klassificeringssystem för kortikala missbildningar) och därför termen lissencephaly typ jag – subkortikala band heterotopia spektrum är förmodligen ett bättre val.,
denna artikel fokuserar på lissencephaly slutet av lissencephaly – subkortikala bandet heterotopia spektrum. För vidare diskussion hänvisas till artiklarna om lissencephaly (allmän översikt) och band heterotopia.
på denna sida:
epidemiologi
Lissencephaly typ I är sällsynt, med en prevalens på 11,7 per miljon födslar i en studie från Nederländerna 7. Ingen stark könsfördelning har rapporterats 7.,
klinisk presentation
i alla former av typ i lissencephaly, spädbarn närvarande med markant hypotoni och paucitet av rörelse och svårigheter utfodring. Även om dessa barn ofta har huvudomfång inom normala gränser vid födseln, är huvudtillväxten långsam och de flesta har mikrocefali med ett års ålder 1,4.
anfall är också en framträdande egenskap som blir uppenbar hos 90% av barnen före 6 månaders ålder, vanligtvis initialt i form av infantila spasmer (West syndrom). Senare utvecklas de till Lennox-Gastaut syndrom 4.,xaminering av cortex avslöjar endast 4 dåligt organiserade skikt (snarare än den normala 6) 4:
- marginalzon: dåligt definierad med ökad cellularitet
- ytlig kortikal grå zon med diffust spridda neuroner
- relativt neuron-gles zon
- djup kortikalgrå zon med neuroner ofta orienterad i kolumner
radiografiska funktioner
även om morfologiska förändringar är synliga på alla modaliteter som kan bild hjärnan (prenatal och perinatal ultraljud, CT och MRI), MRI är valmöjligheten vid bedömning av förändringar i lissencephaly.,
MRI
hjärnan är vanligtvis grovt onormal i kontur, med endast ett fåtal grunda sulci och grunda Sylvian sprickor, tar på sig en timglas eller figur-8 utseende på axiell avbildning. Cortex är markant förtjockad mätning 12-20 mm (snarare än den normala 3-4 mm) 6. Subkortikalt band heterotopia är också ibland synligt.,nderlying genetisk abnormitet 4:
- anterior predilection föreslår mutationer av DCX
- posterior predilection föreslår mutationer av LIS1
ytterligare funktioner vanligtvis också närvarande inkluderar 4:
- förstorade ventriklar, särskilt posteriort
- tillplattad/hypoplastisk anterior callosum
- cavum septum pellucidum et vergae
behandling och prognos
i både isolerad lissencephaly eller Miller-dieker syndrom (MDS) utvecklingsprognos är dålig, med individer aldrig uppnå en UTVECKLINGSEKVIVALENT än 3-5 månaders ålder.,
för att göra saken värre är epilepsi hos dessa individer vanligtvis svår att kontrollera.
När det gäller den faktiska överlevnaden är prognosen sämre för barn med Miller-Dieker syndrom (MDS), med mest succumbing (oftast till aspirationspneumoni) inom de första två åren av livet. Hos barn med isolerad lissencephaly är överlevnaden något bättre med ungefär hälften av individerna som når 10 år, men de flesta dör före slutet av tonåren 4.