Lebers optiska atrofi symptom och orsaker


djupgående

vad är Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON)?

LHON orsakar en smärtfri förlust av central syn och uppträder vanligtvis när någon med tillståndet är mellan 12 och 30 år gammal.

  • båda ögonen påverkas samtidigt.
  • män skickar inte genen till något av sina barn
  • kvinnor med mutationen skickar den till alla sina barn

vad är mitokondriellt arv?,

de normala 46 kromosomerna i vår kropp finns i mitten av cellen, som kallas kärnan. Mitokondrier är strukturer i cellen som ligger utanför kärnan i cytoplasman och innehåller också gener som är separata från de i kärnan.

Till skillnad från nukleära gener, som ärvs från båda föräldrarna, är mitokondriella gener ärvda endast från moderen. Om det finns en mutation i en mitokondriell gen, har den gått från en mamma till alla sina barn; söner kommer inte att vidarebefordra det, men döttrar kommer att vidarebefordra det till alla sina barn.,

den första mänskliga sjukdomen som var associerad med en mutation i mitokondriellt DNA kallas Lebers ärftliga optiska neuropati eller LHON.

Leave a Comment