djupgående
vad är Lebers ärftliga optiska neuropati (LHON)?
LHON orsakar en smärtfri förlust av central syn och uppträder vanligtvis när någon med tillståndet är mellan 12 och 30 år gammal.
- båda ögonen påverkas samtidigt.
- män skickar inte genen till något av sina barn
- kvinnor med mutationen skickar den till alla sina barn
vad är mitokondriellt arv?,
de normala 46 kromosomerna i vår kropp finns i mitten av cellen, som kallas kärnan. Mitokondrier är strukturer i cellen som ligger utanför kärnan i cytoplasman och innehåller också gener som är separata från de i kärnan.
Till skillnad från nukleära gener, som ärvs från båda föräldrarna, är mitokondriella gener ärvda endast från moderen. Om det finns en mutation i en mitokondriell gen, har den gått från en mamma till alla sina barn; söner kommer inte att vidarebefordra det, men döttrar kommer att vidarebefordra det till alla sina barn.,
den första mänskliga sjukdomen som var associerad med en mutation i mitokondriellt DNA kallas Lebers ärftliga optiska neuropati eller LHON.