Läs mer om arvsmönstret för hemofili
hitta en HTC
graviditet och förlossning
en kvinna som är bärare av hemofili-genen kan ha låga faktor VIII (8) eller faktor IX (9) nivåer och ha symtom på hemofili. Under graviditeten ökar nivåerna av proteinfaktor VIII. Detta kan göra det svårt att bestämma faktornivån och diagnostisera hennes bärarstatus om hon inte redan har diagnostiserats före graviditeten., Nivåerna av faktor IX (9) ökar inte under graviditet.
det är viktigt för kvinnans vårdgivare att vara medveten om sin bärare status så att planer kan göras för en säker leverans. Om kvinnan får vård på en HTC, bör dessa läkare och sjuksköterskor vara inblandade och arbeta nära kvinnans läkare som levererar barnet. Att arbeta tillsammans på detta sätt hjälper läkaren som levererar barnet att vidta särskilda säkerhetsåtgärder för att undvika skador på barnet., Dessa säkerhetsåtgärder omfattar inte användning av tång eller dammsugare för att hjälpa till vid leverans av barnet, om möjligt.
om mamman är en hemofili bärare, finns det en chans att barnet kommer att födas med hemofili. I familjer med en känd historia av hemofili, eller hos dem med en prenatal genetisk diagnos av hemofili, kan man planera speciell testning för hemofili före barnets leverans. I stället för en venpunktur kan ett blodprov dras från navelsträngen (som förbinder mamman och barnet före födseln) och testas för koagulationsfaktornivåer., Vid normala nyfödda liknar faktor VIII-nivåer vuxna normala värden och låga nivåer indikerar hemofili. Nivåerna av faktor IX, en vitamin K-beroende faktor, kan dock vara låga vid födseln och nå vuxna värden med 6 månaders ålder. Blodprov kan också göras strax efter att en manlig bebis är född. Det är viktigt att veta så snart som möjligt efter födseln om en baby har hemofili så att särskilda åtgärder kan vidtas för att förhindra blödningskomplikationer för barnet.
efter leverans—mamman
mödrar som bär hemofili-genen löper risk för allvarlig blödning efter leverans., Detta beror på att de höga nivåerna av Faktor VIII under graviditeten minskar till lägre nivåer efter förlossningen. Om kvinnan har låga nivåer av faktor IX, kan hon blöda efter leverans eller operation, såsom kejsarsnitt. Vissa kvinnor har blödning från födelsekanalen som varar länge. Detta kallas postpartum blödning och kan kräva behandling för att stoppa blödningen.
efter leverans—barnet
testning för hemofili
vissa barn ska testas för hemofili strax efter födseln, inklusive:
- barn födda till familjer med en historia av hemofili.,
- barn vars mödrar är bärare av hemofili.
- barn som har blödningssymtom vid födseln.
navelsträngsblod kan användas för att testa för koagulationsproteiner. Detta bör upprepas när barnet är 6 månaders ålder för att bekräfta diagnosen hemofili
Läs mer om testning och diagnos
omskärelse
Vissa föräldrar väljer att få sina barnpojkar omskurna (ta bort förhuden från penis). Blödning från omskärelse är den vanligaste orsaken till blödning bland barn med hemofili., Det kan inträffa dagar efter att proceduren är klar och för barn som inte redan har diagnostiserats leder det ofta till den första hemofili-diagnosen.
hos barnet som kan ha hemofili, undvik omskärelse om möjligt. Om omskärelse är klar bör dock en pediatrisk hematolog (en läkare som specialiserat sig på blod) konsulteras före proceduren för att säkerställa att barnet får korrekt behandling för att förhindra överdriven blödning.
blödning av huvudet
huvudet är den näst vanligaste platsen för blödning bland barn som drabbats av hemofili., Eftersom huvudet pressas när barnet går igenom födelsekanalen kan blödning av huvudet uppstå. När tång eller dammsugare appliceras på barnets huvud för att hjälpa till med leveransen och hjälpa till att dra ut barnet, kan blödning uppstå. Huvudblödning kan vara i hårbotten eller i hjärnan, vilket är mycket allvarligt. Tecken och symtom på blödning i hjärnan hos det nyfödda barnet är mycket ospecifika och kan vara svåra att diagnostisera. När det diagnostiseras måste blödning i huvudet behandlas omedelbart med koagulationsfaktorkoncentrat., Utan behandling för att stoppa det kan blödningen vara livshotande och kan leda till långvarig hjärnskada.
vacciner
alla barn, inklusive de med hemofili, bör få ett vitamin K-skott vid födseln, liksom andra rutinvacciner. Alla personer med hemofili bör vaccineras mot hepatit A och B. Tryck måste appliceras på platsen för något skott, liksom på platsen för hälspinnar, för att undvika blödning bland barn med hemofili.