orsaken till Friedreichs ataxi
FA är en ärftlig eller enda genstörning. Mutationer eller DNA-förändringar i FXN-genen orsakar FA.
FA ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att individer med FA har två muterade eller onormala kopior av FXN-genen, vilket innebär att båda biologiska föräldrar måste vara bärare av sjukdomen för att ett barn ska påverkas. Det uppskattas att 1 av 100 personer är bärare, och bärare inte uppvisar symptom på FA., Varje sådan bärare förälder har en muterad gen (allel) och en normal gen (allel) i FXN-genen. Eftersom varje barn får en av moderns gener och en av faderns gener på denna plats, det finns fyra möjliga kombinationer av generna skickas ner till barnet eller en 25% chans att barnet kommer att ha FA.
genmutationen i FA begränsar produktionen av ett protein som kallas frataxin. Frataxin är känt för att vara ett viktigt protein som fungerar i mitokondrierna (de energiproducerande fabrikerna) av cellen., Frataxin hjälper till att flytta järn och är involverad i bildandet av järn-svavelkluster, vilka är nödvändiga komponenter i mitokondriernas funktion och därmed energiproduktion. Vi vet också att specifika nervceller (neuroner) degenererar hos personer med FA, och detta manifesteras direkt i symtomen på sjukdomen.
