Diamond-blackfan Anemi

Diamond-Blackfan anemi (DBA) är en sällsynt blod sjukdom där benmärgen inte producerar tillräckligt med röda blodkroppar för att transportera syre i hela kroppen. Det är förknippat med fosterskador eller onormala egenskaper. DBA är ett potentiellt livshotande tillstånd som kan orsaka allvarlig anemi.patienter kräver kontinuerlig medicinsk hantering av erfarna hematologer. DBA patienter kan också vara högre risk att utveckla akut myeloisk leukemi (AML)., Men människor med DBA kan leva långa, friska, aktiva liv om de får bra sjukvård och lever en hälsosam livsstil.

riskfaktorer

vissa människor har en familjehistoria av DBA, och mer än hälften av människor har en känd genetisk orsak. I många fall kan orsaken inte upptäckas.

symptom

personer med DBA har symtom som är gemensamma för andra typer av anemi, inklusive blek hud, sömnighet, snabb hjärtslag och hjärtmsljud. De kan också ha svårt att andas. I vissa fall finns det inga uppenbara fysiska tecken på DBA., Cirka 40% av dem med DBA har emellertid onormala egenskaper som involverar ansikte, huvud och nacke eller tumfel. De kan också ha hjärt-och njurfel. Många barn är korta för sin ålder och börjar puberteten senare än normalt.

diagnos

de flesta patienter diagnostiseras inom sitt första levnadsår. Ett barns läkare kan beställa ett eller alla av följande tester:

• blodprov — ett fullständigt blodtal (CBC) med retikulocyter (ett mått på hur snabbt benmärgen producerar omogna röda blodkroppar) kan hjälpa läkaren att förstå orsaken till sjukdomen.,
• benmärgsprov – prover av vätska och fasta delar av benmärgen kan avlägsnas under lokalbedövning, så att läkaren kan leta efter abnormiteter som brist på omogna röda blodkroppar.
• andra tester – inklusive ytterligare blodprov eller genetiska tester kan beställas att utesluta andra typer av anemi eller andra sjukdomar.

behandlingar

vissa patienter med DBA genomgår spontan remission utan behandling., För andra är de vanligaste behandlingarna:

• mediciner – läkemedel som kallas kortikosteroider, som prednison, ges ofta för att göra patientens benmärg skapa röda blodkroppar.
• blodtransfusioner-patienter som inte svarar på steroider eller vars tillstånd kvarstår trots medicinering kan dra nytta av blodtransfusioner, där friska röda blodkroppar från en annan person levereras genom en nål eller kateter införd i en ven. Transfusioner kan behövas så ofta som var tredje till fem veckor, bara några gånger per år, eller ibland kanske inte behövs i flera år., Läkare övervakar patienter som får frekventa transfusioner för att titta på järnöverbelastning. Om för mycket järn byggs upp i blodet kan patienter också behöva kelatbehandling-mediciner för att avlägsna överskott av järn.
• stamcellstransplantation / benmärgstransplantation – den enda läkande behandlingen för benmärgssvikt är stamcellstransplantation, där en patients benmärg/stamceller ersätts med de från en hälsosam, matchande givare. De mest framgångsrika resultaten är bland patienter som har en opåverkad, vävnadskompatibel syskon att fungera som givare.,

För mer information om benmärgstransplantationer.

på Johns Hopkins:

Johns Hopkins forskare Jason Farrar, MD, var en del av ett team som först beskrev gen deletioner i områden av ribosomala proteingener. Detta har stått för 70 till 75 procent av genmutationer och deletioner som finns i dBA-befolkningen. Arbetet publicerades 2011 i tidskriften Blood. Se en sammanfattning av artikeln.

dr., Farrar talade vid International DBA Consensus Conference i mars 2012 i New York och presenterade sitt arbete med att skanna DBA-patienternas genom för större deletioner som innehåller gener vars förlust skulle ha missats av traditionell DNA-sekvenseringsteknik. Hos vissa patienter hittades dessa deletioner i mosaikcellpopulationer där några av cellerna hade raderingen och andra inte. Denna mosaicism verkar vara kopplad till remission hos vissa DBA-patienter.Mer information.

resurser

För mer information, se Diamond Blackfan Anemia Foundations hemsida.,

Allegheny Health Network

Allegheny Health Network samarbetar på en rad initiativ som stöder cancervård och forskning.. Läs mer.,

läs våra bloggar

Cancer frågor Aktuella ämnen
vår Cancer för vårdgivare

våra publikationer

senaste nyheterna från Kimmel Cancer Center
Läs nu