databas för sällsynta sjukdomar

symtomen på följande sjukdomar kan likna symptomen på karcinoidsyndrom. Jämförelser kan vara användbara för en differentialdiagnos:

multipel endokrin neoplasi (män) typ 1 är en sällsynt genetisk störning där godartade (icke-cancerösa) tumörer uppstår från cellerna i olika körtlar i det endokrina systemet. Det endokrina systemet är nätverket av körtlar som utsöndrar hormoner i blodet där de reser till olika delar av kroppen., Dessa hormoner reglerar de kemiska processer (metabolism) som påverkar funktionen hos olika organ och aktiviteter inom kroppen. Hormoner är involverade i många vitala processer, inklusive reglering av hjärtfrekvens, kroppstemperatur och blodtryck samt celldifferentiering och tillväxt och även vid modulering av flera metaboliska processer. Hos individer med män typ 1, godartade tumörer utvecklas i flera endokrina körtlar, oftast bisköldkörteln, bukspottkörteln och hypofysen., Dessa drabbade körtlar utsöndrar alltför stora mängder hormoner i blodet, vilket kan resultera i en mängd olika symtom. Vissa godartade tumörer associerade med män typ 1 kan bli maligna (cancerösa). Män typ 1 kan köras i familjer eller kan uppstå som ett resultat av en spontan ny genmutation i den drabbade personen.

pankreatisk kolera eller Vipom kännetecknas av vattnig diarré, förlust av kalium genom urinen (hypokalemi) och acidos., I de flesta fall är denna sjukdom på grund av en icke-b-öcellstumör i bukspottkörteln som utsöndrar vasoaktiv intestinal polypeptid (VIP) och peptid histidin isoleucin. Episoderna av diarré i samband med djup förlust av kalium, hypoklorhydri och metabolisk acidos kan vara en livshotande situation på grund av överdriven vätske-och elektrolytförlust.

Zollinger-Ellisons syndrom är ett ovanligt tillstånd som kännetecknas av små tumörer (vanligtvis i bukspottkörteln) som utsöndrar ett hormon som producerar överflödiga mängder magsaft och resulterande peptiska sår (gastrinom)., Dessa tumörer kan också förekomma i den nedre magväggen, mjälten eller lymfkörtlarna nära magen. Stora mängder magsyra finns i nedre mageområden där sår kan bildas. Smärta från dessa ihållande sår kan vara svår. Diarré och utsöndring av fett i avföring (steatorrhea) uppträder vanligen. Detta kan leda till en minskning av kaliumnivåerna i blodet. (För mer information om denna sjukdom, välj ”Zollinger” som sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.,)

Cushings syndrom består av en grupp av symtom som kan hänföras till ett överskott av kortisol och andra hormoner från binjurskortet. Cushings syndrom patienter kan ha ett kroniskt spolat ansikte, högt blodtryck (högt blodtryck), ödem, njursten och allvarliga metaboliska störningar. Detta syndrom kännetecknas av signifikant viktökning med fettavlagringar i vissa delar av kroppen, såsom stammen, medan andra delar av kroppen, såsom armar och ben, förblir smala., (För mer information om denna sjukdom, välj ”Cushing” som din sökterm i den sällsynta Sjukdomsdatabasen.)

hypertyreoidism är ett tillstånd som härrör från överproduktion av sköldkörtelhormoner. Symtom kan vara ångest, trötthet, markant utskjutning av ögonglober (Exoftalmus), svettning, hjärtklappning, diarré, viktminskning, och/eller värmeintolerans. Hypertyreoidism kan bero på något av ett antal olika bakomliggande orsaker.,

systemisk mastcellssjukdom (mastocytos) är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av onormala ackumuleringar av specifika celler (mastceller) som normalt finns i bindväv. Levern, mjälten, lungorna, benet, huden och ibland membranet som omger hjärnan och ryggraden (hjärnhinnorna) kan påverkas. Fall som börjar under vuxen ålder tenderar att involvera de inre organen mer än huden, medan under barndomen är tillståndet ofta markerat av hud manifestationer med minimal organs involvering., Mastocytos kännetecknas initialt av en vag känsla av obehag eller ohälsa, svaghet, illamående, kräkningar, oregelbunden hjärtrytm, viktminskning och/eller diarré. (För mer information om denna sjukdom, välj ”mastocytos” som din sökterm i den sällsynta Sjukdomsdatabasen.)

feokromocytom är en sällsynt typ av tumör som uppstår från vissa celler som kallas kromaffinceller, som producerar hormoner som är nödvändiga för att kroppen ska fungera korrekt. De flesta feokromocytom har sitt ursprung i en av de två binjurarna som ligger ovanför njurarna på baksidan av överkroppen., (För mer information om denna sjukdom, välj ”feokromocytom” som din sökterm i den sällsynta Sjukdomsdatabasen.)

pankreatiska öcellstumörer kan vara nonfunctioning eller fungerande tumörer. Nonfunctioning tumörer kan orsaka obstruktion i den kortaste delen av tunntarmen (duodenum) eller i gallvägarna, som förbinder levern till duodenum och innefattar gallblåsan. Dessa nonfunctioning tumörer kan erodera och blöda in i magen och/eller tarmarna, eller de kan orsaka en abdominal massa., Fungerande tumörer utsöndrar stora mängder hormoner, vilket kan leda till olika syndrom, inklusive lågt blodsocker (hypoglykemi), flera blödande sår (Zollinger-Ellisons syndrom), pankreatisk kolera (Verner-Morrison syndrom), karcinoidsyndrom eller diabetes. (För mer information om detta tillstånd, välj ”bukspottskörtelcelltumör” som din sökterm i databasen för sällsynta sjukdomar.)

ofta kan karcinoidsyndrom misdiagnoseras som Crohns sjukdom, irritabelt tarmsyndrom eller hos kvinnor, klimakteriet.

Leave a Comment