Chiari missbildning faktablad

Vad är Chiari missbildningar?

Chiari missbildningar är strukturella defekter i basen av skallen och cerebellum, den del av hjärnan som styr balansen. Normalt sitter cerebellum och delar av hjärnstammen ovanför en öppning i skallen som gör att ryggmärgen kan passera genom den (kallad foramen magnum). När en del av cerebellum sträcker sig under foramen magnum och in i övre ryggradskanalen kallas den en Chiari missbildning (CM).,

Chiari missbildningar kan utvecklas när en del av skallen är mindre än normalt eller misshapen, vilket tvingar cerebellum att skjutas ner i foramen magnum och ryggradskanalen. Detta orsakar tryck på lillhjärnan och hjärnstammen som kan påverka funktioner som styrs av dessa områden och blockera flödet av cerebrospinalvätska (CSF)—den klara vätskan som omger och kuddar hjärnan och ryggmärgen. CSF cirkulerar också näringsämnen och kemikalier som filtreras från blodet och tar bort avfallsprodukter från hjärnan.

topp

Vad orsakar dessa missbildningar?,

CM har flera olika orsaker. Oftast orsakas det av strukturella defekter i hjärnan och ryggmärgen som uppstår under fosterutveckling. Detta kan vara resultatet av genetiska mutationer eller en moderdiet som saknade vissa vitaminer eller näringsämnen. Detta kallas primär eller medfödd Chiari missbildning. Det kan också orsakas senare i livet om spinalvätska dräneras överdrivet från ryggradens eller bröstkorgsområdena, antingen på grund av traumatisk skada, sjukdom eller infektion. Detta kallas förvärvad eller sekundär Chiari missbildning., Primär Chiari missbildning är mycket vanligare än sekundär Chiari missbildning.

topp

vilka är symtomen på en Chiari missbildning?

huvudvärk är ett kännetecken för Chiari missbildning, särskilt efter plötslig hosta, nysning eller ansträngning., Andra symtom kan variera mellan individer och kan inkludera:

• nacksmärta
• hörsel-eller balansproblem
• muskelsvaghet eller domningar
• yrsel
• svårigheter att svälja eller tala
• kräkningar
• ringande eller surrande i öronen (tinnitus)
• krökning av ryggraden (skolios)
• sömnlöshet
• depression
• problem med handkoordinering och fina motoriska färdigheter.

vissa individer med CM kanske inte visar några symtom., Symtom kan förändras för vissa individer, beroende på komprimeringen av vävnaden och nerverna och på uppbyggnaden av CSF-tryck.

spädbarn med en Chiari missbildning kan ha svårt att svälja, irritabilitet när de matas, överdriven dregling, en svag gråta, Munkavle eller kräkningar, arm svaghet, en stel hals, andningsproblem, utvecklingsförseningar, och en oförmåga att gå upp i vikt.

topp

hur klassificeras CMs?

Chiari missbildningar klassificeras av svårighetsgraden av sjukdomen och de delar av hjärnan som sticker ut i ryggradskanalen.,

Chiari missbildning typ i
typ 1 händer när den nedre delen av lillhjärnan (kallas lillhjärnan tonsiller) sträcker sig in i foramen magnum. Normalt passerar endast ryggmärgen genom denna öppning. Typ 1-som inte kan orsaka symptom – är den vanligaste formen av CM. Det märks vanligtvis först i ungdomar eller vuxen ålder, ofta av misstag under en undersökning för ett annat tillstånd. Ungdomar och vuxna som har CM men inga symptom initialt kan utveckla tecken på sjukdomen senare i livet.,

Chiari missbildning typ II
individer med typ II har symtom som i allmänhet är allvarligare än i typ 1 och uppträder vanligen under barndomen. Denna sjukdom kan orsaka livshotande komplikationer under spädbarn eller tidig barndom, och behandling kräver operation.

i typ II, även kallad klassisk CM, sticker både cerebellum och hjärnstamvävnad ut i foramen magnum. Även nervvävnaden som förbinder de två halvorna av cerebellum kan saknas eller endast delvis bildas., Typ II åtföljs vanligtvis av en myelomeningocele-en form av ryggmärgsbråck som uppstår när ryggradskanalen och ryggraden inte stänger före födseln. (Ryggmärgsbråck är en sjukdom som kännetecknas av ofullständig utveckling av hjärnan, ryggmärgen och/eller deras skyddande beläggning.) En myelomeningocele resulterar vanligtvis i partiell eller fullständig förlamning av området under ryggradsöppningen. Termen Arnold-Chiari missbildning (uppkallad efter två banbrytande forskare) är specifik för typ II missbildningar.,

Chiari missbildning typ III

typ III är mycket sällsynt och den allvarligaste formen av Chiari missbildning. I typ III sticker en del av cerebellum och hjärnstammen ut, eller hernierar, genom en onormal öppning i baksidan av skallen. Detta kan också inkludera membranen som omger hjärnan eller ryggmärgen.

symtomen på typ III uppträder i spädbarn och kan orsaka försvagande och livshotande komplikationer., Barn med typ III kan ha många av samma symptom som de med typ II men kan också ha ytterligare allvarliga neurologiska defekter som mentala och fysiska förseningar och anfall.

Chiari missbildning typ IV

typ IV innebär en ofullständig eller underutvecklad cerebellum (ett tillstånd som kallas cerebellär hypoplasi). I denna sällsynta form av CM Ligger cerebellum i sin normala position men delar av den saknas, och delar av skallen och ryggmärgen kan vara synliga.

topp

vilka andra tillstånd är förknippade med Chiari missbildningar?,

• Hydrocephalus är en överdriven uppbyggnad av CSF i hjärnan. En CM kan blockera det normala flödet av denna vätska och orsaka tryck i huvudet som kan resultera i mentala defekter och/eller en förstorad eller misshandlad skalle. Allvarlig hydrocephalus, om den lämnas obehandlad, kan vara dödlig. Störningen kan uppstå med någon typ av Chiari missbildning, men är oftast förknippad med typ II.

  ryggmärgsbråck är den ofullständiga stängningen av ryggraden och membranen runt ryggmärgen., Hos spädbarn med ryggmärgsbråck bildar benen runt ryggmärgen inte ordentligt, vilket orsakar defekter i nedre ryggraden. Medan de flesta barn med denna födelsedefekt har en så mild form att de inte har några neurologiska problem, har individer med typ II Chiari missbildning vanligtvis myelomeningocele, och en barns ryggmärg förblir öppen i ett område av ryggen och nedre ryggraden. Membranen och ryggmärgen sticker ut genom öppningen i ryggraden och skapar en säck på barnets rygg. Detta kan orsaka ett antal neurologiska störningar som muskelsvaghet, förlamning och skolios.,

• Syringomyelia är en sjukdom där en CSF-fylld tubulär cysta, eller syrinx, bildas i ryggmärgs centrala kanal. Den växande syrinx förstör mitten av ryggmärgen, vilket resulterar i smärta, svaghet och styvhet i rygg, axlar, armar eller ben. Andra symtom kan innefatta förlust av förmågan att känna ytterligheter av varmt eller kallt, särskilt i händerna. Vissa individer har också svår arm och nacksmärta.
• Tethered cord syndrom uppstår när ett barns ryggmärg onormalt fäster vid vävnaderna runt botten av ryggraden., Detta innebär att ryggmärgen inte kan röra sig fritt i ryggradskanalen. När ett barn växer försämras störningen och kan leda till permanent skada på nerverna som styr musklerna i underkroppen och benen. Barn som har en myelomeningocele har en ökad risk att utveckla en tethered sladd senare i livet.
• spinal krökning är vanligt bland individer med syringomyelia eller CM typ I. ryggraden antingen kan böja till vänster eller höger (skolios) eller kan böja framåt (kyfos).

topp

hur vanliga är Chiari missbildningar?,

tidigare uppskattades det att tillståndet inträffar hos ungefär en av varje 1000 födslar. Den ökade användningen av diagnostisk avbildning har dock visat att Chiari missbildning kan vara mycket vanligare. Komplicerar denna uppskattning är det faktum att vissa barn som är födda med detta tillstånd aldrig kan utveckla symtom eller visa symtom endast i ungdomar eller vuxen ålder. Chiari missbildningar förekommer oftare hos kvinnor än hos män och typ II missbildningar är vanligare i vissa grupper, inklusive personer med keltisk härkomst.

topp

Hur diagnostiseras Chiari missbildningar?,

för närvarande är inget test tillgängligt för att avgöra om en baby kommer att födas med en Chiari missbildning. Eftersom Chiari missbildningar är förknippade med vissa fosterskador som ryggmärgsbråck, barn födda med dessa defekter testas ofta för missbildningar. Vissa missbildningar kan dock ses på ultraljudsbilder före födseln.

många människor med Chiari missbildningar har inga symptom och deras missbildningar upptäcks endast under diagnos eller behandling för en annan sjukdom., Läkaren kommer att utföra en fysisk undersökning och kontrollera personens minne, kognition, balans (funktioner som styrs av cerebellum), beröring, reflexer, känsla och motoriska färdigheter (funktioner som styrs av ryggmärgen). Läkaren kan också beställa ett av följande diagnostiska tester:

• magnetisk resonanstomografi (MRT) är avbildningsproceduren som oftast används för att diagnostisera en Chiari missbildning., Den använder radiovågor och ett kraftfullt magnetfält för att smärtfritt producera antingen en detaljerad tredimensionell bild eller en tvådimensionell ”skiva” av kroppsstrukturer, inklusive vävnader, organ, ben och nerver.
• röntgen använder elektromagnetisk energi för att producera bilder av ben och vissa vävnader på film. En röntgen av huvud och hals kan inte avslöja en CM men kan identifiera ben avvikelser som ofta förknippas med sjukdomen.
• datortomografi (CT) använder röntgenstrålar och en dator för att producera tvådimensionella bilder av ben och blodkärl., CT kan identifiera hydrocephalus och benavvikelser i samband med Chiari missbildning.

topp

Hur behandlas Chiarimissbildningar?

vissa CMs visar inte symtom och stör inte en persons verksamhet i det dagliga livet. I dessa fall kan läkare endast rekommendera regelbunden övervakning med Mr. När individer upplever smärta eller huvudvärk, kan läkare ordinera mediciner för att lindra symtomen.

kirurgi

i många fall är kirurgi den enda behandlingen som är tillgänglig för att lindra symtomen eller stoppa utvecklingen av skador på centrala nervsystemet., Kirurgi kan förbättra eller stabilisera symtom hos de flesta individer. Mer än en operation kan behövas för att behandla tillståndet.

den vanligaste operationen för att behandla Chiari missbildning är posterior fossa dekompression. Det skapar mer utrymme för cerebellum och lindrar trycket på ryggmärgen. Operationen innebär att man gör ett snitt på baksidan av huvudet och tar bort en liten del av benet längst ner på skallen (kraniektomi). I vissa fall kan det välvda, beniga taket på ryggradskanalen, som kallas lamina, också avlägsnas (spinal laminektomi)., Operationen ska hjälpa till att återställa det normala flödet av CSF, och i vissa fall kan det räcka för att lindra symtomen.

därefter kan kirurgen göra ett snitt i dura, det skyddande höljet i hjärnan och ryggmärgen. Vissa kirurger utför ett Doppler-ultraljudstest under operationen för att avgöra om Dura-öppningen är nödvändig. Om hjärnan och ryggmärgen fortfarande är trångt kan kirurgen använda ett förfarande som kallas electrocautery för att ta bort cerebellära tonsiller, vilket möjliggör mer ledigt utrymme., Dessa tonsiller har ingen erkänd funktion och kan avlägsnas utan att orsaka några kända neurologiska problem.

det sista steget är att sy en Dura-patch för att expandera utrymmet runt tonsillerna, som liknar att släppa ut midjebandet på ett par byxor. Denna patch kan vara gjord av konstgjort material eller vävnad skördad från en annan del av en persons kropp.

spädbarn och barn med myelomeningocele kan kräva operation för att flytta ryggmärgen och stänga öppningen i ryggen., Resultaten från National Institutes of Health (NIH) visar att denna operation är mest effektiv när den görs prenatalt (medan barnet fortfarande är i livmodern) istället för efter födseln. Den prenatala operationen minskar förekomsten av hydrocephalus och återställer cerebellum och hjärnstammen till en mer normal inriktning.

Hydrocephalus kan behandlas med ett shunt (rör) system som dränerar överflödig vätska och lindrar trycket inuti huvudet. Ett robust rör, kirurgiskt insatt i huvudet, är anslutet till ett flexibelt rör placerat under huden., Dessa rör dränerar överskottsvätskan i antingen brösthålan eller buken så att den kan absorberas av kroppen.

en alternativ kirurgisk behandling hos vissa individer med hydrocephalus är tredje ventrikulostomi, ett förfarande som förbättrar flödet av CSF ut ur hjärnan. Ett litet hål görs i botten av den tredje ventrikeln (hjärnhålan) och CSF omdirigeras där för att lindra trycket., På samma sätt, i de fall där operationen inte var effektiv, kan läkare öppna ryggmärgen och sätta in en shunt för att tömma en syringomyelia eller hydromyelia (ökad vätska i ryggmärgs centrala kanal).

topp

vilken forskning görs?

uppdraget för National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) är att söka grundläggande kunskaper i hjärnan och nervsystemet och att använda den kunskapen för att minska belastningen av neurologisk sjukdom., NINDS är en del av National Institutes of Health (NIH), den ledande supporter av biomedicinsk forskning i världen. NINDS bedriver forskning och ger forskningsbidrag till stora medicinska forskningsinstitutioner över hela landet.

genetik

NIH undersöker de genetiska faktorer som ökar risken för att utveckla Chiari missbildning och relaterade hjärnstörningar. Nya studier har identifierat genmutationer i PI3K-AKT signalvägen som orsakar hjärnöverväxt som kan åtfölja hydrocephalus, CM och andra hjärnsjukdomar., För att bättre förstå de genetiska faktorer som är ansvariga för Chiari i-missbildning söker NINDS-forskare efter andra genmutationer som kan fungera genom PI3K-AKT-signalering och andra vägar. Dessa studier kan leda till nya diagnostiska tester och bättre behandlingar alternativ för Chiari missbildningar och andra utvecklingshjärnsjukdomar.

hjärnmekanismer

vissa signaler vid midbrain-hindbrain (MHB) gränsen berättar hjärnan att korrekt utveckla cerebellum och andra delar av hjärnan., Men hur dessa hjärnregioner initieras, bildas och upprätthålls är inte väl förstådda. NINDS forskare studerar zebrafiskembryon för att få en bättre förståelse för hur MHB bildas. Detta kommer att ge värdefulla insikter i mänsklig hjärnutveckling, särskilt cerebellum. Andra utredare studerar uttrycket av olika tillväxtfaktorer på utvecklingen av hjärnan, skallen, ryggraden och ryggmärgen. Störningar med normal genfunktion genom genmutation eller miljöfaktorer kan påverka utvecklingen av CM.,

behandlingar
målet med att behandla syringomyelia med kirurgi är att ta bort syrinx och förhindra ytterligare ryggmärgsskada. Lite är känt om effekten av kirurgi över tiden på muskelstyrka, smärtnivå och övergripande funktion. NINDS forskare undersöker individer som antingen har syringomyelia eller riskerar att utveckla sjukdomen, inklusive de med CM., Genom att registrera mer än 5 års symptom, muskelstyrka, allmän nivå av funktion och Mr-scanningsfynd från individer som får standardbehandling för syringomyelia, hoppas forskare få mer information om faktorer som påverkar dess utveckling, progression och lindring av symtom. Studieresultat kan tillåta läkare att ge mer exakta rekommendationer till individer med syringomyelia om optimala kirurgiska eller icke-kirurgiska behandlingar.,

Mer information om forskning om Chiari missbildning som stöds av NINDS och andra NIH institut och centra kan hittas med hjälp av NIH RePORTER, en sökbar databas med nuvarande och tidigare forskningsprojekt som stöds av NIH och andra federala organ. RePORTER innehåller också länkar till publikationer och resurser från dessa projekt.

topp

Var Kan jag få mer information?,

För mer information om neurologiska sjukdomar eller forskningsprogram som finansieras av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke, kontakta Institutet Hjärnans Resurser och Information Network (HJÄRNAN) på:

HJÄRNANS
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Information är även tillgänglig från följande organisationer:

Amerikanska Syringomyelia & Chiari Alliansen Projekt
P. O.,7282

Chiari och Syringomyelia Stiftelsen
29 Crest Slinga
Staten Island, NY 10312
718-966-2593

March of Dimes Stiftelsen
1275 Mamaroneck Avenue
White Plains, NY 10605
914-997-4488
888-663-4637

den Nationella Organisationen för Sällsynta Sjukdomar (NORD)
55 Kenosia Avenue
Danbury, CT 06810-1968
203-744-0100
Avgiftsfritt röstbrevlåda: 800-999 – 6673

Spina Bifida Association of America
1600 Wilson Boulevard, Suite 800
Arlington, VA 22209
202-944-3285
800-621-3141

top

”Chiari Missbildning faktablad”, NINDS, utgivningsår juni 2017.,

NIH Publiceringsnummer., 17-4839

Tillbaka till Chiari Missbildning Information Sidan.

och Se en lista över alla NINDS störningar

Publicaciones en Español

Malformaciones de Chiari

Förberett genom:
Office of Communications och Public Förbindelse
Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS hälsorelaterade materialet tillhandahålls endast i informationssyfte och representerar inte nödvändigtvis godkännande eller en officiell ståndpunkt av det Nationella Institutet för Neurologiska Sjukdomar och Stroke eller någon annan Federal myndighet., Råd om behandling eller vård av en enskild patient bör erhållas genom samråd med en läkare som har undersökt den patienten eller är bekant med den patientens medicinska historia.

all NINDS-förberedd information är public domain och kan kopieras fritt. Kredit till NINDS eller NIH uppskattas.