Klicka här för att se hela diagrammet
Box
hemofili A är ett ärftligt blodbildande sjukdom, som främst drabbar män, kännetecknas av en brist på blodproppsproteinet som kallas faktor VIII och som resulterar i onormal blödning., Babyloniska judar beskrev först hemofili mer än 1700 år sedan; sjukdomen drog först utbredd allmän uppmärksamhet när drottning Victoria överförde den till flera europeiska kungliga familjer. Mutation av HEMA-genen på X-kromosomen orsakar hemofili A. normalt har kvinnor två X-kromosomer, medan män har en X och en Y-kromosom. Eftersom män endast har en enda kopia av någon gen som finns på X-kromosomen, kan de inte kompensera skador på den genen med en extra kopia som kan Honor. Följaktligen är X-länkade störningar som hemofili A mycket vanligare hos män., HEMA-genkoderna för Faktor VIII, som syntetiseras huvudsakligen i levern, och är en av många faktorer som är involverade i blodkoagulering; förlusten ensam är tillräcklig för att orsaka hemofili A även om alla andra koagulationsfaktorer fortfarande är närvarande.
behandling av hemofili A har utvecklats snabbt sedan mitten av förra seklet när patienter infunderades med plasma eller bearbetade plasmaprodukter för att ersätta faktor VIII., HIV-kontaminering av humanblodtillförsel och den därav följande HIV-infektionen hos de flesta hemophiliacs i mitten av 1980-talet tvingade utvecklingen av alternativa faktor VIII-källor för ersättningsterapi, inklusive monoklonal antikropp renad faktor VIII och rekombinant faktor VIII, som båda används i ersättningsterapi idag.
utveckling av en genersättningsterapi för hemofili A har nått det kliniska prövningssteget, och resultaten hittills har varit uppmuntrande., Utredare utvärderar fortfarande den långsiktiga säkerheten för dessa terapier, och man hoppas att en genetisk botemedel mot hemofili kommer att vara allmänt tillgänglig i framtiden.