de flesta slumpmässiga genetiska förändringar som orsakas av evolutionen är neutrala, och vissa är skadliga, men några visar sig vara positiva förbättringar. Dessa fördelaktiga mutationer är det råmaterial som i tid kan tas upp genom naturligt urval och spridas genom befolkningen. I det här inlägget ska jag lista några exempel på fördelaktiga mutationer som är kända för att existera hos människor.
fördelaktig mutation #1: Apolipoprotein AI-Milano
hjärtsjukdom är en av de industrialiserade länderna., Det är arvet från ett evolutionärt förflutet som programmerade oss att längta efter energitäta fetter, en gång en sällsynt och värdefull källa till kalorier, nu en källa till täppta artärer. Men det finns bevis för att evolutionen har potential att hantera det.
alla människor har en gen för ett protein som kallas Apolipoprotein AI, som är en del av systemet som transporterar kolesterol genom blodomloppet. Apo-AI är en av HDLs, som redan är känd för att vara fördelaktig eftersom de tar bort kolesterol från artärväggar., Men ett litet samhälle i Italien är känt för att ha en muterad version av detta protein, som heter Apolipoprotein AI-Milano, eller Apo-MÅLET för kort. Apo-AIM är ännu effektivare än Apo-AI vid avlägsnande av kolesterol från celler och upplösning av arteriella plack, och fungerar dessutom som en antioxidant, vilket förhindrar en del av skadorna från inflammation som normalt uppträder vid arterioskleros., Människor med Apo-AIM-genen har signifikant lägre risknivåer än den allmänna befolkningen för hjärtinfarkt och stroke, och läkemedelsföretag tittar på marknadsföring av en artificiell version av proteinet som ett kardioprotektivt läkemedel.
det finns också droger i rörledningen baserat på en annan mutation, i en gen som heter PCSK9, som har en liknande effekt. Personer med denna mutation har så mycket som en 88% lägre risk för hjärtsjukdom.,
fördelaktig mutation # 2: ökad bentäthet
en av de gener som styr bentätheten hos människor kallas lågdensitetslipoproteinreceptorrelaterat protein 5 eller lrp5 för kort. Mutationer som försämrar LRP5: s funktion är kända för att orsaka osteoporos. Men en annan typ av mutation kan förstärka sin funktion, vilket orsakar en av de mest ovanliga mänskliga mutationerna som är kända.
denna mutation upptäcktes för första gången, när en ung person från en Midwest-familj var i en allvarlig bilolycka från vilken de gick iväg utan brutna ben., Röntgen visade att de, liksom andra medlemmar i samma familj, hade ben betydligt starkare och tätare än genomsnittet. (En läkare som har studerat tillståndet sa: ”ingen av dessa människor, som sträcker sig i ålder från 3 till 93, hade någonsin haft ett brutet ben.”) I själva verket verkar de resistenta inte bara för skada, men till normal åldersrelaterad skelettdegenerering. Några av dem har godartade beniga utväxter på taket av munnen, men annat än att tillståndet har inga biverkningar-även om, som artikeln konstaterar torrt, det gör det svårare att flyta., Som med Apo-AIM undersöker vissa läkemedelsföretag hur man använder detta som grund för en terapi som kan hjälpa människor med osteoporos och andra skelettsjukdomar.
fördelaktig mutation #3:Malariaresistens
det klassiska exemplet på evolutionär förändring hos människor är hemoglobinmutationen som heter HbS som gör att röda blodkroppar tar på sig en krökt, sickleliknande form. Med en kopia ger det motstånd mot malaria, men med två kopior orsakar det sjukdom av sicklecellanemi. Det handlar inte om den mutationen.,
som rapporterats 2001 (Se även), italienska forskare som studerar befolkningen i det afrikanska landet Burkina Faso fann en skyddande effekt i samband med en annan variant av hemoglobin, som heter HbC. Människor med bara en kopia av denna gen är 29% mindre benägna att få malaria, medan personer med två kopior njuter av en 93% minskning av risken. Och denna genvariant orsakar i värsta fall en mild anemi, inte i närheten lika försvagande som sicklecellsjukdom.,
fördelaktig mutation #4:Tetrakromatisk syn
de flesta däggdjur har dålig färgseende eftersom de bara har två typer av koner, retinala celler som diskriminerar olika färger av ljus. Människor, som andra primater, har tre slag, arvet från ett förflutet där bra färgseende för att hitta mogen, ljust färgad frukt var en överlevnadsfördel.
genen för en slags kon, som svarar starkast på blått, finns på kromosom 7. De två andra typerna, som är känsliga för rött och grönt, är båda på X-kromosomen., Eftersom män har bara en X, en mutation som inaktiverar antingen den röda eller den gröna genen kommer att producera röd-grön färgblindhet, medan kvinnor har en säkerhetskopia. Detta förklarar varför detta är nästan uteslutande ett manligt tillstånd.
men här är en fråga: Vad händer om en mutation till den röda eller den gröna genen, snarare än att inaktivera den, ändrar färgområdet som det svarar på? (De röda och gröna generna uppstod på just detta sätt, från dubbelarbete och divergens av en enda förfäders kongen.)
till en man skulle detta inte göra någon verklig skillnad., Han skulle fortfarande ha tre färgreceptorer, bara en annan uppsättning än resten av oss. Men om detta hände med en av en kvinnas kongener, skulle hon ha den blå, den röda och den gröna på en X-kromosom och en muterad fjärde på den andra… vilket betyder att hon skulle ha fyra olika färgreceptorer. Hon skulle vara, som fåglar och sköldpaddor, en naturlig ”tetrachromat”, teoretiskt kapabel att diskriminera nyanser av färg som resten av oss inte kan skilja på. (Betyder det att hon skulle se helt nya färger som resten av oss aldrig kunde uppleva? Det är en öppen fråga.,)
och vi har bevis för att just detta har hänt vid sällsynta tillfällen. I onestudy av färgdiskriminering visade minst en kvinna exakt de resultat vi skulle förvänta oss av en sann tetrakromat.
bild med tillstånd av iStock