Distrofia Myotonica este lent progresivă Boli neuromusculare și simptome ale bolii face treptat agrava în timp. Cu toate acestea, există o serie de modalități de gestionare a simptomelor bolii și tot mai multe tehnici de management devin disponibile., În perspectivă pe termen lung, cele mai multe persoane cu DM va fi mai scurtă speranță de viață, Un studiu disponibil la sfârșitul acestui post vă oferă o medie de 59 de ani pentru femei cu dz de tip 1 și 60 de Ani pentru bărbați
Pentru copii cu forma Congenitală dată dincolo de problemele de detresă respiratorie prognosticul pentru viață este relativ bună. Vor exista îmbunătățiri în copilăria timpurie, iar copiii vor face progrese constante în acești primii ani. Funcția motorului se va îmbunătăți, majoritatea copiilor vor merge, iar hipotonia sau floppiness-ul marcat se vor îmbunătăți sau vor dispărea., Pentru majoritatea copiilor, performanța lor va fi limitată de capacitatea mentală și nu de handicapul fizic.Reardon raportează rezultatele a 115 pacienți cu diagnostic confirmat de CMD. Datele sugerează o 25% de deces înainte de vârsta de 18 luni și o șansă de supraviețuire de 50% la mijlocul anilor 30. tabelele care urmează sunt de la Reardon. Istoria Naturală a distrofiei miotonice congenitale: mortalitate și aspecte pe termen lung. Archives of Disease in Childhood 1993; 68: 177-181
probabilitatea de supraviețuire pe termen lung
nu a existat niciun caz de pacient afectat congenital care să aibă copii., 48 de pacienți au atins vârsta de 20 de ani, 12 au atins vârsta de 30 de ani. (din 115 pacienți). Cu toate acestea, Reardon a remarcat că „gradul de precizie a probabilităților de supraviețuire estimate la sfârșitul tabelului de viață este recunoscut a fi extrem de sărac” (sau pentru a pune este mai clar că nu este sigur cât de bune sunt estimările în anii mai în vârstă 30-40)în timpul studiului doar 3 astfel de indivizi au fost studiați și toți au murit,a”>1
Most of the patients with CMD will be unemployed.,ea
However, during late childhood and early adolescence the „adult” features of myotonic dystrophy appear., Problemele oculare pot fi detectate mai devreme până în al doilea deceniu și progresiv mușchii vor fi detectați slăbind treptat. Nici un caz de CMD nu a fost găsit pentru a dezvolta versiunea pentru adulți. O ‘ Brien raportează că din 46 de pacienți cu CMD 4 au murit în afara perioadei neonatale la 4, 18, 19 și 22 de ani. Alți patru au fost considerați grav invalizi cu un prognostic slab. Probleme observate în acest grup de 30 au fost probleme gastro-intestinale în 8 (constipație și dureri abdominale) Talipes în 5., Niciunul din grup nu a avut copii, iar bărbații nu au prezentat insuficiență tubulară testiculară marcată, indicând probleme de reproducere semnificative. Astfel, prognosticul pe termen lung din punct de vedere medical nu este luminos.Reardon a menționat că, din cauza problemelor gastro-intestinale, copiii cu CMD vor prezenta un test pozitiv de dilatare anală. Acest test este uneori folosit pentru diagnosticarea abuzului sexual. Părinții cu CMD ar trebui să fie conștienți de aceste informații. Acest test nu trebuie utilizat pentru dovezi concludente de abuz sexual cu copii cu CMD.,cu toate acestea, copiii cu CMD sunt, în general, persoane fericite și vesele, cu o personalitate distinctă și adaugă mult vieții de familie în ansamblu. Perspectiva medicală ar trebui integrată cu alți factori familiali (vezi poveștile personale)
nou studiu mai 1999:
Un studiu de 10 ani al mortalității într-o cohortă de pacienți cu distrofie miotonică.Clinica neuromusculară, Complexe Hospitalier de la Sagamie, Universitatea Quebec din Chicoutimi, Canada.,Neurologie, 52(8):1658-62 1999 Mai 12
rezumat
obiectiv: determinarea vârstei și cauzelor decesului, precum și a predictorilor supraviețuirii la pacienții cu distrofie miotonică (DM). Metode: într-un studiu longitudinal, o cohortă de 367 de pacienți cu DM definită a fost urmată timp de 10 ani. Rezultate: în perioada de 10 ani, 75 dintre cei 367 de pacienți cu DM (20%) au decedat. Vârsta medie la deces (53, 2 ani, Interval 24-81) a fost similară pentru bărbați și femei., Dintre acești 75 de pacienți, 32 (43%) au murit de o problemă respiratorie, 15 (20%) de boli cardiovasculare, 8 (11%) de neoplazie și 8 (11%) au murit brusc. Raportul de observat la temperatura de decese a fost semnificativ crescut la 56.6 (interval de încredere 95% 38.7 să 78.0) pentru boli respiratorii, 4.9 (IÎ 95% 2.7 la 7.7) pentru boli cardiovasculare, și 2,5% (95% CI 1.1-4.6) pentru neoplasme. Vârsta medie la deces a fost de 44,7 ani pentru fenotipul DM din copilărie, 47,8 ani pentru adultul timpuriu, 55,4 ani pentru adult și 63,5 ani pentru fenotipul ușor (F = 4,8, p = 0,005)., Adaptate în funcție de vârstă, riscul de deces a fost de 3,9 (IÎ 95% 1.3 la 11.0) ori mai mare pentru un pacient cu o distală slăbiciune și 5.6 (IÎ 95% 2.2 14.4) ori mai mare pentru un pacient cu proximal slăbiciune în comparație cu o persoană fără slăbiciune la nivelul membrelor. Concluzii: speranța de viață este mult redusă la pacienții cu MD, în special la cei cu debut precoce al bolii și implicare musculară proximală. Mortalitatea ridicată reflectă o creștere a ratelor de deces din cauza bolilor respiratorii, a bolilor cardiovasculare, a neoplasmelor și a deceselor subite, probabil din cauza aritmiilor cardiace.,
textul integral al articolului de mai sus
Iată un alt rezumat al studiului privind longevitatea:
vârsta și cauzele decesului în distrofia miotonică cu debut adult.
Autor
de Mor-Smulders CE; Howeler CJ; Thijs C; Mirandolle RD; Anten HB; Smeets HJ; Chandler KE; Geraedts JP
Adresa
Departamentul de Genetica Clinica, Spital Universitar din Maastricht, Olanda. [email protected].,creierul, 121 ( Pt 8)():1557-63 1998 Aug Abstract distrofia miotonică este un tip relativ comun de distrofie musculară, asociată cu o varietate de complicații sistemice. Urmărirea pe termen lung este dificilă din cauza progresiei lente. Obiectivul acestui studiu a fost de a determina supraviețuirea, vârsta la deces și cauzele de deces la pacienții cu distrofie miotonică cu debut adult. Un registru al distrofiei miotonice pacienți a fost înființat în Sudul Limburg (Olanda), folosind datele longitudinal colectate peste 47 de ani (1950-97)., Supraviețuirea pentru 180 de pacienți (din registru) cu distrofie miotonică de tip adult a fost stabilită prin metoda Kaplan-Meier. Supraviețuirea mediană a fost de 60 de ani pentru bărbați și de 59 de ani pentru femei. Supraviețuirea pacienților a fost, de asemenea, estimată de la vârsta de 15 ani până la vârsta de 25, 45 și 65 de ani și comparată cu supraviețuirea așteptată a cohortelor de naștere potrivite vârstei și sexului din populația olandeză normală. Supraviețuirea observată la vârsta de 25, 45 și 65 de ani a fost de 99%, 88% și 18% comparativ cu o supraviețuire așteptată de 99%, 95% și, respectiv, 78%., Astfel, supraviețuirea până la vârsta de 65 de ani la pacienții cu distrofie miotonică cu debut adult este semnificativ redusă. O corelație pozitivă slabă între lungimea repetată a CTG și vârsta mai mică la deces a fost găsită la cei 13 pacienți studiați (r = 0, 50, P = 0, 08). Cauza decesului ar putea fi determinată la 70 din cei 83 de pacienți decedați. Pneumonia și aritmiile cardiace au fost cele mai frecvente cauze primare de deces, fiecare apărând la aproximativ 30%, ceea ce a fost mult mai mult decât se aștepta pentru populația generală olandeză., În plus, am evaluat mobilitatea în anii dinaintea decesului într-un subgrup de 18 pacienți, ca o reflectare a handicapului fizic pe termen lung la pacienții cu distrofie miotonică. Jumătate dintre pacienții studiați au fost legați parțial sau total în scaunul cu rotile cu puțin timp înainte de moartea lor.