Click aici pentru a vizualiza graficul completă
Cutie
Hemofilia este o boală ereditară a sângelui, afectează în primul rând pe bărbați, caracterizată printr-un deficit de coagulare a sângelui proteine cunoscut sub numele de Factor VIII, care duce la sângerări anormale., Evreii babilonieni au descris pentru prima dată hemofilia în urmă cu mai bine de 1700 de ani; boala a atras pentru prima dată atenția publicului larg când Regina Victoria a transmis-o mai multor familii regale europene. Mutația genei HEMA pe cromozomul X provoacă hemofilie A. în mod normal, femelele au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. Deoarece masculii au doar o singură copie a oricărei gene localizate pe cromozomul X, ei nu pot compensa deteriorarea acelei gene cu o copie suplimentară ca și femelele. În consecință, tulburările legate de X, cum ar fi hemofilia A, sunt mult mai frecvente la bărbați., Gena HEMA codifică factorul VIII, care este sintetizat în principal în ficat și este unul dintre numeroșii factori implicați în coagularea sângelui; pierderea sa singură este suficientă pentru a provoca hemofilie A, chiar dacă toți ceilalți factori de coagulare sunt încă prezenți. tratamentul hemofiliei A a progresat rapid de la mijlocul secolului trecut, când pacienții au fost perfuzați cu plasmă sau produse din plasmă prelucrate pentru a înlocui factorul VIII., HIV contaminare a omului de rezerve de sânge și, în consecință, infectare cu HIV din cele mai hemofilii la mijlocul anilor 1980, a forțat dezvoltarea de alternative de Factor VIII surse pentru terapia de substituție, inclusiv anticorp monoclonal purificat de Factor VIII și Factor VIII recombinant, ambele din care sunt utilizate în terapii de înlocuire astăzi. dezvoltarea unei terapii de substituție genică pentru hemofilia A a ajuns în stadiul de studiu clinic, iar rezultatele de până acum au fost încurajatoare., Anchetatorii încă evaluează siguranța pe termen lung a acestor terapii și se speră că un tratament genetic pentru hemofilie va fi în general disponibil în viitor.